Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG?
Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Добрый день!
Ж., 32 года, есть ПНЯ
Выявлена премутация синдрома Мартина-Белла (кол-во повторов: 30/67)
Знаю, что врачи-генетики могут рассчитать вероятность выносить и родить здорового ребёнка в процентах. При естественной беременности
Достаточно ли для этого...
Здравствуйте.
Данный анализ не является обязательным, но вполне можно сдать. С какой целью? Например, мы знаем, что при наличии премутации в гене FMR1 возможны разные варианты: сохранение премутации без изменений, её расширение до полной мутации или передача нормальной хромосомы.
Важную роль в стабильности премутации играют AGG-вставки - дополнительные повторы в этом же гене. Их количество влияет на вероятность расширения премутации до полной мутации при передаче потомству.
Определение числа AGG-повторов позволяет получить конкретный эмпирический процент риска расширения, вместо общей вероятности «50/50». Вот его основная цель.
Здравствуйте. У меня наступила ранняя менопауза. Гинеколог отправил сдавать анализ на ген FMR1. На данный момент я принимаю препарат Голдлайн и внутримышечно колю через день по 2 мл Амбене био (из-за обострения межпозвоночной грыжи). Могут ли эти препараты повлиять на...
Здравствуйте, прием препаратов никак не повлияет на точность результатов. Обычно только в день сдачи рекомендуется его проводить на голодный желудок. В случае определения ломкой х-хромосомы у женщины шанс передачи ее ребенку около 50 процентов, даже при наличие такой хромосомы это не всегда проявляется у детей
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня низкий резерв и низки амг(я не рожала и операций не было) и репродуктолог настаивает на срочной естестественной беременности тк своя овуляция хорошая и весь гормональный профиль в хорошей норме, по дефицитам только витамин д!
Но я прочитала что низкий...
Добрый вечер, преждевременное истощение и низкий овариальный резерв это одно вытекающее из другого состояние, так как при снижение овариального резерва ранее возраста наступления естественной менопаузы(45 лет) , диагностируют ранее истощение яичников. На данном этапе рекомендую планировать беременность, так как АМГ действительно низкий и шансы с каждым циклом уменьшаются. Так же рассмотреть вопрос о криоконсервации яйцеклеток на очном приеме у репродуктолога.
добрый день , планирую беременность пока значения у меня
Низкий амг и врач говорит, что короткий цикл 26-27 дней, циклы овуляторные, но желтое тело 16-17 мм( врач также говорит что оно очень маленькое), я прочитала что это все симптомы преждевременная...
Здравствуйте, в вашем случае нужно обратиться к репродуктологу, т к снижен овариальнвй резерв, не нужно терять время. АМГ и ингибин сдается на любой день цикла.