Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломка при лейкозе
1 ответЗдравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций: t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8
Здравствуйте, чем больше поломок тем более тяжело будет удержать ремиссию , тем больше процент что нужно рассматривать трансплантацию.
Поломка гена фолатного цыкла
9 ответовЗдравствуйте, снижен показатель фолиевой кислоты, повышен В12, витамин В6 не определяется. По генетическому анализу - поломка гена фолатного цыкла. Что предпринять для нормализации показателей. Спасибо🌼
Добрый вечер! Вы сдавали гомоцистеин?
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 9 недель, сдавали эмбрион на исследование, выявлена интерстициальная делеция короткого плеча плеча хромосомы 16. Каковы наши дальнейшие действия? Нужно ли обоим родителям сдавать кариотипы или это чисто случайная поломка?...
Здравствуйте, в дальнейшем вам и супругу нужна обязательно консультация генетика и необходимо сдать цитогенетический анализ на кариотип. Это позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом, и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка . Вероятность повторного исхода есть, но так же не исключено, что такого больше не повторится .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случайная находка НИПТ
1 ответНа скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Случайная половая связь
5 ответовДень назад была случайная половая связь. Поцелуи и девушка сделала минет мне без презерватива. После этого обработал Хлоргексидином половой член, головку, в т.ч. уретру, прополоскал им горло. Читал, что для профилактики ИППП можно принять Азитромицин однократно 1 г. Данный...
Денис, добрый день! Не советую принимать никакое лекарство до результатов исследований. Вся постконтактная профилактика снижает риск получить ЗППП, но не исключает их. Принимать антибиотики профилактически есть смысл, только если Вы точно знаете, какое заболевание есть у партнёра, в противном случае можно только перевести болезнь в скрытую форму. Вообще при незащищенном оральном сексе есть риск заболеть ЗППП, но значительно ниже, чем при обычном контакте. (Можно заразиться гонореей, хламидиозом, сифилисом, гепатитом, ВИЧ инфекцией) Рекомендуется в таких случая для Вашего спокойствия: через 4 недели от контакта: - Мазок - микроскопическое отделяемое из уретры (микрофлора) - Мазок на ЗППП методом ПЦР- Андрофлор из уретры или комплекс ПЦР на инфекции (хламидиоз, микоплазма гениталиум, трихомониаз, гонорея) *предварительно не мочиться в течение 3 – 4 часов и не принимать за 2 недели антибиотики * возможная сдача первой порции мочи (у мужчин) для анализа через 6 недель от контакта: Кровь на ВИЧ ИФА Кровь на сифилис ИФА Кровь на гепатит B, C
Добрый день, Диагноз с.90, поставили в 21 году, химия VCD 22 год ремиссия с 2 го курса, 5 курс прервала, т.к. повылазило куча полочек (почти, щитовидная и тд), медленный рост парапротеин в течении 3х лет, не много повыше кальций, с костями все ок, гемоглобин в норме, миелома...
Здравствуйте, аберрации и поломки указывают на более высокий риск раннего рецидива,устойчивости опухоли к лечению . Чем больше поломок, тем эти риски выше. Сейчас весьма успешно проводятся аутологичные трансплантации с поддерживающим лечением миеломы. Миелома в принципе "любит" чтобы ее держали под контролем и лечили.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 7 лет случайная находка на УЗИ
13 ответовПодскажите пожалуйста план действий. Ребенку 7 лет целый день с ночи болел живот , то да то нет со слов ребенка, в туалет сходила 2 раза стул обычный , на следующий день поехали на УЗИ, результаты прикрепляю, УЗИ было на тощак в 9 утра до этого времени живот то болит то не...
Здравствуйте. По результатам узи доктор обнаружил доброкачественная новообразования – кисту, это пузырёк с жидкостью. Чаще всего это врождённое образование. В Подобных ситуациях тактику ведения дальше решает хирург, потому что если поле связанные с этим образованием, возможно понадобится хирургическое лечение.
Здравствуйте. В августе была замершая беременность(первая) и самопроизвольный выкидыш. Эмбриона и т.д не было еще на тот момент, только плодное яйцо. Все вышло само. УЗИ чистое. Врач сказала что после одного раза не нужна особенная подготовка, т.к это случайная ген поломка и...
Здравствуйте! Вам нужно к витаминам добавить йодомарин 200 мкг и все это вместе пить с мужем ! Пока показаний для исследования гемостаза нет, случайные хромосомные поломки это частая ситуация в прерывании беременности, пациентке показано обследование рутинное причем если в анамнезе 2 или более выкидышей подряд! На данный момент отпустить ситуацию и пробовать дальше планировать!
Поломка генов
8 ответовДобрый день!мне 35 лет.сейчас нахожусь в программе крио,должен быть перенос эмбриона.по УЗИ после пункции яичников, обнаружили кальцинированный тромб в глубокой вене в малом тазу.отправили на консультацию флеболог а.врач назначил обследование.сдала анализы по генам. В гене...
Здравствуйте, значимыми мутациями наследственных тромбофилий считаются F2 и F5. При исследование они не выявлены, выявлен ряд полимоырмизомов в гетерозиготной форме, такие изменения не считаются клинически значимыми. Но по результатам о обследования на АФС отмечается повышение антител к В2 гликопротеину и волчаночный антикоагулянт, в подобных случаях рекомендуют консультацию гематолога для дообследования и решения вопроса по дальнейшей тактике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая поломка
19 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в...
Доброе утро. Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома . У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном. Тромбоцитопения и гипероксаулурия. У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний. Но Это не значит, что эти заболевания реализуются. В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.