Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Наблюдаюсь в платной клинике по беременности, знаю, что 2 биохимический скрининг сдают по желанию и если есть какие то сомнения по первому, первый скрининг был нор, также сдавала нипт, прошу посмотреть результаты 2 скрининга.
Добрый день,помогите разобраться с результатами анализа.Сейчас беременность 12 недель,надо срочно принять решение.Аборт,т к там есть отклонение в развитии.Подскажите что делать?
Здравствуйте!
По результатам, которые Вы предоставили, выявлено только носительство заболевания Смита- Лемли - Опица. Носители здоровы,но могут передать своему ребенку,т.е. Вашим внукам
Здравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна.
Генетик сказала пойти на амниоцентез.
Амниоцентез сдали + фиш тест.
Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы.
Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию.
Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
срок по узи был 10,3 дня. я пошла на ниипт. пришел результат. Фракция фетальной ДНК:3.169% и пол
Риск хромосомной патологии у плода (трисомии хромосом 13, 18, 21, анеуплоидии половых хромосом) определен ввиду низкой фетальной фракции в представленном биологическом...
Здравствуйте. Срок 13 недель . Была на 1 скрининге в областной больнице , на узи врач сказала, что кости носа не визуализируются, но так бывает , успокоила меня , сказав , что ко 2 скринингу смотреть нужно . Малыш хороший сказала , вот что из скрининга : ЧСС 161 уд/мин
КТР...
Добрый день!
Помимо носа есть еще низкий рарра, который является маркером хромосомных аномалий. Настоятельно рекомендую проводить нипт.
Также показан прием аспирина 150 мг в сутки, тк есть риски преэклампсии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене
GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий
(25%)
Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте.
Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по итогам первого скрининга посылают на консультацию к генетику. Получится не скоро, про Нипт знаю. Но хотелось бы мнение специалистов ещё послушать. По УЗИ все хорошо повышено хгч. Результаты анализа и УЗИ прикрепляю.
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например).
Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.
Генетик, по сути, предложит либо НИПТ, либо инвазивную диагностику
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
добрый день. ставят зрп 1:83 развития плода до 37 нед. преэклампсия 1:3988 скажите на что это влияет? влияет ли это на развитие органов и тд?очень страшно( по остальным анализам и скринингам нипт все отлично
Здравствуйте! Постарайтесь не переживать, по результатам скрининга выявлен только РИСК задержки роста плода, это всего лишь риск и совсем не означает, что состояние разовьется именно у вас. Риск 1:83 означает, что у 1 из 83 женщин с такими же показателями скрининга у малыша разовьется задержка роста.
Для профилактики данного состояния рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты по 150 мг в вечернее время с 12 по 36 неделю.