Что вас беспокоит?
Синдром Дауна
2 беременность . 1скрининг и кровь сдавала, все было хорошо ни какие показатели не насторожили гинеколога. До 2 скрининга ни кто не говорил о каких либо аномалиях и нарушения у плода. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца и направили к генетику. Та выявила высокую расположенность к синдрому Дауна. Рекомендовала инвазимный способ исследования, но напугала последствиями для плода выкидыш, инфекция и т.д.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Это очень частая находка на УЗИ, которая говорит о хорошем уровне кальция в вашем организме. А не о хромосомной аномалии
Валерия, а показатель 1:101 крови не указывает на риск?
У вас индивидуальный риск 1:17.642
Это очень низкие риски
Валерия, данные показателя 2 скрининга и кровь с 1 скрининга не показывает, что моя дочь с синдромом Дауна?
Нет. Она показывает, что у вас абсолютно здоровый ребёнок
Принятый ответ
Здравствуйте!Гиперэхогенный фокус в сердце довольно часто видят на УЗИ,он не является признаком генетической патологии.Не было оснований для консультации генетика,и тем более непонятно,откуда генетик взяла высокие риски.
Мария, а по показанием крови, что были сделаны в 12 недель нет ли рисков?
У вас в протоколе не указана кровь,может на дркгой странице?
Но вообще,показатели крови отдельно не оцениваются,только все показатели в совокупности.
Мария, стоит ли в моем случаи делать дополнительные тесты, и если да, то какие. Инвазивный страшно.
Виктория,у вас нет никаких показаний к дополнительной диагностике,тем более инвазивной.
Мария, т.е. данные показателя 2 скрининга и кровь с 1 скрининга не показывает, что моя дочь с синдромом Дауна?
По 1му скринингу у вас все риски низкие.По второму скринингу тоже все хорошо,найден только гиперэхогенный фокус в сердце ,который не говорит о генетической патологии.Поэтуму нет оснований подозревать у плода синдром Дауна.
Принятый ответ
Добрый день.
Гиперэхогенный фокус в ЛЖ - это нормальный ультразвуковой феномен, одна из сердечных хорд.
Трудно представить себе, о чем вы разговаривали с генетиком, но едва ли кто-то всерьез станет выполнять кордоцентез из-за гиперэхогенного фокуса при генетических рисках от 17 тысяч и меньше. Думаю, вам ничего не угрожает.
Игорь, а вортн ковая зона для 20 недель в норме?
Никакой. Она изменяется до 14 недель. Да и потом это ультразвуковой феномен не виден при узи вовсе.
Игорь, т.е. данные показателя 2 скрининга и кровь с 1 скрининга не показывает, что моя дочь с синдромом Дауна?
Получается, что так.
Принятый ответ
Здравствуйте, Виктория.По данным первого скрининга риск хромосомных аномалий низкий.
Гиперэхогенный фокус частая находка на втором скрининге.
Вера, а воротниковая зона для 20 недель в норме?
Нормы для этого срока нет.
Вера, т.е. данные показателя 2 скрининга и кровь с 1 скрининга не показывает, что моя дочь с синдромом Дауна?
По данным первого скрининга риск по трисомии 21(синдром Дауна) 1:17642, т.е. из 17642 беременных у одного ребёнка вероятно будет синдром Дауна.
Принятый ответ
Здравствуйте,Виктория!Гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца у плода - довольно таки частая находка на УЗИ.При низком индивидуальном риске по хромосомной патологии,рассчитанном при прохождении скринингов он роли не играет и в консультации генетика необходимости не было.
Марина, т.е. врач с потолка высосал этот диагноз? Простите за настойчивость. Точно нет не чего указывающего на эту патологию?
Точно,у Вашего ребёнка нет хромосомной патологии.Амниоцентез Вам не показан.
Здравствуйте, это не синдром дауна, не переживайте, такое часто находят, это не говорит об отклонении
Похожие вопросы по теме
- 19 Марта 20221 ответ
- 11 Июня 202431 ответ
- 10 Марта 202510 ответов
- 5 Сентября 202513 ответов