Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Гомозиготная мутация
9 ответовДобрый день. Замершая беременность на сроке 8-9 недель (патологий в эмбрионе не обнаружено). Через два года выкидыш на сроке 6-7 недель, через полгода биохимическая беременность прервалась на сроке 2-3 недели. Сдавала всевозможные анализы, все хорошо, все в норме. Обнаружено...
Света, здравствуйте! Нет, именно эта мутация клинического значения не имеет, важен только G20210A. Причиной потерь это являться не может. Подскажите, обследовались ли Вы на АФС, сдавали ли анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину IgM и IgG?
Гомозиготная мутация в тромбофилии
15 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на 8 неделе. Я сдала анализы и нашли уреоплазиу паврум и в Базовой Тромбофилии есть гомозиготная мутация. Что означает эта мутация и можно ли ее лечить? Как быть в случае повторной беременности, чтоб не допустить зб?
Здравствуйте. Однократный эпизод неудачной беременности с вероятностью более 90 %не повторится. Чаще причиной неудач становятся генетические поломки. По поводу мутации, вы должны обратиться к гематологу. Он расспросить ваш анамнез, оценит факторы риска совместно с результатом анализа решит вопрос о назначении низкомолекулярные гепаринов во время следующей беременности. Из применяют как только установлен факт беременности. На генетические поломки к сожалению повлиять мы не можем. Все что нужно, это новые попытки зачатия. Фолиевая кислота 400мкг в сутки вам и половому партнеру на этапе планирования. Вам йод 200мкг в сутки, вит Д 800ед в сутки. Если не употребляете рыбу регулярно Омега 3,6 1000 ед
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация
22 ответаДобрый день. Планирую беременность, сдала анализ: Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR). Результаты: F13A1: Val34Leu (Val35Leu) G/G G/G G/G Val/Leu Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к...
Здравствуйте! Из всех исследованных имеет значение наличие или отсутствие мутаций FII и FV. Они у Вас не выявлены Остальные мутации имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются очень часто. Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно по шкале RCOG Изучите пожалуйста ниже факторы и укажите , что есть У Вас ? Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
Мутация Лейдена и перелеты
2 ответаДобрый день, есть наследственная тромбофилия, гомозиготная мутация Лейдена. В беременность генетику не сдавала, через месяц после родов илеофеморальный тромбоз вен ног, 2020 год. Вопрос можно ли с тромбофилией летать, перелёт 5 часов, всегда в компрессии. Пожизненно Эликвис...
Здравствуйте Если вы принимаете эликвис, то переходить на клексан не нужно. Продолжайте приём в обычном режиме. Обязательно эластическая компрессия. Во время перелёта Обязательно прогулки по салону каждые 1,5-2 часа, сгибание -разгибание в голеностопных суставах периодически, когда сидите, пейте жидкость во время полёта. После приземления активная физическая нагрузка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На конец апреля гомоцистеин был 23,23, гематолог назначала ангиовит на 3 месяца, я пропила, анализ пришел 4,5. Еще сдала анализ на тромбофилию и MTHFR. Как итог мутация гомозиготная мутация C677T (Ala222Val). Гематолог до этой информация на ген рекомендовала прием ангиовита...
Для профилактики да , достаточно 1 мг это 1000мкг Соответственно будет как минимум в два раза выше ,чем Вы в прошлый раз принимали , когда отмечался рост гомоцистеина
Добрый день! Сегодня ночью случился незащищенный половой акт. Насколько безопасно мне будет выпить препарат эскапел дабы избежать нежелательной беременности , учитывая что у меня гомозиготная мутация Лейдена. Не вызовет ли это проблем со здоровьем. По календарю овуляция у...
Ирма, здравствуйте! Однократное применение данного метода в подобных обстоятельствах допустимо. Пользоваться данным методом на регулярной основе не рекомендуется из-за повышения рисков тромботических осложнений.
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была первая замершая беременность на сроке 8.5 недель. По собственной инициативе (без направления врача) решила сдать анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать мутации. Могли ли они сказаться на замирании беременности? Что-то нужно сделать для...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. При планировании беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, пройти осмотр гинеколога.