Что вас беспокоит?
Значение анализа
Здравствуйте, обследуемся на фенилкетонурию, младенец 3 недели, ФА на неонатпльном скрининге был повышен, так же 2 раза пересдавали бесплатно и показатель был 324 и 306, пересдали платно и выявилась норма, так же сдали анализ днк, Фото приложу, подскажите что это значит?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день.
По приложенным результатам платного анализа фенилаланин сейчас 101, то есть находится в пределах референсного диапазона этой лаборатории. При этом два предыдущих значения 324 и 306 были повышены, поэтому полностью закрывать вопрос только по одному нормальному результату обычно рано.
По генетическому анализу исследовали 7 наиболее частых мутаций гена, и они не обнаружены. Это хороший результат, но он не исключает фенилкетонурию полностью, поскольку вариантов в гене значительно больше, чем семь. Такой тест исключает только конкретные мутации, которые в него входили (самые частые).
При такой ситуации обычно принято говорить не обязательно о классической фенилкетонурии, а о возможной транзиторной или лёгкой гиперфенилаланинемии, пока диагноз уточняется. Обычно рекомендуется наблюдение у генетика и контроль фенилаланина в динамике. Если он снова будет повышаться, могут назначить расширенное исследование гена и при необходимости обследование на более редкие причины повышения фенилаланина.
Самостоятельно менять питание или переводить ребёнка на специальную смесь по этим данным не следует, если этого не назначил специалист по обменным заболеваниям.
Здравствуйте.
По результатам платного анализа фенилаланин 101 мкмоль/л это норма. Предыдущие 324 и 306 были повышены, но текущий нормальный уровень и отсутствие 7 частых мутаций PAH обнадеживающие признаки.
Однако это не исключает ФКУ окончательно: возможны редкие мутации или дефекты кофактора BH4.
Пока менять питание не рекомендую без очного генетика, метаболиста.
Рекомендовал бы дообследование: расширенный секвенинг гена PAH, анализ на BH4-зависимые формы (птерины в моче/крови, тест нагрузки), повторный контроль ФА через 2–4 недели.
Окончательный диагноз ставится только комплексно. До визита к специалисту продолжайте обычное вскармливание.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Похожие вопросы по теме
- 14 Ноября 20213 ответа
- 11 Сентября 20211 ответ
- 29 Августа 20219 ответов
- 28 Августа 20213 ответа
- 23 Февраля 20213 ответа
- 16 Февраля 20211 ответ
- 15 Февраля 202130 ответов
- 8 Декабря 20201 ответ
- 6 Апреля 20201 ответ
- 27 Апреля 20151 ответ