Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Экстрасистолы, что делать?
11 ответовСтали беспокоить перебои в сердце, особенно вечером. Прошла холтер, но мало что понятно. Подскажите, почему я чувствую их?
Здравствуйте Причин нарушений ритма достаточно много:это не только сердечные причины,но и внесердечные. Чтобы исключить сердечную патологию дополнительно сделайте ЭХОКГ чтобы оценить наличие структурных изменений Рекомендую исключить патологию щитовидной железы (ТтТ,Т3,Т4),анемию (ОАК,сыв.железо,ферритин),дефицит электролитов (натрия,магния,натрия),стрессовые факторы (тревожное расстройство),патология ЖКТ (ГЭРБ,ГПОД) На ЭКГ клинически незначимая блокада передней ветки ЛНПГ По холтеру количество экстрасистол в норме (физиологическое количество) По результатам данных методов обследований патологии со стороны сердца не вижу
Анализы. Беременность
16 ответовРасшифруйте результаты. Не совсем понятно. У меня нет антител к таксоплазмосу? Это плохо? К врачу только 3 числа.
Мыть руки, не пробовать сырое, не гладить кошек и собак- да, достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
8 ответовПо ттг все понятно, начала сейчас пить эутирокс. Почему лг может быть таким низким, и что с эстрадиолом?
Здравствуйте! На какой день менструального цикла сдавали анализы ? По ЩЖ впервые выявленный гипотиреоз? Сдавали АТ к ТПО ? С менструальным циклом все хорошо , как проходят менстркации , длительность обильность регулярность ?
Расшифровка рецепта
10 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать почерк, назначили свекрови, название таблеток и как их принимать не понятно, если можно по подробней
Да, все верно. Лучше принимать акатинол мемантин или мематинол, данные препараты лучше переносятся (действующее вещество мемантин).
Анализ крови
1 ответТянет правую часть лица, в области нижней челюсти, не понятно, то ли невралгия лицевого нерва, то ли лимфоузлы
Здравствуйте. Меня зовут Сергей Николаевич, я специалист сервиса «Спроси Врача». В данном случае требуется исключить обе патологии, для уточнения в таких случаях лечащие врачи рекомендуют: - УЗИ подчелюстных лимфоузлов; - общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ (с обязательным! подсчетом лейкоцитарной формулы вручную!); - анализ крови на С реактивный белок (обычный, не высокочувствительный); - консультация терапевта по результатам обследования, по показаниям - консультация невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антибиотик суммамед форте
16 ответовНазначили ребенку 6,0 мл 1 раз в день, как развести суспензию, ничего не понятно Сумамед 200/5 мл
Пожалуйста, скорейшего выздоровления 🙏🏼
Значение 0,4 в дыхательном тесте отчем говорит? Если 0, то понятно, что их нет. А 0,4 что означает?
Здравствуйте, Валерия! Меня зовут Марина Гвоздева, гастроэнтеролог сервиса "Спроси врача". Показатель пол результатам С13 уреазного дыхательного теста ниже 3 говорит об отсутствии микроба на слизистой желудка.
Высокий Ферритин
3 ответаНа фоне повышающегося давления сдала анализы. И увидела высокий Ферритин. В чем причина не понятно. Помогите расшифровать анализы
Здравствуйте, для женщин ферритин до 250 нг/мл считается нормой. Специального дообследования можно не проводить при нормальном самочувствии. В целом тенденция к повышению может сопровождать воспалительные заболевания, инфекции, прием препаратов, нагрузку чем-либо на печень, гормональные дисфункции. Стеатоз печени может тоже влиять на колебания ферритина. Для оценки обмена железа полностью может потребоваться сдать коэффициент насыщения трансферрина железом ( норма 19-55%). По погранично повышенному гомоцистеину с очным врачом можно обсудить прием ангиовит на месяц.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов крови и мочи
16 ответовРебенок (девочка) один год. Сдавали утром анализы а вечером поднялась температура ,не понятно инфекционное это или на зубы.
Здравствуйте ! По общему анализу крови можно предположить, что он находится в рамках возрастной нормы: - гемоглобин, эритроциты и эритроцитарные индексы соответствуют возрасту (признаков анемии и скрытого дефицита железа нет) - тромбоциты в рамках возрастной нормы (от 150 до 500-600). - воспалительных изменений по анализу нет (лейкоциты в норме до 17, СОЭ не повышено) - лейкоцитарная формула неправильная по возрасту (что может указывать на течение вирусной инфекции, в динамике возможен контроль через 2-3 дня, тк может говорить и о наслоении бактериальной инфекции ) тем более показатели в %, а более достоверны в абсолютных числах В целом, анализ крови хороший! Референсы лаборатории могут не соответствовать возрасту малыша, чаще они для взрослых.