Что вас беспокоит?
Тромбоз, сосуды
Здравствуйте, доктора! У моей сестры был обнаружены тромбоз головного мозга. Лежала в стационаре. Была выписана на домашнее лечение! Тромбоз был обнаружен в феврале этого года. Сейчас принимает Варфарин, контроль МНО. Делали МРТ . Прикреплю ответы. Сейчас сдавали анализ на генетическую предрасположенность. Помогите с расшифровкой!
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска FV, FII. По анализу они в нормозиготах, то есть в норме.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, лечения и дообследования не требуют.
Дополнительно стоит сдать скрининг на АФС: волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G.
Учитывая случившийся тромбоз лечение все равно будет продолжаться антикоагулянтами на неопределенный срок.
Анастасия Сергеевна, спасибо! Предположение, что тромбоз произошёл из-за приема гормональных таблеток. Сестра их принимала 4 года . Приём был связан с кистозом яичников.
Да, прием кок способствует тромботическим осложнениям( как правило в первые месяцы приема) необходима полная отмена и далее прием не рассматривать.
Анастасия Сергеевна, здравствуйте! Сейчас пришли ответы с расшифровкой, сестру смущает 4G4G. Я прикрепляю вам фото
Принятый ответ
Все значимые ненеы в нормозиготе( FV, FII), остальные полиморфизмы на здоровье никак не влияют, встречаются у здоровых носителей.
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов.
Учитывая перенесенный в молодом возрасте тромбоз, необходимо сдать анализы для исключения других наследственных и приобретенной тромбофилий (афс): кровь на протеин с, s, антитромбин,, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, через 12 недель после тромбоза.
Чтобы сдавать кровь на волчаночный антикоагулянт необходимо с варфарина переходить на нмг ( клексан) на 5-7 дней. Это лучше обсудить с очным врачом.
Анна Павловна, здравствуйте! Сегодня пришла расшифровка анализа. Сестру смущает 4G4G . Посмотрите пожалуйста, я прикрепила фото
Принятый ответ
Добрый день. Это является клинически незначимым полиморфизмом.
Похожие вопросы по теме
- 9 Декабря 20171 ответ
- 10 Апреля 20236 ответов
- 1 Января 20243 ответа