Что вас беспокоит?
Рассеянный склероз диагностика
Здравствуйте! Какие анализы нужно сдать чтобы исключить рассеянный склероз? И Недостаточность аденозинмонофосфат-дезаминазы 1 связана ли как то с данным заболеванием?
Принятый ответ
Здравствуйте! Для исключения рассеянного склероза (РС) используются следующие анализы и исследования:
1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и спинного мозга с использованием контрастного вещества для выявления очагов демиелинизации.
2. Анализ цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) на наличие олигоклональных полос, которые могут указывать на иммунологический процесс в центральной нервной системе (ЦНС), характерный для РС.
3. Эвокированные потенциалы (визуальные, соматосенсорные, слуховые) для оценки функционального состояния нервных путей.
4. Кровь на определение воспалительных маркеров, таких как С-реактивный белок (СРБ) и скорость оседания эритроцитов (СОЭ), хотя они не являются специфичными для РС.
Недостаточность аденозинмонофосфат-дезаминазы 1 (AMPD1) связана с нарушением метаболизма пуринов и может проявляться мышечной слабостью и утомляемостью, однако эта патология не имеет прямой связи с рассеянным склерозом. РС является аутоиммунным заболеванием, при котором происходит демиелинизация нервных волокон в ЦНС, в то время как недостаточность AMPD1 связана с нарушением энергетического обмена в мышцах.
Принятый ответ
Здравствуйте. Мрт головного мозга с контрастным усилением
Ликвор и кровь на олигоклональные антитела
И клиника !
Недостаточность аденозинмонофосфат-дезаминазы 1 не связана с рс
Лилия Альбертовна, спасибо, а если выявлена эта недостаточность согласно генному анализу, что нужно досдать чтобы подтвердить ее? Может есть лечение направление на устранение данной недостаточности?
Людой начала нужно знать что вас беспокоит ? Мы анализы не лечим
Лилия Альбертовна, боли в мышцах и в пояснице
Как давно беспокоят боли ? Слабость есть ? Кфк сдавали ? В каких группах мышц.
При недостаточности этого фермента развивается тяжелый иммунодефицит. Вероятнее всего у вас с не с этим связано заболевание. Лечение пересадка костного мозга. Либо генноинженерная терапия
Принятый ответ
Здравствуйте ?Недостаточность аденозинмонофосфат-дезаминазы 1 связана ли как то с данным заболеванием?не связана Что вас беспокоит?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Недостаточность аденозинмонофосфат-дезаминазы 1 не связана с рассеянным склерозом.
Чтобы исключить это заболевание:
-неврологический осмотр;
-МРТ головного мозга с контрастным усилением;
-Кровь и ликвор на олигоклональные антитела.
Принятый ответ
Здравствуйте!
И Недостаточность аденозинмонофосфат-дезаминазы 1 связана ли как то с данным заболеванием?—- данное заболевание с РС не связано
Для исключения РС в первую очередь необходим очный осмотр невролога, далее мрт головного мозга
Если доктор увидит признаки он вам назначит более детальное обследование
Похожие вопросы по теме
- 5 Мая 202211 ответов
- 19 Ноября 202227 ответов
- 21 Января 202519 ответов
- 25 Июня 202511 ответов