Что вас беспокоит?
Расшифровка диагноза
Добрый день! Прошу подсказать что за диагноз врач выставил под вопросом. Ребенку 4 месяца. И как данный диагноз подтвердить или опровергнуть? Что нужно сдать
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте .Пока не вижу прикрепленного заключения .Какие жалобы ?
Если не ошибаюсь под вопросом диагноз Спинальная мышечная атрофия .Ребёнок голову поднимает, удерживает ? вас к генетику направили ?
Асият Физулиевна, мне доктор не озвучила диагноз предполагаемый на приеме. Ребенок голову держит когда на руках у меня и лежа на животе 5-7 минут
Бывает, что она у него как падает, но в целом вполне уверенно держит
Но еще на переворачивается
Родился на месяц раньше
сходите к другому неврологу для получения второго мнения ,нужно оценить тонус ,силу и проверить рефлексы .Сейчас судя по описанию ничего критичного не вижу но очно всё таки сходите к врачу
Асият Физулиевна, а как можно узнать точно есть это сма у ребенка или нет? Можно какой-то анализ сдать и узнать?
Нужна консультация генетика , он уже направит на генетический тест
Асият Физулиевна, посмотрите результаты скрининга неонатального , пжл, там есть сма? Скрининг мне прислали из роддома
Посмотрела скрининг, на СМА не проверяли
Здравствуйте.
Врач написал, что показано обследование в стационаре на внутриутробные инфекции, гипотиреоз, спинально-мышечную атрофию.
Есть протокол осмотра полный?
Ирина Анатольевна, прикрепила первый лист
Ирина Анатольевна, просто мне врач совсем ничего на приеме не сказала
Не очень поняла где осмотр ребенка?
Врач переписала заключение НСГ( УЗИ головного мозга).
Есть бланк протокола НСГ?
Как развивается ребенок?
Ирина Анатольевна, нет бланка нет. Остался в карте. Где осмотр тоже не знаю
Что у Вас с развитием?
Ирина Анатольевна, голову держит, но не всегда уверенно. На руках. На животе голову держит 5-7 минут потом устает. Поворачиваться не хочет. Родился на месяц раньте
Скажите, если в районной поликлинике нет результатов неонатального скрининга где их можно найти, кому написать ?
Ирина Анатольевна, посмотрите результаты скрининга неонатального , пжл, прикрепила, там есть сма? Скрининг мне прислали из роддома
Нет, нет обследования на СМА.
Здравствуйте! Под вопросом диагноз СМА(спинальная мышечная атрофия)
С прошлого года анализ на данное заболевание берут у новорождённых в роддоме. У Вашего ребёнка брали анализ из пальчика?
Анна Евгеньевна, вы имеете в виду анализ крови из пятки? Неонатпльный скрининг. Брали. Но результаты мне не приходили
Да, этот анализ. Если результаты не пришли, значит патологии не выявили. Результат приходит только если он плохой.
Анна Евгеньевна, посмотрите результаты скрининга неонатального , пжл, прикрепила там есть сма? Скрининг мне прислали из роддома
Принятый ответ
По анализам всего 5 болезней исключили почему-то, хотя уже должны были взять анализ на расширенный скрининг.
Среди данных показателей нет СМА,нужно обратиться к генетику, чтобы он направил на анализ.
Здравствуйте, по заключению СМА? А какие жалобы?
Юлия Юрьевна, никаких, кроме того, что ребенок в 4 месяца не переворачивается а толко задирает наверх и в сторону ноги
Я бы рекомендовала повторный очный осмотр(получить второе мнение и по необходимости консультация генетика.
Похожие вопросы по теме
- 3 часа назад22 ответа
- 11 часов назад5 ответов
- Вчера в 20:3419 ответов
- Вчера в 20:055 ответов