Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Агенезия венозного протока
5 ответовДобрый день. Беременность 13 недель , ставят диагноз агенезия венозного протока . Отправили на консилиум , оттуда к генетику отправят . По 1 биохимическому скринингу риски показывает низкие . Завтра планирую сдать нипт , но ждать 3 недели . Скажите пожалуйста на сколько это...
Здравствуйте , по венозному протоку кровь от плаценты поступает в сердце малыша. При агенезии(отсутствии) протока возможны патологии развития сердца, костного скелета, внутренних органов. Прогноз у таких детей неблагоприятный. Вам необходимо экспертное узи, консультация генетика. НИПТ диагностирует хромосомные заболевания, но не подтверждает или исключает агенезию венозного протока. У Вас по результатам комбинированного скрининга риски хромосомных заболеваний низкие. Решение о необходимости в НИПТ обсудите с генетиком.
Первый скрининг и высокие риски
9 ответовМне 35 лет, вторая беременность, первые роды в срок. Сдала первый скрининг в 12 недель и 3 дня.в результате высокий биохимический риск +nt 1:124. Что нужно делать в такой ситуации? Нужно ли сдать нипт, если да, то какой расширеный либо на т 21 только?
Здравствуйте. Прикрепите фото результата
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий уровень PAPP
7 ответовПо результатам первого скрининга низкий уровень Papp, консультирована генетиком, рекомендовали сдать нипт, если шанс что он опровергнет результат и с ребёнком будет все хорошо. Беременность наступила с помощью стимуляции летрозолом, во время беременности выявлен гипотиреоз,...
Здравствуйте! Нищий PAPP-A говорит о риске преэклампсии, что и вышло у Вас в цифрах С генетикой это обычно никак не связано, если хгч в норме, а он у Вас в норме Вы уже начали питьКардиомагнил 150мг с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель Плюс обязательно кальций Плюс Натекаль д3 1таб 1р в день до 36 нед Витамин Д 4000ЕД 1р в день всю беременность Омега 1200мг 1 рв день всю беременность Здоровья Вам и лёгкой беременности!
Вчера проходила скрининг 2 триместра на котором были обнаружены две кисты пуповины. Переживаю о том, что они могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, именно так написано в интернете. Нужно ли мне сдавать НИПТ? Повлияют ли они на развитие ребенка? Нужна ли...
Здравствуйте. Нет, генетик вам не нужен, как и НИПТ, если помимо кисты никаких отклонений не было, первый скрининг в норме, риски низкие. Ничего страшного. Наблюдение как обычно, по стандарту, контроль за шевелениями с 22 недель и КТГ в 3 триместре. Рекомендую не читать активно интернет при беременности, там много запугивающих неправдивых вещей. Поверьте, если врача узи что-то бы смутило, он бы порекомендовал дообследование.
Расшифровка первого скрининга
7 ответовПришли результаты крови первого скрининга. (Сделала в 12 недель) В нём индивидуальный риск трисомия 21 - 1:104 (Высокий риск при значении 1:100 и выше). Стоит ли бить тревогу? В 10 недель по своей инициативе сделала анализ НИПТ, где тр.21 менее 1%, низкий риск
Нет, не имеет, НИПТ рассчитали на тот срок и по нему риск низкий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Сегодня был Спина бифида
3 ответаСегодня был 1 скрининг. Подозрение на спину Бифида. К врачу пойду через 5 дней. Подскажите, так ли это, что делать? Узист сказала сделать контрольный снимок в 16 недель, но если уже сейчас есть выступ, то что может измениться? По другим маркерам уже жду НИПТ
Здравствуйте! В 12-13 недель непосредственно дефект позвоночника разглядеть на УЗИ довольно сложно. Велика вероятность диагностических ошибок, поэтому УЗИ для подтверждения или опровержения диагноза spina bifida назначается в сроке 18-20 недель , при экспертном оборудовании и большом опыте доктора в 16 недель. При последующих УЗИ плод подрастает, его скелет и позвоночник становятся более четкими. Врач сможет детально рассмотреть каждый позвонок по всей длине позвоночника, сейчас это пока невозможно. На повторном УЗИ spina bifida либо подтверждается, либо окончательно исключается. Кроме прочего может быть определена форма и тяжесть дефекта, в 12 недель это невозможно. Прогноз зависит от того имеет место открытая форма с образованием грыжевого мешка или закрытая (скрытая). То, что на раннем сроке выглядело как подозрение, на более позднем может оказаться погрешностью исследования. Так что тактика ведения в данном случае обоснованная
Беременность после сотрета
6 ответовПринимала сотрет с октября 2024 года по март 2025 года, о беременности узнала в феврале 2026 года, НИПТ пришел без рисков (стандартная панель), 1-й скрининг не выявил пороков развития. Каковы шансы, что сотрет может повлиять на развитие малыша спустя 10 месяцев после лечения?
Здравствуйте! Такого длительного влияния препарат не оказывает. Строгая контрацепция рекомендована в течении лечения сотретом и спустя 5 недель после последнего приема ретиноида. Тем более 1 скрининг пройден, на нем тщательно смотрят об отсутствии патологий у плода . Вы можете быть абсолютно спокойной, препарат не мог повлиять на развитие вашего ребёночка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.