Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Кариотипирование
4 ответаКариотип врождённых аномалий и кариотипирование лимфоцитов в чем отличие анализа?
Здравствуйте! Кариотипирование лимфоцитов -это исследование, благодаря которому можно посчитать количество хромосом , их строение и тд. А кариотип аномалий -это просто сочетание слов , обозначающее набор хромосом, характерный для патологии (аномалии)
Кариотипирование
4 ответаДобрый день. Делата кариотипирование. Очень волнует комментарий, немного не понимаю так это в норме или все такие какой то сбой
Добрый день! Это вариант нормы. Беспокоиться не стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
7 ответовПосле замершей беременности обратилась в гинекологический центр, там мне сделали анализ на кариотипирование,результат 47,ХХХ,что он обозначает и я могу забеременеть естественным путем? Или только ЭКО?
Здравствуйте! У плода была хромосомная поломка Желательно проверить спермограмму мужа и посетить генетика перед планированием беременности
Кариотипирование
1 ответДобрый день. Стоит ли супругам сдать анализ на кариотипирование, если есть 1 общий здоровый ребенок, а второго никак не получается зачать уже несколько лет. Все остальные анализы уже сданы(((((((((((
Добрый день! Если были необъяснимые потери беременности, либо при исследовании абортуса были выявлены какие то генетические отклонения, то даже наличие общего здорового ребенка в семье не исключает проведения кариотипирования супругов
Перенатальное поражение цнс
23 ответаЗдравствуйте. Делали узи головки в 1 мес, невролог по м/ж сказала ничего страшного, ребёнок развивается нормально, приходите в 6 мес на контроль, но я что-то опасаюсь, !!! хотела бы подробнее по заключению узнать и лечению, если нужно.!!! Ребёнку 2 месяца. Была стимуляция в...
Да. Упражнения на фитболе Можно по книге : сидеть ползать ходить
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
8 ответовДобрый день. Поставили привычное невынашивание беременности. Отправили на кариотипирование. У меня 46ХХ, у супруга 46,XY,1qh+, то есть Увеличен размер прицентромерного С-гетерохроматинового района длинного плеча хромосомы 1, что является вариантом нормы. Клонов клеток с...
Здравствуйте. По данным ВОЗ и международных генетических руководств 1qh+ не считается патологией и не связан с заболеваниями или нарушениями репродукции в подавляющем большинстве случаев. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу (может передаваться от родителей к детям) и не влияет на здоровье носителя.
Анализ на кариотипирование
1 ответВзяли анализы на кариотипирование из пуповины иследуемый матерьял кровь плода на 21 недели беременности пришёл результат без патологии. Написано женский кариотип может ли быть ошибка в определение пола плода ?
Здравствуйте. Кариотипирование-это самый точный метод по набору хромосом. Там ошибки быть не может.
Делала эко, на 6 неделе беременность замерла. Сдала анализ «Молекулярное кариотипирование абортивного материала», сегодня пришёл результат, помогите пожалуйста расшифровать, какие отклонение нашли, анализ прикрепила
Здравствуйте, Анастасия! В ходе кариотипирования возможно определение мутаций разного типа. Самые грубые нарушения могут быть обусловлены изменением количества хромосом, т.е. когда появляется одна или несколько лишних хромосом, либо теряется 1 хромосома. У вашего плода таких мутаций НЕ обнаружено, они называются анеуплоидии (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса). Запись arr(1-22)x2,(X,Y)x1 - означает, что проведен микроматричный анализ, установивший, что эмбрион был мужского пола с нормальным количеством хромосом. Однако при анализе генов, содержащихся в хромосомах, были обнаружены 2 аутосомно- рецесивные мутации, которые сопровождаются нарушением обмена веществ, приводящих к умственной отсталости - это сиалурия и фенилкетонурия. Вы с мужем являетесь носителями этих мутаций в гетерозиготном состоянии, у вас они не проявляются. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения ребенка абсолютно здорового, у которого не будет даже носительства мутации - тоже 25%, а 50% - вероятность рождения ребенка- носителя мутации так же, как и у вас с мужем, без каких либо клинических проявлений, но с возможностью передачи потомкам. Таким образом, не нужно отчаиваться, у вас есть достаточно большие шансы родить здорового ребенка. Обязательно сходите с супругом на консультацию к врачу-генетику. Выявленные мутации находятся в разных локусах хромосом, наследуются независимо друг от друга. Но так сложились события, что обе мутации одновременно проявились, что привело к нежизнеспособности плода. Это очень редкое событие, и вероятность того, что это повторится, невелика. В процессе следующей беременности вам будет рекомендована дополнительная пренатальная диагностика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.