Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делала эко, на 6 неделе беременность замерла. Сдала анализ «Молекулярное кариотипирование абортивного материала», сегодня пришёл результат, помогите пожалуйста расшифровать, какие отклонение нашли, анализ прикрепила
Здравствуйте, Анастасия! В ходе кариотипирования возможно определение мутаций разного типа. Самые грубые нарушения могут быть обусловлены изменением количества хромосом, т.е. когда появляется одна или несколько лишних хромосом, либо теряется 1 хромосома. У вашего плода таких мутаций НЕ обнаружено, они называются анеуплоидии (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса). Запись arr(1-22)x2,(X,Y)x1 - означает, что проведен микроматричный анализ, установивший, что эмбрион был мужского пола с нормальным количеством хромосом. Однако при анализе генов, содержащихся в хромосомах, были обнаружены 2 аутосомно- рецесивные мутации, которые сопровождаются нарушением обмена веществ, приводящих к умственной отсталости - это сиалурия и фенилкетонурия. Вы с мужем являетесь носителями этих мутаций в гетерозиготном состоянии, у вас они не проявляются. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения ребенка абсолютно здорового, у которого не будет даже носительства мутации - тоже 25%, а 50% - вероятность рождения ребенка- носителя мутации так же, как и у вас с мужем, без каких либо клинических проявлений, но с возможностью передачи потомкам. Таким образом, не нужно отчаиваться, у вас есть достаточно большие шансы родить здорового ребенка. Обязательно сходите с супругом на консультацию к врачу-генетику. Выявленные мутации находятся в разных локусах хромосом, наследуются независимо друг от друга. Но так сложились события, что обе мутации одновременно проявились, что привело к нежизнеспособности плода. Это очень редкое событие, и вероятность того, что это повторится, невелика. В процессе следующей беременности вам будет рекомендована дополнительная пренатальная диагностика.
Анализы для генетика
9 ответов1 замершая беременность в декабре 2022 года на сроке 8недель, 2 замершая в августе 2023 года на сроке 11 недель. Сказали нужна консультация генетика. Какие анализы сдать мне и супругу , чтобы с ними пойти сразу к генетику?
Здравствуйте. Конечно сходите к генетику вместе
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте,в ноябре 2024 была замершая беременность на сроке 5,6 недель.Беременность первая. После,врач отправила сдать тромбодинамику тк показатели были завышены.Сдала Тромбодинамику,сходила к гемастезиологу.Назначил пить эликвис 2,5 2 раза в день и ангиовит.Через месяц...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Тромбодинамика - это метод для оценки свертывающей системы здесь и сейчас. Активность свертывающей системы может повышаться в ответ на инфекцию, воспаление, травму, операцию, кровотечение. Никакого прогностического значения тромбодинамика не имеет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
1 ответПолучили результат анализа на молекулярное кариотипирование обортивного материала оптима. Нужна расшифровка и что дальше делать. В анамнезе 7 неразвив.беременности. один синдром дауна.
Доброе утро! По результатам ХМА (хромосомного микроматричного анализ) необходима консультация генетика для определения необходимости дальнейшего дообследования Вас и супруга, а так же для выбора тактики планирования беременности.
Замершая беременность
6 ответовЗдравствуйте,в ноябре 2024 была замершая беременность на сроке 5,6 недель.Беременность первая.Всё вышло с 1т мифепристона.Гинеколог сказала нельзя беременеть 6 мес.После,отправила сдать тромбодинамику тк показатели были завышены.Сдала Тромбодинамику,сходила к...
Нужна консультация гематолога, возможно беременеть на фоне клексана, так как есть риски образования тромбозов, которые могут опять привести к замёрзшей беременности
Замершая беременность
7 ответовСрок беременности 11,5 сегодня была на скрининге,сказали замершая беременность на сроке 9 недель. Беременность 3,первая была замершая, вторая-родилась дочка, третья опять замершая. Где искать причину? Какие исследования надо пройти и когда можно снова планировать беременность.
Здравствуйте. Если были нормальные роды в анамнезе, то необходимо провести цитогенетическое исследование абортуса. Возможно, что были генетические поломки. Дополнительно на всякий случай проконсультироваться с гематологом, если кариотип будет нормальным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
2 ответаБыла замершая беременность в декабре 2023 года. Делали вакуумную аспирацию и выскабливание, Так как плод уже как две недели замер,но никаких не было симптомов изначально. Далее пила витамины Фемибион для планирования беременности и три месяца пила противозачаточные. Анализы...
Добрый день! Планируйте беременность на здоровье
Замершая беременность
3 ответаБыла замершая беременность,чтоб забеременеть вновь какие анализы надо сдать,помле замёрзшей беременности цикл скачет и в промежутках между месячными мажет.Почему?От чего бывают замершая беременность? спасибо
Здравствуйте Причины: 1. Генетика. От этого никто не застрахован. Почему-то гонку выиграл двухголовый или двухвостый сперматозоид и оплодотворил яйцеклетку. Такая причина лежит в основе большей половины всех замерших беременностей. Предотвратить, тут к сожалению, довольно сложно. Вопрос к качеству спермы папы и качеству яйцеклеток мамы. Рекомендации в этом случае общие: правильное питание, здоровый образ жизни и так в духе дурной бесконечности. 2. На втором месте скрытые инфекции. И вот много раз меня спрашивали про уреаплазму - если вы планируете беременность, лучше её пролечить. Из всех ИППП именно уреаплазма ассоциируется с ЗБ. По поводу механизма: уреаплазма вызывает дистрофические изменения в эндометрии. Как следствие, плодное яйцо приземляется на площадку, внедряется в деформированный слой, ждёт, что к нему начнут поступать питательные вещества. А в ворсинках живёт подлая уреаплазма, которая трубочки питательные подпортила. Вот и погибает эмбриончик голодной смертью - замирает беременность. Поэтому, если вы вдруг выявили в первом триместре уреаплазму, лучше пропить антибиотики от греха подальше. 3. ТТГ и гестационный сахарный диабет(ГСД). Вотчина эндокринологов. ТТГ влияет на закладку нервной системы плода. Поэтому в ранних сроках при высоких цифрах (более 4,0 - идеальные цифры не более 2,5) может произойти нарушение формирования эмбриона - и тут уже сработает матушка-природа, сформировав ЗБ как метод естественного отбора. 4. Различные гематологические нарушения. Механизм развития ЗБ будет схож с ситуацией уреаплазмы. Питание не будет поступать к дитёнку, так как "трубы" забьет густая кровь, которая не сможет протолкнуться и устроит "засор". Так что в этом случае летим к гематологу, слушаем рекомендации. 5. Анемия. Дефицит питательных веществ - "голодная смерть" плодного яйца. Лечение - коррекция препаратами железа. 6. Вирусные инфекции: краснуха, ветрянка, токсоплазма. Они вызывают мутации. Плод нежизнеспособен. Цикл может скакать в течение полугода. Теперь надо исключить возможные причины замершей беременности
Замершая беременность
10 ответовЗдравствуйте! Меня беспокоит вопрос связанный с замершей беременностью. У меня первая беременность, и на 10 неделях плод перестал развиваться. Мне сделали вакуумный аборт(очень не приятно). По рекомендации гинеколога решили сделать Молекулярное кариотипирование абортивного...
Да, если боли не утихают и отдают в задний проход, то узи сделать целесообразно, вагинальным датчиком. Также рекомендую сделать общий анализ крови , с реактивный белок, исключить воспаление .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
17 ответовЗдравствуйте уважаемый доктор! У меня в 2021 году была замершая беременность.... До этого сказали что есть гематома. Я с гематомой ходила в горячую баню. Из за этого могла быть замершая беременность?
Здравствуйте, Зульфия. Трудно наверняка утверждать, что именно от бани. Но что можно точно сказать - баня при беременности не на пользу, даже при неосложненной, а на ранних сроках вообще нужно иметь максимальную настороженность относительно всего.