Что вас беспокоит?
Миодистрофия Дюшена???
Здравствуйте. Мальчик в феврале исполнилось 7 лет. Недавно, может неделя ,может чуть больше, меньше времени,стал жаловаться ,что болят ножки, спрашиваю где,показывает на голени. Да иногда,мне кажется до жалоб ходил на носочках,я спрашивала , почему так ходишь ,вставал на стопу и шел. Мне кажется,что раза три так было. Я наблюдала , конечно сильных болей не было,скажет и идёт играет. А дня два назад походка изменилась,как будто стал прихрамывать. Такие ощущение ,что правую ножку бережёт. Я стала точнее расспрашивать и сын стал объяснять ,что как будто бы сил в ножках нет. А сегодня с прогулки возвращались ,на лестнице я увидела,что ножка как бы даже затряслась ,как бы от бессилия. Ещё стал жаловаться на живот,после приема пищи болит,показывает на область пупа Муж сказал,что последнее время замечал ,что глазки разбегались в разные стороны. Я такого не видела. Я с ребенком почти всегда нахожусь. Ребенок родился глубоко недоношенным. Все навыки приобретались с трудом,много занимались ,ездили на реабилитации. В 9 месяцев даже ставили формирование тетрапореза. Но позже исключили. Всегда был неуклюжим. Много падал,плохо группировались. Конечно я записалась на МРТ головы ,к офтальмологу,гастроэнтерологу ,ортопеду. Я очень сильно переживаю ,что с ребенком,неужели миодистрофия Дюшена??? Да,может важно ,в начале марта сын заболел гриппом ,заболел 10 марта.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, мало вероятно, что это миодистрофия Дюшена, так как болезнь появляется в более раннем возрасте, но можно сдать кровь на кфк, алт, аст, лдг; также обязательно очный осмотр с целью оценить неврологический статус
Шукуфа Рамиз кызы, спасибо огромное за помощь. Подскажите пожалуйста,а алт,АСТ всегда повышены с миодистрофией ,мы год назад сдавали,они в норме были?
Шукуфа Рамиз кызы, подскажите пожалуйста ещё , сейчас мы у офтальмолога ,заказали капли с отропином ,после можно сдать анализ крови или нет?
Анализы сдавать можно после атропина, если год назад все хорошо было, это хорошо, но все равно надо сдать, так как раньше жалоб не было, так вы ещё исключите миозиты
Шукуфа Рамиз кызы, подскажите пожалуйста,что сдать
Выше анализы писала: кфк, аст, алт, лдг
Шукуфа Рамиз кызы, сейчас были у офтальмолога. Появилось косоглазие . У ребенка астигматизм и дальнозоркость ,а косоглазие не типичное для дальнозоркости. Получается,что это тоже с мышцами проблемы
Шукуфа Рамиз кызы, спасибо. Сейчас приехали на МРТ ,какое лучше сделать просто головной мозг или сосуды тоже посмотреть?
Головной мозг стоит
Шукуфа Рамиз кызы, простите пожалуйста за навязчивость. Я прочитала ,что у деток с миодистрофией АЛТ,АСТ,КФК уже повышен до симптоматики ,бывают случайные находки. Так ли это? Спрашиваю,так как нашла анализ за январь 23 года там есть этот анализ ,кардиолог назначал ,после вирусного заболевания ,на ЭКГ были отклонения и он в норме.
Креатинкиназа -84
Креатинкиназа МВ 2
И АЛТ,АСТ в норме. Но их ещё сдавали и в июне прошлого года, тоже были в норме
Простите пожалуйста ещё раз, очень переживаю
Добрый день, наиболее вероятно, что все будет хорошо, но иногда бывает, что болезнь манифестирует после 5-7 лет
Принятый ответ
Здравствуйте. Дебют миодистрофии Дюшенна как правило приходится на возраст до 5 лет, в Вашем случае маловероятно, но точный диагноз в таких случаях возможен при очном осмотре невролога, дополнительно для уточнения диагноза обычно назначают ЭНМГ, КФК кровь, генетический анализ.
Татьяна Владиславовна, спасибо огромное за помощь. Подскажите пожалуйста,а алт,АСТ всегда повышены с миодистрофией ,мы год назад сдавали,они в норме были?
Татьяна Владиславовна, подскажите пожалуйста ещё , сейчас мы у офтальмолога ,заказали капли с отропином ,после можно сдать анализ крови или нет?
АСТ И АЛТ не информативны при этом заболевании, они могут избыть в норме.
Лучше сдать кровь натощак, без всех манипуляций
Татьяна Владиславовна, спасибо. Сейчас приехали на МРТ ,какое лучше сделать просто головной мозг или сосуды тоже посмотреть?
Нет, достаточно просто МРТ головного мозга
Принятый ответ
Здравствуйте, если есть желание приложите видео (на Яндекс диск, а сюда ссылку). По описанию на миодистрофию Дюшена не похоже но важно оценить неврологический статус а от этого отталкиваться по необходимости можно посмотреть анализы и сделать энмг. Еще можно показаться ортопеду.
Юлия Юрьевна, спасибо за ответ. Показались ортопеду сегодня. Обнаружил ,что правая ножка короче. Направил на снимок. Но сказал ,что слабость в ногах не по его части.
Сейчас были у офтальмолога. У ребенка астигматизм . Увеличилась дальнозоркость. Ещё и появилось косоглазие,которое не характерно для дальнозоркости, расходящиеся. 5 месяцев назад точно не было.
Получается,что все это мышцы .
Я прям плачу ,что же такое случилось
Не накручиваете себя раньше времени, в первую очередь важен очный осмотр а от этого отталкиваться.
Юлия Юрьевна, все равно же очень страшно,что такое могло произойти с ребенком.
Юлия Юрьевна, спасибо. Сейчас приехали на МРТ ,какое лучше сделать просто головной мозг или сосуды тоже посмотреть?
Достаточно просто головной мозг.
Принятый ответ
Здравствуйте.
При подобных симптомах рекомендуется исключать мышечные боли( возможно, за счет астенического синдрома-кровь на ферритин, электролиты, витамин В 12, Д), миодистрофии( ЭНМГ нижних конечностей, кровь на КФК, ЛДГ, алат, асат), ревматологические и ортопедические заболевания.
Ирина Анатольевна, спасибо огромное. В понедельник будем сдавать кровь. Уже страшно ,
Ирина Анатольевна, спасибо за помощь 🙏. Скажите пожалуйста в возрасте 7 лет может монифистировать миодистрофия? И все ли они так страшны ,как Дюшена?
Ирина Анатольевна, у ортопеда были,сказал не по его части. У невролога очно тоже были,рефлексы все хорошие.
Не нужно к своему ребёнку примерять такие диагнозы. Все будет хорошо. Сдайте просто кровь. Вероятнее всего,все вопросы отпадут,поскольку там все хорошо будет. Насчёт 7 лет. Да,может.
Ирина Анатольевна, спасибо огромное. Дай Бог вам крепкого здоровья.
Ирина Анатольевна, а ещё мучает вопрос ,много раз встречались истории в интернете,заболела ножка у ребенка,поиски диагноза ,в итоге рак,это как-то можно проверить?
Выше я писала каких врачей стоит посетить. Спасибо за добрые пожелания. Постарайтесь успокоиться.
Ирина Анатольевна, спасибо огромное Вам
Растите здоровыми! Всего доброго!
Ирина Анатольевна, простите пожалуйста за навязчивость. Я прочитала ,что у деток с миодистрофией АЛТ,АСТ,КФК уже повышен до симптоматики ,бывают случайные находки. Так ли это? Спрашиваю,так как нашла анализ за январь 23 года там есть этот анализ ,кардиолог назначал ,после вирусного заболевания ,на ЭКГ были отклонения и он в норме.
Креатинкиназа -84
Креатинкиназа МВ 2
И АЛТ,АСТ в норме. Но их ещё сдавали и в июне прошлого года, тоже были в норме
Простите пожалуйста ещё раз, очень переживаю
Да,все верно. Повышение показателей характерно ещё до дебюта заболевания в клиническом плане. Но показатели надо смотреть на фоне здоровья,не после орви
Ирина Анатольевна, спасибо большое
Ирина Анатольевна, я не верно выразилась , ребенок был здоров ,просто в анамнезе было перенесенные забоние. Сделали ЭКГ,потом пошли на прием к кардиолог у и она сказала сдать,сдали ещё и не сразу ,а ждали окончания новогодних праздников. Ребенок был здоров и уже недели две прошло,как не больше
Можете прикрепить исследования-сама посмотрю.
Ирина Анатольевна, да, конечно
Ирина Анатольевна, спасибо огромное за помощь,загрузила. Это было в январе 2023г.
АЛТ и АСТ в июне прошлого года сдавали, тоже в норме были
По анализам все хорошо!
Ирина Анатольевна, спасибо огромное Вам 🙏
Ирина Анатольевна, а у всех видов миодистрофий КФК повышен?
Да, при миодистрофиях КФК значительно превышает норму.
Ирина Анатольевна, спасибо огромное Вам 🙏.
Похожие вопросы по теме
- 11 Января 20221 ответ
- 18 Ноября 20234 ответа
- 18 Марта 202431 ответ
- 9 Января 20257 ответов