Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миодистрофия?
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку почти 9,5 месяцев, еще не познает на четвереньках и не сидит . Очень переживаю по этому поводу , самостоятельно сдали анализы алт, аст, лдг, кк. Некоторые показатели пришли повышенные что пугает еще больше. Помогите пожалуйста разобраться в анализах,...
Здравствуйте, я вам ответила в личой консультации, вы получили мои ответы? Меня не было на сайте не смогла ответить. Показатели действительно повышены но совсем незначительно, при нервно мышечных заболеваниях показатели значительно выше.
Миодистрофия Дюшена???
46 ответовЗдравствуйте. Мальчик в феврале исполнилось 7 лет. Недавно, может неделя ,может чуть больше, меньше времени,стал жаловаться ,что болят ножки, спрашиваю где,показывает на голени. Да иногда,мне кажется до жалоб ходил на носочках,я спрашивала , почему так ходишь ,вставал на...
Добрый день, мало вероятно, что это миодистрофия Дюшена, так как болезнь появляется в более раннем возрасте, но можно сдать кровь на кфк, алт, аст, лдг; также обязательно очный осмотр с целью оценить неврологический статус
Миодистрофия Дюшена
7 ответовЗдравствуйте. Я девушка, планирую беременность. У моей мамы родился сын с миодистрофией Дюшена, я его родная сестра по матери. У моей бабушки (маминой мамы) также есть сын, полностью здоров. Какие шансы, что я не унаследовала патологию? Возможно ли, что болезнь у брата...
Здравствуйте 🌸 Это спонтанная мутация , но лучше всего сначала проконсультироваться с генетиком. И уже в зависимости от этого скажет нужно ли вам сдавать анализы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миопатия Дюшена
1 ответУ девушки в роду наблюдается миопатия Дюшена(был болен дядя и родной брат!) какова вероятность что будет болен ребенок девушки, если он будет мужского рода? И надо ли провести доп исследования? Результаты прикрепляю
Здравствуйте, Валентин! Представленный анализ показывает неоднозначный результат,требующий дообследования. На представленной фотографии не видно метод анализа ( чаще всего это MLPA). Если это, действительно так ( можно уточнить в лаборатории), то обычно назначают секвенирование гена DMD
КФК при параличе Дюшена Эмбра
2 ответаДобрый день. Скажите пожалуйста,может ли быть завышен уровень КФК у новорожденного при параличе Дюшена Эмбра? Или КФК показатель именно Дюшена /Беккера? Может ли вообще ребёнок сразу после рождения проявлять клинику этой болезни ?
Здравствуйте, помню ваши вопросы, при параличе обычно кфк не повышается, касаемо Беккера по одному анализу такой диагноз не ставится нужна консультация генетика и энмг.
Миодистрофия?
9 ответовЗдравствуйте,подскажите,пожалуйста,может ли это быть миодистрофия? Моей дочке 7 месяцев,мы с месяца наблюдаемся у педиатра(заведующая кабинетом орфанных заболеваний),так как была кривошея и долго не могли установить диагноз. Каждые три месяца она назначает нам анализы(...
Здравствуйте, правильно понимаю сейчас ребенок развивается согласно возрасту? Если это так то на нервно мышечное заболевание это не похоже, обычно в таких случаях на очном осмотре имеются отклонения и доктор отображает это в осмотре. При нервно мышечных заболеваниях показатель повышен значительно выше. В норме повышение может быть после вируса, физ нагрузки, массажа. Соглашусь с вами правильно будет проконтролировать в динамике а от этого отталкиваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Паралич Дюшена Эрба
2 ответаДобрый день! При родах получили паралич Дюшена Эрба, сейчас ребенку 8 дней колим Прозерин 0,1 мл 1 раз и даем Дибазон 2 раза в день, есть прогресс, стал поднимать ручку, хорошо поднимает при потягивании вверх и в локте сгибает, через 2 дня лечение заканчивается, нужно ли еще...
Здравствуйте. Желательно ребенка показать неврологу раньше,не дожидаться 1 месяца для возможной корректировки лечения. Чем раньше проводится лечение ,в данном случае,тем лучше будет прогноз.
Миопатия дюшена
10 ответовЗдравствуйте. Мой сынок 2,8 ходит на носочках, грудь и живот при ходьбе у него вперед, развивался по возрасту, очень активный, много бегал и прыгал, сейчас стал менее активный, немного попрвгает и говорит устал, на улице стал проситься на ручки, хотя раньше бегал часа два...
Здравствуйте . Необходимо сдать кровь из Вены на Кфк (креатининфосфокиназу ) . Сам без помощи рук может встать с пола ? Можете сфотографировать ноги и спереди и сзади ?
Миодистрофия?
27 ответовДобрый день. Ребенок 2г2м. Ходит с 10,5 месяцев, садится на корточки и встает без опоры на себя, если сидит попой на полу, то иногда встает,опираясь о пол (переворачивается лицом к полу и встает, но ручками тела не касается), по лестнице поднимается, держась за поручень,...
Здравствуйте, если есть желание приложите видео (на Яндекс диск, а сюда ссылку) волнующего момента. Важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса) для того чтобы верно назначить дообследование но обычно начинают со сдачи кфк, лдг, вот, аст по необходимости проводят энмг и консультацию генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миодистрофия
3 ответаДобрый день. Я очень тревожная мама. Насмотрелась в соцсетях видео о детках больных мдд, теперь все примеряю к сыну, каждое его движение анализирую. Сын 2г1месяц, сидит с 6,5 месяцев, с 7,5 ползает, ходит с 10,5. При ходьбе часто просится на ручки, поднимается по лестнице...
Здравствуйте! Судя по описанию у ребёнка моторное развитие в пределах возрастной нормы и не вызывает опасений. Важно отмечать как развивается крупная моторика в динамике: появляются ли новые навыки, как меняется координация и уверенность в движениях. Если сильно сомневаетесь, то поможет очный неврологический осмотр с проверкой рефлексов и мышечного тонуса.