Что вас беспокоит?
Кофейные пятна
Здравствуйте. У дочки 5 мес на теле (в основном на ягодицах, ножке и на нижней части спинки) кофейные пятна. Штук 5 по 5 мм, остальные мелкие, всего где-то 20-23 пятнышка. Больше ничего особенного не вижу. Ребенок развивается в соответствии с нормами , все прививки делаем. Это обязательно НФ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского дерматолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Олеся. Да, это может быть симптомом нейрофиброматоза. Для уточнения диагноза необходимо обратиться к генетику.
Екатерина, спасибо за ответ. Насколько страшно с ним жить?
В зависимости от того, насколько активно будут образовываться нейрофибромы и в каких локализациях. Если они образуются в области подкожной клетчатки на теле - то ничего страшного нет, при необходимости удаляют, если в ЦНС, то тут по сложнее, приходится давать и лучевую терапию и химиотерапию при значимом росте. Но сейчас есть хороший таргетный препарат Коселуго, который можно получать через фонд Круг добра и при больших нейрофидбромах и при поражении ЦНС он назначается и достаточно эффективно работает.
Вобщем вам сначала вообще убедиться есть у вас НФ или нет, а потом уже решать проблемы.
Бесплатное генетическое тестирование можно пройти в институте Бочкова по программе диагностики НФ1 типа
https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-testirovaniia-mutatcii-v-gene-nf1-pri-neirofibromatoze-1-tipa-s-neoperabel-nymi-pleksiformnymi-neirofibromami/?ysclid=lffxx46jvy882287557
Екатерина, нам уже поставили этот диагноз. Но я не доверяю врачу. Разве можно только пятнам ставить диагноз ?
Если вас смотрел генетик, то думаю да, пятна цвета "кофе с молоком", тем более они у вас не единичные, достаточно патогномоничный признак для НФ1, и в принципе зачастую даже на генетический анализ требуется направление. опять же, отсуствие мутаций в гене не говорит, что нейрофиброматоза нет. Все ставится по клинике.
Наблюдайте за ребенком. Вам обязательно будут требоваться консультации невролога, и позже, проведение периодически МРТ головного и спинного мозга для исключения появлений глиом, но это позже.
Похожие вопросы по теме
- 14 Апреля 202218 ответов
- 4 Января 202333 ответа
- 2 Марта 20231 ответ
- 30 Июня 20246 ответов