Что вас беспокоит?
Атрофия мозжечка головного мозга
Здравствуйте, моей маме 62 года поставили болезнь атрофия мозжечка головного мозга летом 2023, до этого год назад поставили ей диагноз оливопонтоцеребральная атрофия мозга, первые признаки проявились давно, лет 7 назад, теперь понимаем мы, началась неуверенная походка, подчерк изменился, потом начались падения на ровном месте, сейчас уже почти как год ходит с ходунками, ночью не контролирует мочу уже месяц как, состояние ухудшается,откуда взялась эта болезнь не понимаем, говорят может имеет наследственный характер, ни у кого не помним такую болезнь, какой риск, что я тоже могу унаследовать болезнь? И какая это уже стадия? Дальше, я как понимаю хуже, сколько живут такие больные? Как долго лежат в состоянии овоща?
Здравствуйте!
Заболевание бывает 5 подтипов, среди них есть аутосомно-доминантные формы, 100% передающиеся, для определения типа наследования патологии необходима консультация генетика и генеалогическое исследование.
Заболевание очень тяжелое, от него нет лекарств, можно только симптоматически поддерживать человека. Поэтому средний показатель продолжительности жизни после постановки диагноза 10-20 лет.
Марина Алексеевна, то есть оно 100 % передается? Не совсем поняла.Нам невролог про генетика говорила , но мама отказывается ложится в больницу.
Нет, я имела в виду, что есть разные формы, есть формы где 100% наследование, а есть где наследования нет
Марина Алексеевна, спасибо большое, поняла, и ещё один вопрос у меня, сама я не могу как-то узнать, если ли у меня предрасположенность?
К сожалению, нет, тут нужна только консультация генетика
Марина Алексеевна, то есть только если бы мама согласилась на обследование, я правильно поняла?
Принятый ответ
Да, все правильно
Здравствуйте ? ! оливопонтоцеребральная дегенерация из пять видов : дегенерация тип Менделя
Атрофия с деменцией
тип Фиклера-Винклера
атрофия с ретинальной дегенерацией
тип Шута
Необходимо консультация генетика и генетическое обследование по данному заболеванию
Похожие вопросы по теме
- 11 Сентября 20237 ответов
- 16 Декабря 202518 ответов
- 13 Апреля 40 ответов
- 25 Мая 5 ответов