Что вас беспокоит?

Мозжечковая атаксия

Всем здравствуйте. Ребёнку 6 лет, шаткая походка, слабая моторика. По последнему заключению невролога — мозжечковая атаксия под вопросом. Никак не могу найти хорошего врача, который нас обследует от начала до конца (Москва). Последний врач прописала кортексин, мы его курсом прокололи и пока на этом всё. Все симптомы проявляются с того момента, как ребёнок пошёл. В 2 года мы делали МРТ гол.мозга, на котором ничего не обнаружилось, но ни диска, ни заключения на руках у меня не осталось. По развитию с ребёнком всё нормально, никогда отклонений не было, говорит, сама себя обслуживает (медленнее, чем остальные, но всё сама может делать), рисует, в общем в этом смысле я не вижу никаких отклонений, но её походка доставляет немало неудобств — шатается при ходьбе, когда сидит, то заваливается, стоит — её тоже заваливает назад. Нужны либо рекомендации хороших специалистов в Москве или ближайшей области, либо рекомендации, что нам вообще нужно сдать, чтобы выяснить, атаксия это или что это вообще и как это лечить. Огромное спасибо заранее всем, кто откликнется

35 лет
26 Марта 2024·Просмотров: 484·Галина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте! Обратитесь к неврологу в докдети или клинику Фомина. Уже он назначит необходимые доп обследования и направит при необходимости к генетику

Принятый ответ

Добрый вечер, можете снять видео если вас не затруднит и приложить сюда( ссылку на файлообменник) как ребёнок ходит, сделать координатные против ( пальценосовую, пяточно коленную, пробу на диодохокинез) все это можно найти на ютубе, уже на этом можно будет сказать есть у вас проблема с мозжечком или нет. Расскажите в каком возрасте ребёнок пошёл сам? Если мячик ему кинуть поймать может?
https://youtu.be/fFSR_7gfz3M?si=06RfcET1pTqnXXAZ

Шукуфа Рамиз кызы, на всё это её проверяли разные неврологи и отклонений нет, да, она делает всё медленнее, но делает. мячик не ловит. пошла незадолго до года, сейчас точнее не вспомню, но сидя ровно не сидела, как будто "желе" растекалась, ну и до сих пор сидит сильно ссутулившись. ортопеды и хирурги ставят мышечный тонус, сколиоз.. видео постараюсь загрузить в ближайшее время, но очень хотелось бы диагноза не по видео, а по исследованиям.

поняла, вообще по описанию если все это нормально ребенок делает, также по МРТ в мозжечке повреждений или врожденного недоразвития мозжечка (гипоплазии, аплазии в полушариях или в черве мозжечка) нету, то вероятность что проблема именно с мозжечком стремится к нулю!

а вот то что тонус какой - то низкий "желе" то есть явная гипотония, если все еще сохранилась, то есть смысл сделать энмг, и проверить на наличие мышечных заболеваний (миодистрофии), сдать КФК, АЛС, АСТ, ЛДГ.

Шукуфа Рамиз кызы, вот в том-то и дело.. помню на приёме у одного из неврологов, она в конце приёма так и сказала — я думала у неё атаксия, но подтверждений я не вижу... а другая невролог потом всё же атаксию поставила. и как вот докопаться до истины я пока не знаю. но в жизни я не видела ни детей с такой походкой, как у неё, ни взрослых таких... на ДЦП это тоже не похоже. и я в очень большой растерянности. после МРТ мне вообще говорили отстать от ребёнка, якобы перерастёт, но на след.год в школу, а изменений особо никаких нет

Шукуфа Рамиз кызы, кфк назначали, там всё в норме. про остальные спрошу, спасибо

если проблема в том как ноги ставит ребенок, в походке, то обязательно сделайте энмг, для исключения полинейропатий и миодистрофий.

Принятый ответ

Здравствуйте, можете смело обращаться в клинику доказательной медицины- Док дети, можно к детскому неврологу- Шемятовской Ольге Дмитриевне, Дульнев Виталий Витальевич

Принятый ответ

Здравствуйте! Можно сдать анализ на частые генетические причины мозжечковых атаксий- "Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха). Обратиться для консультации в НПЦ ДП

Регина Динисламовна, благодарю!

Здоровья!

Принятый ответ

Добрый день! Повторите МРТ головного мозга на аппарате не менее 3 Тесла, сделайте УЗИ сосудов головы и шеи, УЗИ шейных позвонков и краниовертебрального перехода.
Пройдите консультацию генетика и исследование на наследственные мозжечковый атаксии.
Сделайте ЭНМГ верхних и нижних конечностей.

Светлана Юрьевна, спасибо за такой развёрнутый ответ, всё записала, покажу нашему неврологу!

Здоровья малышу!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.