Консультация терапевта /

Вопрос по результатам первого скрининга — вопрос №1850847

73 просмотра


Добрый день! Прошла первый скрининг в 13,5 недель. По узи норма. По крови повышен хгч (7.141 МоМ, РАРр-А - 1,076). Поставили риск по 21 трисомие 1:129 и отправили на биопсию ворсин хориона. Биопсию делала в 15 недель, синдром дауна не подтвердился. Но теперь ставят диагноз мозаичный синдром Тернера. Биопсия 45,Х [6]/46,ХХ [24]. Но они точно не уверены, так как 6 клеток это мало. Предлагают в 18 недель сделать амниоцентез. Делать боюсь. Хочу сделать НИПТ. Что можете посоветовать , не могу себя никуда деть. Сейчас у меня срок 15,5 недель

Возраст: 25

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт
Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна консультация терапевта по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Терапевт
Здравствуйте, можете сделать НИПТ такие хромосомные мутации он покажет.
Так же сделайте экспертное УЗИ с 18 недели.
По результатам к специалисту ( генетику) для определения дальнейшей тактики.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
ВУИ 18 недель
26 февраля 2024
vika.yesina@bk.ru, Обнинск
Вопрос закрыт
СД 1:78 сдала НИПТ
5 октября 2024
Наталья
Вопрос закрыт
ВПС ДМЖП по типу АВК
31 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Есть ли генетические нарушения?
12 февраля
Александра, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Муковисцидоз
13 марта
Софья, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Терапевт, Гематолог
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Терапевт
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Анна Владимировна Лукина
340 отзывов
Терапевт, Кардиолог
2008-2014, ГБОУ ВПО Ивано
Опыт работы: 8 лет
Александра Игоревна Тюрина
23 отзыва
Терапевт
2015-2021, Первый Московс
Опыт работы: 3 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Елена Долгова
Советую данного врача. Ответили максимально развёрнуто, понятно и лечение дали на 3 месяца...
— Кристина
фотография пользователя
Внимательный врач, ответственное отношение к пациенту. Врач назначил комплексное, эффективное...
— Екатерина, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Арм, г. Калининград