Результаты поиска

Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.

Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...


Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.

Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.

Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.

Можете сдать НИПТ, он с точностью 98% подтвердит отсутствие синдрома Дауна

Юлия, здравствуйте!

Прикрепите пожалуйста анализы

Здравствуйте, да, все верно. Но повышенный риск не говорит о том, что заболевание обязательно наступит. Такие заболевания мультифакториальны и для экспрессии генов , не достаточно иметь риск.
Это лишь может говорить о том, что предрасположенность к болезни Альцгеймера , Паркинсона, хореи Гентингтона и депрессии есть, но они не обязательно себя могут проявить.
Старайтесь меньше подвергать себя стрессу, правильно питаться для получения всех важных микроэлементов и витаминов. Включайте в свою жизнь умеренные физические и умственный нагрузки.
Крепкого Вам здоровья ?

Пожалуйста! Всего хорошего вам!

Здравствуйте!
Гормоны щитовидной в норме, функция не нарушена
Холестерин повышен за счет лпвп ( хорошего холестерина), корректировать не нужно
Повышен пролактин ! На какой день цикла сдавали гормоны? Принимаете ли гормональные контрацептивы .
По генам : риск повышения гомоцестеина, поэтому курсами после заболеваний пропивайте фолиевую кислоту 400мкг ( 2 недели)
Витамин Д принимать в профилактической дозе 2000ед - 4 капли в день. Учитывая паратгормон , витамин д ( отклонений нет) . Контролировать 1 раз в 2 года.
Витамин в12 в норме

Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам и гинекологам
Будьте здоровы)

Здравствуйте
Запишитесь к генетику,необходимо кариотипирование,Но не обязательно,что последующая беременность повторится с тем же прогнозом.

Добрый день! Сейчас сдавать нет смысла. Сделайте первый скрининг в 12 недель. Если там будут отклонения, не дай Бог, тогда можно будет делать НИПТ

нет, не может. но небольшие болевые ощущения после ТАПБ возможны, все индивидуально.

Стекла отдать обязаны. просто пишете заявление в той лаборатории, где смотрел цитолог и их отдают вам.

Здравствуйте. Поскольку у вас нет ни молочных желез, ни яичников, то и смысла сдавать на мутации BRCA,CHEK 2, NBN нет никакого. У вас просто нет тех тканей, к которым имеют приложение данные анализы