Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на гены
2 ответаДобрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что в них не так? Какие отклонения? Какие препараты принимаются для корректировки? К чему приводят если ничего не принимать? Планирую беременность.
Здравствуйте. Клинически значимых для вынашивания беременности мутаций у вас нет. Обнаружены мутации фолатного цикла, которые требуют контроля уровня гомоцистеина. Для исключения тромбофилии рекомендую достать анализы на :гомоцистеин, протеин С и S, антитромбин 111, волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину, АТ к В2-микроглобулину 1, АТ к фософлипидам.
Расшифровка анализа на гены
5 ответовДобрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что означают данные показатели?.
Марина. Здравствуйте! По невынашивание обследовались? Сколько было беременностей и чем завершились? Гематолог Вас консультировал по данным результатам?
Гены целиакии DQ2, DQ7,DQ8
6 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ. Присутствуют ли у ребенка гены целиакии DQ2, DQ8, DQ7?
Здравствуйте, Мария. По результатам HLA-типирования не выявлены основные гены, которые чаще всего связаны с целиакией — это DQ2 и DQ8. Обнаружен вариант DQ7 (DQB1*03:03), он может встречаться у некоторых пациентов, но сам по себе не указывает на высокую вероятность целиакии. Обычно при отсутствии DQ2 и DQ8 риск целиакии считается низким. Этот анализ показывает только предрасположенность, но не даёт оснований для постановки диагноза. Если есть жалобы со стороны пищеварения, обычно дополнительно проверяют антитела к тканевой трансглутаминазе и общий уровень иммуноглобулина А.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на генетические нарушения
6 ответовЗдраствуйте у меня у старшего сына ВДКН сольтеряющая форма, сейчас беремена вторым малышом. Подскажите какои можно сдать анализ на определения у будующего ребенка наличия такого же заболевания. Как это делается и на какои недели беремености?
Здравствуйте. Сейчас вы можете сдать только НИПТ .выявляет риски 13 распространённых хромосомных аномалий. Синдром Дауна Синдром Эдвapдcа Синдром Пaтay Синдром Шepeшeвcкого-Tëpнepа Cиндpoм Kлaйнфeльтeра Tpиcoмия X-xpoмocoмы Cиндpoм Джeйкoбс (Cиндpoм Якобса) Tpиплoидия Синдром Ди Джopджи Синдром делеции 1p36 Синдром кошачьего крика Синдром Aнгeльмaна Синдром Прадера-Вилли Проводится с 9 недели беременности
Здравствуйте, беременность 7 недель.сдала коагулограмму все в номер кроме д-димер 1970. Пришли анализы на гены гемостаза . Прикладываю . Помогите расшифровать , пожалуйста, Сейчас выделения коричневые , переживаю . Связано ли это ?
Добрый день, Елена. Опасных в отношении тромбофилии и риска невынашиваемости маркеров не было выявлено. Единственное, по поводу присутствия мутации фолатного цикла (MTHFR, MTRR) рекомендуется проверить уровень гомоцистеина. Если он в норме, то и эта мутация никакого вреда не должна оказывать. Проверял гинеколог такие показатели, как: Антитромбин 3, протеина С, S? Само по себе изолированное повышение Д-димера еще не является поводом для коррекции терапии, выделения связаны не его значением. Дюфастон начали принимать? Транексам?
Расшифровка анализов на гены
4 ответаПрошу расшифровать анализы на гены: Полиморфизм генов цитокинов. Полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса.
У вас имеется полиморыизм по il1rn. Это влияет на выработку цитокинов. Их продукция у вас снижена. Это даёт меньший ответ организма в ответ на инфекции. В остальном некоторые мутации в гетерзиготном состоянии, что даёт некую предрасположенность, но в клинической плане бесплодия не имеют значение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?
Здравствуйте! Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями. Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9
Насколько мы совместимы с мужем. Муж: Гены HLA 2 класса:Локус DQA 1-0102; 0501 Я: Гены HLA 2 класса:Локус DQA 1-0201; 031 Насколько хорошая или плохая у нас совместимость?
Здравствуйте,можете прикрепит полностью фото заключения?
Гены F2 F5
3 ответаДобрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит. Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.