Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 6 мес. При генетическом анализе крови ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии. Какие прогнозы в данной ситуации?
Здравствуйте Наличие мутации в гене GJB2 в гомозиготном состоянии означает, что ребёнок унаследовал две измененные копии этого гена — по одной от каждого из родителей, оба родителя носители . У ребёнка наблюдается тугоухость (глухота). Очная консультация генетика, врача оториноларинголога.
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Помогите расшифровать обозначение. Полиморфизм гена f2 равен GG И полиморфизм гена f5 Лейдена равен GG
Здравствуйте, это нормальные аллели, повода для тревоги нет.
ХМЛ экспрессия гена
3 ответаЗдравствуйте! У сына ХМЛ хроническая фаза. Получает терапию Иматинибом. Каждые 3 месяца сдаем генетику на экспресии гена. Анализ в мае 9.863, августе показывал 0.002, в последнем анализе "Экспрессии гена BCR/ABL p 2 10 не обнаружено" Что это значит?
Здравствуйте, возможно первый анализ был количественный, второй качественный. Оба заключения говорят что достигнут молекулярный ответ. Лечение эффективно. Продолжайте терапию в выбранном режиме, наблюдение гематолога и коррекция лечения при необходимости через очного специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование Гена BRAF
25 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста , что такое исследование Гена BRAF, как его сдавать? К какому врачу записываться ?
Да , Если нижняя конечность как правило это паховый с той же стороны