Результаты поиска

63 совпадения
Генетика по беременности
9 февраля
Здравствуйте! Репредуктолог сказала сдать на генетические заболевания. Подскажите, нашли какие то отклонения?
Татьяна, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, картиотип у вас в норме нет отклонений. По результатам есть нарушения усвоения фолиевой кислоты, в таких случаях обычно рекомендуется прием метилфолата, а так же ограничение употребления кофе, больше ввести в рацион продуктов богатых фолиевой кислотой и витаминами В12, В6 и С. Так же рекомендуется проконтролировать уровень гомоцестиина. Так же есть риск развития артериальной гипертензии, рекомендуется контролировать артериальное давления. Есть повышенный риск потери беременности
Генетические заболевания
27 января
Здравствуйте! Я в протоколе эко и готовлюсь к подсадке. Репродуктолог сказала сдать на всякий случай генетику на невынашиваемость. Скажите пожалуйста, есть что то там страшное в анализе?
Татьяна, Москва
Вопрос закрыт
Добрый день.
Это исследования на выявление наследственной предрасположенности к нарушениям свертывающей системы крови.
У вас хороший результат, предрасположенности нет.
Тест на паталогии ребенка
23 января
Здравствуйте,я беременна 15 недель На 1 скрининге взяли тест на генетические заболевания ребенка ,пришел результат риск низкий ,а Хгч высокий Из за чего это может быть ? Стоит ли переживать ? Генетик к себе не приглашал
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте
По результатам первого скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем трем хромосомным аномалиям низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие.

Весь ориентир исключительно на 2ю колонку (риск индивидуальный - рассчитанный именно по Вашим данным).
Базовый - это среднепопуляционный, на него не ориентируйтесь.
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно,  дообследования и консультации генетика не требуется!

Анализ на генетические заболевания
22 января
Здравствуйте! Такая ситуация: в роддоме при рождении взяли кровь из пятки на генетические заболевания. Когда мы уже были дома, примерно в 3 недели, позвонил наш педиатр, сказала прийти в детскую больницу и повторно пересдать кровь, что мы и сделали. Сейчас ребёнку 5,5...
Юлия, Владивосток
Вопрос закрыт
Добрый день, Юлия.
Возможно было повышение какого-то показателя из перинатального скрининга, на который нужно еще раз проверить ребенка
Готовится к этому анализу никак не нужно и отменять прикорм тоже. Это никак не влияет на генетический анализ. Детям анализы сдаются условно натощак и поэтому постарайтесь не кормить ребенка в течение 3 часов до сдачи анализов
Генетические заболевания
17 декабря 2024
Добрый день! Вопрос к неврологам. Есть синдром тремора/атаксии связанный с ломкой х-хромосомой. В прошлом году у меня начались проблемы с циклом, и по УЗИ мне сказали, что идёт угасание функции, но месячные идут, менопаузы нет, т е пока преждевременного истощения яичников...
Мария
Вопрос закрыт
Добрый день! Я бы первым делом подумала про Болезнь Гентингтона, она имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает что лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию. Может
передаваться как по мужской, так и по женской линии
Плохой анализ на органические кислоты
27 ноября 2024
Здравствуйте, невролог назначил анализ на органические кислоты, сказал что у ребенка много стигм и надо бы исключить генетические заболевания. Пришел вот такой анализ на кислоты, что он обозначает?
hromovanatalya96@gmail.com
Вопрос закрыт
Здравствуйте. В целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. То есть, если есть данные по данному анализу на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще:
- анализ крови на аминокислоты
- молекулярно -генетический анализ
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы, то анализ уже будет искажен.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Анализ на генетические заболевания
18 ноября 2024
Здравствуйте. В 16 недель сдала анализ на генетику, пришел результат. В ЖК сказали срочно к генетику... Помогите пожалуйста расшифровать эти анализы! Я с ума сойду до приема(
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Риски по Т21 получились высокими.
В таких случаях рекомендуют проведение НИПТ и консультацию генетика. Но если по 1 скринингу риски тоже были высокими, то предпочтительнее инвазивная диагностика
Генетические заболевания
25 марта 2024
Добрый день. Родила мальчика, рост 52, вес 3990. Во время всей беременности не было никаких поводов для беспокойства. Все скрининги и анализы были в норме.После рождения у ребёнка был повышен билирубин, его забрали под лампы с диагнозом гемолитическая болезнь.Данный диагноз...
Олеся
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Очень мало информации, по этим данным предположить какой-то диагноз нельзя.
Анализ на генетические заболевания
30 декабря 2022
20 лет,беременна двойней. В результате анализа написано,что все результаты ниже.пор.отсечки-это норма? b-ХГЧ свободный- 76.3. PAPP-A- 17.20
Полина
Вопрос закрыт
Полина, здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам анализ.
Помогите разобраться в результатах анализов
28 ноября 2022
Добрый день, мне 29лет беременность первая, очень переживаю. Врач сказала что гармоны ниже нормы и какие то генетические заболевания возможны у ребёнка. Как вам показать фото анализов? Заранее благодарю
Яна, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
К сожалению, фото анализов и результатов обследований можно прикреплять только в платных вопросах. В бесплатных Вы можете их только переписать в тексте вопроса.
Риск трисомии
23 апреля 2022
Здравствуйте! Помогите,пожалуйста,понять-высок ли риск рождения больного ребёнка? На сколько все опасно?:(((На УЗИ сообщили,что плод развивается неправильно,напугали,что возможны генетические заболевания:(((
ibrodsky17@gmail.com, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! А страницы с цифрами рисков нет? 1:100 и подобное?
Вопросы по специальностям
Показать все
Кристина Эдуардовна Аникеева
11 отзывов
Психолог, Логопед
2003-2009 Московский Гума
Опыт работы: 16 лет
Ольга Александровна Торозова
260 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Галина Александровна  Климова
27 отзывов
Педиатр
2015-2021 , КубГМУ, факул
Опыт работы: 4 года
Елена Борисовна Абрамович
326 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Галимат Нарзановна Бузарова
193 отзыва
Акушер, Гинеколог
2008-2016г., ПСПбГМУ имен
Опыт работы: 5 лет
Ольга Олеговна Малахова
25 отзывов
Рентгенолог, Фтизиатр
2012-2018 гг., ФГБОУ ВО С
Опыт работы: 5 лет
Анна Владимировна  Шишкина
111 отзывов
Гинеколог, Сексолог
2012-2018, ПМГМУ им И.М.С
Опыт работы: 7 лет