Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли делать полный НИПТ?
1 ответСтоит ли делать расширенный Нипт? Ну тоесть включить туда еще эти 100 моногенных заболеваний. Был синдром Эдвардса у плода. Узнала только после биопсии Хориона в 15 недель. Только одна патология была. Замер в 16 недель, за 4 дня до того как были назначены искусственные роды....
Здравствуйте. Да, вам лучше сделать расширенный, учитывая анамнез
Биопсия эмбриона
16 ответовЗдравствуйте! При подготовке к эко, репредуктолог сказала подумать о биопсии эмбриона. Хотя во время беременности так же будут делать анализы. Вот думаю, если ли смысл делать биопсию эмбриона, процедура не дешёвая 80т. Или можно обойтись при беременности анализами? Ещё в...
Здравствуйте! Скорее всего до обследования назначают по протоколам из-за порога вощраста-старше 40
В третий раз пытаюсь за акапывать таурин в разное время года и поднимается артериальное давление Это совпадение? Может ли от таурина подниматься давление?
Здравствуйте. капли действуют в основном местно и почти не всасываются системно, поэтому повышать артериальное давление они не должны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у меня беременность по УЗИ 4 недели,а по окушерскому уже 7 , тоесть не совпадение,плюс нашли по УЗИ над плодным яйцом в дне гиперэхогенноя зона без кроватока,Но у меня уже неделя как тянет низ живота и подкравливает,скоро на повторное УЗИ , толком гинеколог не...
Елена, здравствуйте! Когда был первый день менструации? Можете ли прикрепить узи? Какие препараты принимаете сейчас? В каких объемах идут кровянистые выделения? Алые или больше коричневатого цвета?
Ротовирус или совпадение?
19 ответовЗдравствуйте! У нас такая ситуация. Я свалилась вчера ночью - тошнота. Вчера весь день слабость, рвота, 37,2, поноса не было. То, что я отравилась, я не сомневалась - допила постоявшую ряженку, от которой до этого скрутило мужа ( я об этом не знала). В тот же вечер доела...
Здравствуйте! Похоже конечно на ротавирусную инфекцию! 1)Сейчас нужна диета (исключить мучное, жирное, сладкое); 2)желательно полисорб вместо смекты давать, по схеме на упаковке; 3) Контроль температура и если будет подниматься, сбивать выше 38,5, но лучше таблетками 1/3-1/4 табл. парацетамола или нурофена (сироп сладкие сильно и могут спровоцировать рвоту); 4) Дробное питье; 5) Если будет рвота и не будет останавливаться (неукротимая), в таком случае можно дать мотилиум как противорвотный препарат Если вдруг жидкости начнет уходить больше, чем поступать, то возникает обезвоживание, тогда следует незамедлительно вызвать скорую медицинскую помощь, чтобы не было последствий. Будьте здоровы! Будьте здоровы!
ЗППП или совпадение?
15 ответовДобрый день! Две недели назад был незащищенный оральный секс с незнакомой девушкой. После него промыл все с мылом, на следующее утро еще обработал мирамистином. Но появились 3 маленькие красные точки на головке члена. Не беспокоили никак, просто визуально. Сходил к...
Трихомониаз и хламидиоз чаще всего протекают бессимптомно, могут наблбдаться небольшие рези при мочеиспускании, пенистые или слизистые выделения. Гонорея оьычно начинается остро, с повышения температуры до 38, рези сильные, могут быть гнойные выделения. ВПЧ протекает безсимптомно, могут наблюдаться папилломы. А при сифилисе начинается все с появления твердого шанкра - безболезненной язвы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Профилактика вирусных заболеваний
6 ответовДевочка, 9 лет, занимается художественной гимнастикой. Какие витамины, БАДы, противовирусные следует пропить для профилактики заболеваний в преддверии важных соревнований.
Здравствуйте. В соответствии с современными рекомендациями, детям в качестве профилактики назначается только витамин Д, в профилактических дозах по 1000 МЕ 1 раз в день, каждый день. Остальные витамины назначаются исходя из анализов и выявленных дефицитов Соответственно БАДы не рекомендуется к применению Противовирусные препараты обладают низкой доказательной базой, не профилактируют риск заражения (Согласно инструкции, только препарат осельтамивир (с доказанной эффективностью) в качестве профилактики гриппа используется в скученных коллективах, в местах с большим риском заражения )