Результаты поиска

Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию

Здравствуйте!

1. Анализ для мужа: Если вы выявили гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1, то вашему партнеру необходимо сдать генетическое тестирование на ту же мутацию. Это можно сделать с помощью специального анализа, который проверяет наличие данного варианта в его генах

2. Амниоцентез: Если у мужа также выявится носительство этой мутации, то это будет означать, что у вас обоих есть шанс передать мутацию вашему ребенку. В этом случае амниоцентез может быть полезен для дальнейшего анализа состояния плода. Однако амниоцентез сам по себе не покажет наличие заболевания, а может определить генетические состояния у плода, если они известны и соответствуют мутации, выявленной у родителей.

3. Частота носительства: Частота носительства мутаций в генах, таких как TPP1 (который связан с синдромом Тей-Сакс), может варьироваться в зависимости от этнической группы. В некоторых популяциях носительство может быть более распространенным, в то время как в других — менее. По данным, доступным на момент моего обучения, носительство различных мутаций может быть от 1% до 5% в разных популяциях. Рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить точные данные, учитывающие ваши индивидуальные обстоятельства.

4. Что делать дальше: Сначала обсудите результаты НИПТ с генетиком. Они смогут объяснить, что означают результаты, и как вам следует действовать дальше. Обязательно проконсультируйтесь о дальнейшем тестировании и возможных вариантах для вас и вашего партнера.

Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.

Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?

Здравствуйте! Да ,все верно, у мамы носительство гена по муковисцедозу.
Необходимо также и вам сдать такой же тест на носительство гена по муковисцедозу. Сами носители гетерогзиготного гена не болеют. Но могут передать ген ребёнку. Если у вас обнаружится то тоже, то риск возникновения у ребёнка данного заболевания составляет 25 % ( то есть такой % возникновения заболевания у ребёнка только при условии носительства данного гена у обоих родителей)
Я думаю,все же стоит обратиться к генетику или перенаправить вопрос для более подробной консультации
Беременность после ЭКО или естественная?

Ольга, если есть отклонения в показателях липидного обмена — нужно сдать липидограмму и проконсультироваться у кардиолога или терапевта. Однако если изменения липидного обмена обуславливают тромбозы, то чаще артериальные, за счет атеросклероза. И крайне редко делают это у женщин до наступления менопаузы, в это время риск подобных сосудистых событий ниже.
Поэтому на АФС я бы всё равно предложила дообследоваться.

Здравствуйте. Исключить аутоиммунные гепатиты, если их нет сделать МРТ печени с функцией нагрузки железом и если будет повышение лечить гемохроматоз.