Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Вчера был первый скрининг , по данным узи ТВП-2,8; нос-1,6. Направили к генетику и на амниоцентез, для исключения хромосомной патологии. Последняя mentis 24.11.21 и вторая доза от ковид 19(спутник v) тоже выполнила 24.11.21. Беременность не запланированная....
Здравствуйте! скажите пожалуйста вас направили к генетику только по данным УЗИ? ещё не было результатов скрининга?
Скрининг первого триместра
4 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста влияет ли лишний вес на результат скрининга 180, 85, 27 лет( вторая беременность,первая в 2023)
Здравствуйте На хромосомную патологию нет А вот на развитие прежкампсии да
Трисомия 21
3 ответаЗдравствуйте! Направили с ЖК к генетику из-за показателей трисомии 21. Мне 30 лет, вторая беременность 16 недель, 1 ребенок родился здоровым, в семье отклонений ни у кого нет. Результат анализа на срок 13 недель: ТВП-2,10 мм Трисомия 21: базовый риск 1 из 643, индивидуальный...
Ирина, здравствуйте! По представленным данным высоких рисков нет. С целью уточняющей диагностики обычно рекомендуется НИПТ либо проведение амниоцентеза в случае необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Насколько велики риски
2 ответаДобрый вечер. После биохимии на первом скрининге врач с ЖК отправила к генетику и ничего не сказала. При расчете рисков выделено Трисомия 21 - индивидуальный риск 1 из 810. Трисомия 18 - индивидуальный риск 1 из 477. Трисомия 13 - индивидуальный риск 1 из 1552. Сижу на...
Добрый день! Скорее всего гинеколог направил к генетику в связи с низким показателем РАРР-А. В связи с этим повышен,но невысокий риск задержки развития плода. УЗИ в динамике и всё.
Расшифровка скрининга
15 ответовЗдравствуйте! По результатам скрининга в 12 недель узи сказали все в норме , соответствует, по крови врач тоже сказала все ок. Но почему то программа рассчитала риск ЗРП 1:96. В опросе про анамнез указала ГСД- мне его поставили уже в 5-6 недель. Сейчас пересдавала анализы,...
Вот пока пьете кардиомагнил , пьете омез по 10 мг / день
Результаты скрининга
14 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга 1 триместр 13 недель. Всё ли в норме? Фото прикрепляю. Также хотела задать вопрос постоянно болит низ живота,и поясница, по УЗИ ничего не сказали .
Здравствуйте. Как часто ноет? Долго держится боль? Выделения какие?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат 2 скрининга беременности
15 ответовЗдравствуйте! Скажите, пожалуйста, по 2му скринингу трисомнии 21 составляют 1:110, хгч 17701. Срок намомент сдачи анализа крови и узи 20 недель. Возраст 35 лет. По результатам узи видимых паталогий нет. Врач рекомендует обратиться к генетику, но на наших территориях нет...
Здравствуйте, обычно во время проведения второго скрининга проводится ультразвуковое исследование на аппарате экспертного класса, расчёт рисков проводится при проведении первого скрининга. Но возможно дополнительно проведение НИПТ, его информативность более высокая, чем обычного скрининга и составляет до 98-99 процентов.
Какую генетику сдавать?
8 ответовЗдравствуйте. У дочери 3,5 года случайная находка по узи- Многокамерная киста почки. Начали дообследование, кт с ку показало множественные простые кисты в обеих почках (до 10 в каждой) от 1 до 3 мм. И одну многокамерную 10 мм, босняк 2. Сделали кт мужу, ему 38 лет....
Здравствуйте, Дарья! Судя по описанию клинической картины больше данных за мягкое течение поликистизной болезни почек, можете начать обследование с гена pkd2. Однако гены поликистоза характеризуются неполной пенетрантностью - это значит,что могут по разному проявляться даже в рамках одной семьи, поэтому исключить наличие мутаций в pkd1 нельзя. Что касается планирования следующих беременностей, вы правы,на данный момент существует технология,которая позволяет отобрать эмбрион, не несущий поломок в определенном гене. В случае с поликистозом к ЭКО с ПГТ-М обычно прибегают в случаях тяжёлого течения. Если у вас мутация будет мягкой, вы с супругом сможете выбрать, хотели бы прибегнуть к ЭКО или запланировать беременность в естественном цикле, но учитывая риски передачи поликистоза мягкого течения. Здоровья вам!💖
Добрый день! Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки. Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп. Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит? Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга.
22 ответаЗдравствуйте. Помогите мне, пожалуйста, разобраться в результатах 1 скрининга. К своему гинекологу пойду только в понедельник. Вроде бы все нормально, риски низкие. Но меня волнуют результаты бета ХГЧ в МоМ и папп-а. Не низкие ли они? Вроде в пределах нормы, но внизу. Это не...
Здравствуйте! Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) расцениваются как низкие в похожих случаях. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Отдельно биохимические показатели не оценивают, однако, общепринятым нормам от 0.5 до 2 МоМ они соответствуют