Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости, 1 и 2 скрининг
Здравствуйте. На 1 скрининге в 12,5 недель в ПЦ поставили гипоплазию костей носа маркер ХА. В 12,5 всего 1 мм намерили НК. Твп 1.8. Всё остальное норма. Сказали ждать результаты крови. Были две угрозы на раннем сроке. Пью дюфастон 3 табл в день. Пришли риски комбинированного скрининга, посчитали с учётом гипоплазии костей носа. прикладываю 1 скрининг. Базовый на трисомию 21 1:313, индивидуальный 1:438. Т18 инд 3115 Т13 инд <20000 papp-a 2,595 0,972 MoM ХГЧ 42,84 МЕ/л 1,116 MoM Пошла в частную клинику на сроке 19,3. Поставили опять гипоплазию намерили 4,8 мм ДКН. Как быть? Очень переживаю, может ли это быть СД? Через неделю записана опять в ПЦ, будет почти 21 неделя, но предполагаю что НК опять будет гипоплазия. Высок ли риск рождения ребёнка с СД? Может ли это указывать на СД? В частной сделали 3 д фото. Но мне ничего не понятно по профилю. Как быть в такой ситуации?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас нормальный результат скрининга. Все риски хромосомных аномалий плода низкие, малыш здоровый. У ребенка может быть маленький носик, это не,маркер ха. Для,вашего спокойствия сдайте нипт
Здравствуйте. А есть ли смысл нипт на моём сроке сдавать 19.4. Просто думаю если через неделю ещё в ПЦ пойду на УЗИ, уже будет 20,3 срок, нипт наверное ещё не придет, а они могут направить наверное на прокол из-за носа. Вот не знаю как быть в такой ситуации. Подскажите пожалуйста.
У вас низкий риск по трисомии 21, на прокол направить не должны. Нипт делается от 10-14дней
Спасибо, можно просто сдать нипт на т21? На один синдром?
Да, конечно можно
Благодарю вас за ответы, извините пожалуйста, можно ещё такой вопрос задать, в рекомендации врач написала что сделать Эхокг плода через 2 недели. Что сейчас не видно ничего т к всё маленькое
Но я вот переживаю действительно ли сейчас всё маленькое и не видно или же врач заметила какой-то порок и отправила пересматривать? Просто как на таком сроке, видно ли как развито сердце или действительно ещё мало и не информативно?
Чем больше срок,тем лучше видно органы. В 12 недель тоже описывается наличие,расположение и т.д, но дальше видно лучше
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, хотела бы на всякий случай ещё узнать, а на сроке 20-22 недели уже амниоцентез не делают, только кордоцентез? Он опаснее?
Делают и то другое. Все зависит от навыков врача, который будет проводить процедуру. Обе процедуры повышают риск угрозы прерывания беременности. Это же инвазивные процедуры
Принятый ответ
Здравствуйте!
Гипоплазия носовой кости по УЗИ не указывает напрямую на то, что точно у ребенка будет синдром Дауна, но является маркером ("красным флагом"), при котором могут рекомендовать более точное обследование.
Риски в таком случае определяются по скринингу, если указан риски синдрома Дауна 1:438, то это значит, что при аналогичных показателях только при 1 беременности из 438 у ребенка будет синдром Дауна. Такой риск не считают высоким, но могут считать повышенным.
Далее обычно рекомендуют консультацию генетика, он назначает дообследование, чаще всего в таких случаях в качестве дообследования могут рекомендовать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), его точность в плане пренатальной диагностики синдрома Дауна более 99,9%.
Я просто не знаю успеет ли придти нипт, через неделю в ПЦ идти, а они наверно на кордоцентез отправят, если опять гипоплазия будет. Это опасно прокол делать? Или не соглашаться из-за одного носа?
Показания к кордоцентезу все же определяет генетик, не гинеколог. Могут быть осложнения при проведении кордоцентеза, но это небольшой процент. Поэтому направление должно быть четко обосновано и оправдано. НИПТ обычно готовится в течение 10 дней.
Спасибо, можно просто сдать нипт на т21? На один синдром?
Да, есть НИПТ только на трисомию 21.
Благодарю вас за ответ, ещё можно такой вопрос задать, в рекомендации врач написала что сделать Эхокг плода через 2 недели. Что сейчас не видно ничего т к всё маленькое
Но я вот переживаю действительно ли сейчас всё маленькое и не видно или же врач заметила какой-то порок и отправила пересматривать? Просто как на таком сроке, видно ли как развито сердце или действительно ещё мало и не информативно?
Действительно сердце лучше видно после 20-21 недель.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, хотела бы на всякий случай ещё узнать, а на сроке 20-22 недели уже амниоцентез не делают, только кордоцентез? Он опаснее?
Принятый ответ
Здравствуйте
При рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Тем более, что есть гипоплазия НК.
Но, в целом, риски низкие получились.
Здравствуйте. А есть ли смысл нипт на моём сроке сдавать 19.4. Просто думаю если через неделю ещё в ПЦ пойду на УЗИ, уже будет 20,3 срок, нипт наверное ещё не придет, а они могут направить наверное на прокол из-за носа. Вот не знаю как быть в такой ситуации. Подскажите пожалуйста.
Да, смысл,конечно, есть. Можно сначала выполнить НИПТ, по результатам определиться.
Спасибо, можно просто сдать нипт на т21? На один синдром?
извините пожалуйста, можно ещё такой вопрос задать, в рекомендации врач написала что сделать Эхокг плода через 2 недели. Что сейчас не видно ничего т к всё маленькое
Но я вот переживаю действительно ли сейчас всё маленькое и не видно или же врач заметила какой-то порок и отправила пересматривать? Просто как на таком сроке, видно ли как развито сердце или действительно ещё мало и не информативно?
Похожие вопросы по теме
- 9 Сентября 202340 ответов
- 11 Мая 20249 ответов
- 22 Сентября 20245 ответов
- 26 Февраля 202554 ответа