Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Результат анализа на определение генетической предрасположенности к нарушениям системы гемостаза получила, но встреча с генетиком только в понедельник. Прошу помочь расшифровать. Сейчас с гематомой нахожусь в стационаре. 1скрининг высокие риски по 21 хр, жду нипт.
Этот анализ не имеет отношения к рискам по скринингу и гематоме. На здоровье!
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, все ли нормально по скринингу кроме сзрп, есть ли смысл делать дополнительно нипт исходя из результатов, и насколько опасно краевое прикрепление плаценты? Может ли это как то повлиять на поступлении питательных веществ к малышу?
Здравствуйте. Прикрепите результаты, пожалуйста
Гипоплазия носовой кости
7 ответовДобрый день , подскажите пожалуйста : на узи в 20 недель поставили гипоплазия носовой кости: носовая кость 3.2 мм , преназальная толщина 1,9 мм . В 13 недель сдавала анализ НИПТ - риск низкий , первое узи без патологий .Необходимо ли делать амниоцентез?
Здравствуйте. Нет, необходимости в амниоцентезе нет. Если НИПТ риски низкие, синдром Дауна исключён на 99%. Гипоплазия носовой кости как отдельная находка ни о чем не говорит. Это может быть конституционная особенность лицевого черепа. Задержка отложения солей кальция в носовую кость. Ничего с этим делать не нужно. Спокойно Вынашивайте беременность дальше.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Кариотип плода
2 ответаБеременность 15 недель, на первом узи скриннинге по узи все хорошо, крови хгч - 0.46 Мом, р-рар 3,7Мом. Сделали плацентоцентез результат 47ХХ +21.можно ли верить результату или пройти еще плацентоцентез и нипт? Мой возрась 40 лет
Здравствуйте. Этот анализ полностью верный. Есть трисомия по 21 хромосоме.
Расшифровка 1 скрининга
19 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста все ли хорошо по 1 скринингу? В жк ничего особо не сказали, просто «все в пределах нормы». И подскажите пожалуйста, думаю ещё сдать НИПТ , стоит или нет? И какой если да, расширенный лучше?
Здравствуйте Виктория! Все риски хромосомных аномалий и акушерских патологий у вас очень низкие. Никакое дополнительное обследование вам не требуется. По своему желанию вы конечно можете сделать НИПТ, но прямых показаний у вас для этого нет. Высокими считаются риски менее 1:100. А у вас аж более 1 к 20 тысячам! Первый скрининг успешно пройден. Лёгкой вам беременности ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Патологии плода при беременности
29 ответовДобрый день!Врач поздно направила на 1 скрининг и кровь на патологии уже не взяли, так как КТР уже больше 84мм, а это предельное значение. Беременность 16нед. Есть ли какие варианты узнать про патологии плода, кроме НИПТ?
Здравствуйте! К сожалению нет, только НИПТ информативный анализ. УЗИ прикрепите
Трисомия 21
1 ответЗдравстуйте ! 1 скрининг показал, что значение трисомия 21 1:210 Трисомия 18 1:8442 Трисомия 13 1:19348 Приэклампсия до 34 1:511 до 37 1:127Задержка роста до 37 недель 1:265.Какое НИПТ лучше сделать?
Здравствуйте! Если по УЗИ нет пороков развития и маркеров хромосомных патологий, то Вы можете сдать Нипт стандартную панель или базовую панель
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
16 ответовИнтересует расшифровка первого скрининга, переживаю за риск трисомия 18,13 и крупный плод, по узи сказали что опережает на 1,5 недели Трисомия 18 1:264 трисомия 13 1:130 направили на тест НИПТ но ждать результатов очень долго
Здравствуйте, Инна! Прикрепите результаты скрининга, пожалуйста