Что вас беспокоит?

Белые пятна на коже

Добрый день! Девочка, недоношенная, экс на 34 неделе на фоне коронавируса. Ппцнс при рождении, синдром двигательных нарушений в первые месяцы жизни. Хронические запоры. Развивалась с учётом скорегированного возраста, сейчас 1,11 знает цвета, формы, части тела, животных, понимает речь, выполняет просьбы, ЗРР, говорит несколько слов, бегает, прыгает. С 10 месяцев аффективно-респиратурные приступы. В 1 год был приступ с потерей сознания, в 1,6 и в 1,8 приступы с судорогами. МРТ 3 тесла чистое. УЗИ всех органов хорошее, увеличена незначительно печень с рождения, ээг видеомониторинг со сном 2 раза чисто. По ЭКГ простому все хорошо, по холтеру признак "вегетативной денервации". Кардиолог обратил внимание на белое пятно на животе ребёнка. Дерматолог нашёл ещё 2. Не такие яркие. Пятно на животе появилось в первый год жизни. Кардиолог предположил туберозный склероз. Ждём консультации эндокринолога и генетика. На сколько все таки по данным можно предположить именно этот диагноз? Чтобы точно опровергнуть надо делать генетический анализ? Фото пятен и результаты прикрепляю. Родилась очень смуглой, с чёрными длинными волосами с седой прядью. Сейчас посветлела, волосы выпали и выросли светлее, седой пряди нет.

Запоры
2 года
30 Ноября 2022·Просмотров: 344·Анна

Принятый ответ

Здравствуйте) судя по приведённым данным действительно можно заподозрить этот диагноз. Для подтверждения диагноза необходимо пройти генетической тестирование у генетика для определения конкретной мутации.

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна. Рекомендую очную консультацию эндокринолога. По описанию не похоже на предварительный диагноз кардиолога. На сегодня рекомендую прием препарата глицин до 3-4 таблеток в день, курсом до месяца. Глицин это аминокислота необходимая для нормализации деятельности нейронов мозга.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.