Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Анализ генетики
3 ответаДобрый день! История в кратце такая. Планировали беременность в течение чуть меньше года, ничего не получалось. Решились на эко. Был один протокол со свежим переносом, который не прижился. Хгч сначала начал расти, но потом упал. Второй был криоперенос, история точно такая же,...
Здравствуйте, скрининг который вы сдали определяет наличие генетических тромбофилий. По гематологии и гинекологии имеют значение только два гена: FII, FV. У вас они в норме. Остальные полиморфизмы не имеют клинической значимости, к тромбозам не приводят и на беременность/ вынашивание/ зачатие не влияют.
Здравствуйте. Мне пришел первый скиниг. И там генетики обратили большое внимание на 21трисомию . у меня она 1:282. Это плохо или нормально . обращалась ко многим сказали что все в порядке . но почему то они все равно генетики назначили узи сердца плода , или сдать анализ...
Здравствуйте! Учитывая, что порог отсечки должен быть у уровня 1:100, 1:99, 1:98 и тд, это считается высоким риском! Согласна Вашим показателям, которые Вы указываете риски у Вас очень низкие! Если генетики считают провести амниоцентез, можно согласится! Но я не вижу показаний!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты генетики
8 ответовДобрый день. Нахожусь на 5й неделе беременности. Сдала кровь на анализ: Риск развития патологии беременности. Получила результаты, посмотрите, пожалуйста - как их интерпретировать? Большое спасибо. Результат подгрузила
Вам надо сдать гомоцистеин. У вас есть мутации фолатного цикла. В зависимости от его уровня решать вопрос о длительности приема и дозировке фолиевой кислоты
Вопрос по результатам генетики
6 ответовЗдравствуйте, по показаниям на 12 неделе была прервана беременность , так как при первом скрининге были обнаружены множественные патологии развития плода. Сдали материал на генетическое исследование. Есть 2 детей , 3 и 2 года , младший с подозрение на РАС.
Конечно, действительно, перечисленные аномалии очень характерны для трисомии по 18 хромосоме, но как мы видим кариотип норма. Есть редкие моногенные синдромы, которые могут сопровождаться перечисленными Вами аномалиями, но в данном случае, точно какой, сказать - не представляется возможным.
Повышен анализ КФК
20 ответовДочери 1 год и месяц. В 9 месяца я начала ходить по неврологам. Так как переживала насчёт гипоксии. Церебральная ишемия. Плюс мы поздно сели в 10.5. В итоге неврологи при осмотре ничего не выявили. Но рекомендовали посетить генетика дабы исключить. Генетик рекомендовал сдать...
Здравствуйте. Как сейчас развивается ребенок? Что умеет в плане моторного развития? На имя отзывается?Указательный жест использует? "Пока-пока" машет? Можете прикрепить протоколы анализов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У моего мужчина от первого брака родилась дочь с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Я сейчас беременна от него, срок 13 недель. Сдавала нипт расширенный, по нему все хорошо. Но как я поняла в него не входит этот анализ. Подскажите как определить предрасположенность у...
Здравствуйте! Во время беременности не исследуется, после рождения рекомендуется сдать кровь на вдкн на ген CYP21A2, и тогда можно будет утверждать. Если такой есть от у одного тётенька, не говорит о том что будет и у второго, не переживайте
Есть ли криминал по результатам УЗИ
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли криминал по УЗИ почек и мочевого. Ребенок, мальчик, 8 лет, хр. Заболеваний нет. После сдачи генетики на ауто воспалительные заболевания, поставлен под ? ТРАПС синдром, на данный момент, ждем ответа секвенирования по Сенгеру
Добрый день. Никаких проблем в почках нет, мочевой пузырь и мочеточники тоже без патологии. За органы мочевыделительной системы можете не переживать.
Анализ крови
6 ответовЗдравствуйте. Вскочило на теле огромное пятно ( повторно в одном месте с разницей в 2 мес) с внешними данными ожога, но ничем я не обжигалась, сдала кровь и в ней много показателей не в норме. О чем это говорит? Накануне было орви. Но ввиду что У меня 60% генетики онкологии...
Здравствуйте. Изменения в ОАК соответствуют перенесенной ОРВИ. Повышение эритроцитарного индекса незначительное, оно может быть связано с дефицитом витамина В12 и В9. Желательно сдать кровь на эти витамины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с аналищами
5 ответовПомогите прочитать анализ. Всю осень и часть зимы болел малыш, по этому анализы перманентно были Плохие. отправили в иммунологический центр на проверку, пока ждем результаты генетики . Счас сдали повторный анализ , есть небольшие улучшения но и другие изменения тоже. На...
Здравствуйте. У ребенка всегда такие низкие лейкоциты? По анализам вирусная инфекция (снижение лейкоцитов, снижение нейтрофилов, повышение моноцитов, повышение лимфоцитов)