Консультация педиатра /

Белые пятна на коже — вопрос №1156103

303 просмотра

Добрый день! Девочка, недоношенная, экс на 34 неделе на фоне коронавируса.
Ппцнс при рождении, синдром двигательных нарушений в первые месяцы жизни. Хронические запоры.
Развивалась с учётом скорегированного возраста, сейчас 1,11 знает цвета, формы, части тела, животных, понимает речь, выполняет просьбы, ЗРР, говорит несколько слов, бегает, прыгает.
С 10 месяцев аффективно-респиратурные приступы. В 1 год был приступ с потерей сознания, в 1,6 и в 1,8 приступы с судорогами. МРТ 3 тесла чистое. УЗИ всех органов хорошее, увеличена незначительно печень с рождения, ээг видеомониторинг со сном 2 раза чисто.
По ЭКГ простому все хорошо, по холтеру признак "вегетативной денервации".
Кардиолог обратил внимание на белое пятно на животе ребёнка. Дерматолог нашёл ещё 2. Не такие яркие. Пятно на животе появилось в первый год жизни. Кардиолог предположил туберозный склероз. Ждём консультации эндокринолога и генетика. На сколько все таки по данным можно предположить именно этот диагноз? Чтобы точно опровергнуть надо делать генетический анализ?
Фото пятен и результаты прикрепляю.
Родилась очень смуглой, с чёрными длинными волосами с седой прядью. Сейчас посветлела, волосы выпали и выросли светлее, седой пряди нет.

Возраст: 2

Хронические болезни: Запоры
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте) судя по приведённым данным действительно можно заподозрить этот диагноз. Для подтверждения диагноза необходимо пройти генетической тестирование у генетика для определения конкретной мутации.
Принятый ответ
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Здравствуйте, Анна. Рекомендую очную консультацию эндокринолога. По описанию не похоже на предварительный диагноз кардиолога. На сегодня рекомендую прием препарата глицин до 3-4 таблеток в день, курсом до месяца. Глицин это аминокислота необходимая для нормализации деятельности нейронов мозга.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Вопрос для онкологов и нейрохирургов
1 февраля 2018
Иван, Астрахань
Вопрос закрыт
Разрешён ли Ноопепт детям?
6 октября 2022
Галина, Екатеринбург
Вопрос закрыт
Закрылся родничок в 2 месяца
12 февраля
Анастасия, Таганрог
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Михаил Николаевич Ивашев
390 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Лариса Михайловна Воднева
52 отзыва
Педиатр
2018 год, Смоленский госу
Опыт работы: 6 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Педиатр, Невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Ирина Александровна Трубачева
11 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Внимательное, все по существу. Максимально полезная Обязательно по рекомедую, очень грамотный...
— Ольга, г. Архангельск
фотография пользователя
Внимательное отношение. Все понятно объяснила и посоветовала Советую. Обращайтесь к данному...
— Елена
фотография пользователя
Рекомендую врача. Доктор помог мне ,ответил на все мои вопросы .Спасибо. Врача, советую.
— Маргарита