Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ФКУ у новорожденных
1 ответЗдравствуйте, роды были 25.09.2023, в 39.4 недели, в роддоме сделали скрининг, по нему по фку пришел повышенный результат. Норма сказали до 1.5; а у нас-1.7. Мы скрининг пересдали. У меня конечно истерика,молоко пропало. С такими показателями ФКУ возможна? Спасибо за ответы.
Здравствуйте! При фенилкетонурии этот показатель обычно от 15-20 и выше. Понимаю Вашу тревогу, но скрининг довольно часто бывает ложноположительным, поэтому и берут повторно для исключения ошибки. Нужно дождаться результата.
Анализ ФКУ
5 ответовДобрый день. Ситуация такая. Вторая беременность монохариальная диамнитическая двойня. На сроке 38.6 экстренное КС. Подскачило давление пошло отсрочка и кровь затекла в пузырь к 1 плоду. После как пришла в себя узнала, что сильно наглотался и откачивали кровь из желудка...
Здравствуйте. К сожалению, невозможно ничего предсказать. Но действительно нередко результат бывает ложноположительным, так что сейчас не волнуйтесь, нужно переделать, а в дальнейшем уже будет понятно.
Классическая СНМ
1 ответПо результатам обследования ОКТ был поставлен диагноз классическая субфовеолярнвя СНМ.Консультация к витреоретинальному хирургу назначено на март 2021 г.Какие капли можно капать чтобы поддержать зрение
Здравствуйте! Капли здесь капать нет надобности. До консультирования лазерным хирургом если есть хронические заболевания, следите, чтобы были вне стадии обострения, внутрь принимайте не менее 2 месяцев препараты с лютеином, зеаксантином (Оптикс, Окувайт Лютеин например).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен ФКУ у грудничка.
5 ответовЗдравствуйте,родились мы 25.09.23, как следует взяли кровь из пальчика на ноге на скрининг,выписали нас я уже и думать забыла. Через две недели звонят,говорят что повышен ФКУ - позже узнаю,результат 2.88. На следующий день бегом сдавать снова этот анализ,генетик говорит что...
Здравствуйте. Тут действительно нужно консультироваться именно с генетиком, не переживайте раньше времени, бывают скрининги ложноположительные. Так что если Вам сказали пересдать анализ еще раз, так и поступите, возможно, все будет в порядке.
Мне 34, мужу 36 лет. Хотим ещё ребенка. Решили либо сейчас, либо никогда. Начали заниматься планированием, ведём здоровый образ жизни, по анализам все в порядке. Но нам очень страш но решиться, потому что у старшего ребенка фенилкетонурия. С ним все нормально, держим диету,...
Здравствуйте!Для того чтобы родился ребенок с ФКУ, он должен унаследовать две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя. Результаты вашего сына показывают, что у него 2 мутации. Поэтому,высокая вероятность,что вы оба являетесь носителями мутаций в гене PAH. В таком случае вероятность рождения ребенка с ФКУ: 25% (1 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию гена и от мамы, и от папы. Вероятность рождения ребенка-носителя, как родители: 50% (2 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию от одного родителя и здоровую — от другого. Он будет здоровым носителем. Вероятность рождения абсолютно здорового ребенка (не носителя): 25% (1 из 4),т.е.ребенок унаследует здоровые копии гена от обоих родителей. Таким образом, вероятность рождения ребенка с ФКУ составляет 25% при каждой беременности.
Малышу почти 3 недели,лежит в больнице с внутриутробной пневманией. Там ему взяли анализ на ФКУ,первый результат был чуть завышен,взяли второй раз и он был ещё чуть выше. Может ли это быть из-за пневмании?И болезнь правда передаётся только если оба родителя носители гена?
Здравствуйте! Да, болезнь передаётся, если оба родители носители гена, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. У родителей не проявилось потому, что у вас был доминантный ген, а ребёнок взял только рецессивные от родителей. Пневмония обычно не влияет на результат тестов. Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ почек ребенка 11 лет
10 ответовЗдравствуйте, можете пжл посмотреть УЗИ почек ребенка, мальчик 11 лет. В норме ли размеры? В конце сентября сдавали ОАК, ОАИ и биохимию, прикрепила во вложение. Со стороны почек ничего не беспокоит, мочеиспускание нормальное, не частое, не редкое, не болезненное. Делаем УЗИ...
Здравствуйте По представленному результату общего анализа крови отклонений, воспалительных изменений не отмечается, показатель гемоглобина соответствует допустимой возрастной норме Имеют место проявления сгущения крови, как правило, связано с недостаточным питьевым режимом, рекомендуется допаивать ребенка чистой водой в течение дня из расчета 40 мл / кг По представленному результату общего анализа крови отклонений, указывающих на патологию, наиболее вероятно не выявлено По представленному результату общего анализа мочи отклонений не отмечается По представленному результату биохимического анализа крови незначительный дефицит витамина Д, в подобных случаях, рекомендуются препараты витамина Д в профилактической дозировке, ежедневно, длительно По представленному результату УЗИ почек отклонений не выявлено, как правило, необходимо оценивать вес, рост ребенка для уточнения Какой вес, рост ребенка ?
Анализ на кариотип
5 ответовРасшифровка анализа супруга на кариотип. Анализ перед планированием беременности по направлению гинеколога. Мужу 40, жене 41. От первых браков по ребенку. У мужа ребенок с ФКУ. Я сдавала анализ на ФКУ-не выявлено. Также вопрос, могло ли повлиять на результат анализа что...
Здоровья Вам.
Повышен Фениланин
1 ответЗдравствуйте, ребенок родился 24.09.24 на третий день взяли анализ из пятки, пришел результат фентланин 431, 751 анализ брали во время кормления. Какова вероятность развития фку? 07.10. Перездали анализ
Здравствуйте! Скрининги на врождённые болезни бывают ложноположительным. Необходимо пересдать анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на фку
8 ответовМожет ли анализ на фенилкетонурию дать положительный результат при физиологической желтухе или физизиологическая желтуха это и есть один из симптомов у новорожденного с фетилкетонурией? Нужно ли ждать понижения билирубина для достоверного результата или нет?
Добрый день,Надежда.Нет физиологическая желтуха не имеет никакого отношения к фенилкетонурии.Иногда положительный результат не говорит о наличии болезни.Вам необходимо наблюдение в генетическом центре и дообследование.Понижения билирубина не ждите, желтушка может затянуться больше месяца, обследуйтесь.Часто бывают сомнительные результаты.Удачи вам.