Что вас беспокоит?

Вопрос по результатам первого скрининга

Добрый день! Прошла первый скрининг в 13,5 недель. По узи норма. По крови повышен хгч (7.141 МоМ, РАРр-А - 1,076). Поставили риск по 21 трисомие 1:129 и отправили на биопсию ворсин хориона. Биопсию делала в 15 недель, синдром дауна не подтвердился. Но теперь ставят диагноз мозаичный синдром Тернера. Биопсия 45,Х [6]/46,ХХ [24]. Но они точно не уверены, так как 6 клеток это мало. Предлагают в 18 недель сделать амниоцентез. Делать боюсь. Хочу сделать НИПТ. Что можете посоветовать , не могу себя никуда деть. Сейчас у меня срок 15,5 недель

Нет
25 лет
27 Января 2024·Просмотров: 105·Анжелика, Москва

Здравствуйте, можете сделать НИПТ такие хромосомные мутации он покажет.
Так же сделайте экспертное УЗИ с 18 недели.
По результатам к специалисту ( генетику) для определения дальнейшей тактики.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.