Консультация гинеколога /

Гипоплазия носовой кости, 1 и 2 скрининг — вопрос №2659729

250 просмотров

Здравствуйте. На 1 скрининге в 12,5 недель в ПЦ поставили гипоплазию костей носа маркер ХА. В 12,5 всего 1 мм намерили НК. Твп 1.8. Всё остальное норма. Сказали ждать результаты крови. Были две угрозы на раннем сроке.
Пью дюфастон 3 табл в день.

Пришли риски комбинированного скрининга, посчитали с учётом гипоплазии костей носа.
прикладываю 1 скрининг.
Базовый
на трисомию 21 1:313, индивидуальный 1:438.
Т18 инд 3115
Т13 инд <20000
papp-a 2,595 0,972 MoM
ХГЧ 42,84 МЕ/л 1,116 MoM
Пошла в частную клинику на сроке 19,3. Поставили опять гипоплазию намерили 4,8 мм ДКН.
Как быть? Очень переживаю, может ли это быть СД?
Через неделю записана опять в ПЦ, будет почти 21 неделя, но предполагаю что НК опять будет гипоплазия.
Высок ли риск рождения ребёнка с СД? Может ли это указывать на СД?
В частной сделали 3 д фото. Но мне ничего не понятно по профилю.
Как быть в такой ситуации?

Возраст: 34

Хронические болезни: В прошлом атипическая гиперплазия эндометрия
Вопрос закрыт
гипоплазия
частная клиника
результаты крови

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. У вас нормальный результат скрининга. Все риски хромосомных аномалий плода низкие, малыш здоровый. У ребенка может быть маленький носик, это не,маркер ха. Для,вашего спокойствия сдайте нипт
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Здравствуйте. А есть ли смысл нипт на моём сроке сдавать 19.4. Просто думаю если через неделю ещё в ПЦ пойду на УЗИ, уже будет 20,3 срок, нипт наверное ещё не придет, а они могут направить наверное на прокол из-за носа. Вот не знаю как быть в такой ситуации. Подскажите пожалуйста.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
У вас низкий риск по трисомии 21, на прокол направить не должны. Нипт делается от 10-14дней
Пожаловаться
Клиент
Спасибо, можно просто сдать нипт на т21? На один синдром?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Да, конечно можно
Пожаловаться
Клиент
Благодарю вас за ответы, извините пожалуйста, можно ещё такой вопрос задать, в рекомендации врач написала что сделать Эхокг плода через 2 недели. Что сейчас не видно ничего т к всё маленькое
Но я вот переживаю действительно ли сейчас всё маленькое и не видно или же врач заметила какой-то порок и отправила пересматривать? Просто как на таком сроке, видно ли как развито сердце или действительно ещё мало и не информативно?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Чем больше срок,тем лучше видно органы. В 12 недель тоже описывается наличие,расположение и т.д, но дальше видно лучше
Пожаловаться
Клиент
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, хотела бы на всякий случай ещё узнать, а на сроке 20-22 недели уже амниоцентез не делают, только кордоцентез? Он опаснее?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Делают и то другое. Все зависит от навыков врача, который будет проводить процедуру. Обе процедуры повышают риск угрозы прерывания беременности. Это же инвазивные процедуры
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
Гипоплазия носовой кости по УЗИ не указывает напрямую на то, что точно у ребенка будет синдром Дауна, но является маркером ("красным флагом"), при котором могут рекомендовать более точное обследование.
Риски в таком случае определяются по скринингу, если указан риски синдрома Дауна 1:438, то это значит, что при аналогичных показателях только при 1 беременности из 438 у ребенка будет синдром Дауна. Такой риск не считают высоким, но могут считать повышенным.
Далее обычно рекомендуют консультацию генетика, он назначает дообследование, чаще всего в таких случаях в качестве дообследования могут рекомендовать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), его точность в плане пренатальной диагностики синдрома Дауна более 99,9%.
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Я просто не знаю успеет ли придти нипт, через неделю в ПЦ идти, а они наверно на кордоцентез отправят, если опять гипоплазия будет. Это опасно прокол делать? Или не соглашаться из-за одного носа?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Показания к кордоцентезу все же определяет генетик, не гинеколог. Могут быть осложнения при проведении кордоцентеза, но это небольшой процент. Поэтому направление должно быть четко обосновано и оправдано. НИПТ обычно готовится в течение 10 дней.
Пожаловаться
Клиент
Спасибо, можно просто сдать нипт на т21? На один синдром?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Да, есть НИПТ только на трисомию 21.
Пожаловаться
Клиент
Благодарю вас за ответ, ещё можно такой вопрос задать, в рекомендации врач написала что сделать Эхокг плода через 2 недели. Что сейчас не видно ничего т к всё маленькое
Но я вот переживаю действительно ли сейчас всё маленькое и не видно или же врач заметила какой-то порок и отправила пересматривать? Просто как на таком сроке, видно ли как развито сердце или действительно ещё мало и не информативно?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Действительно сердце лучше видно после 20-21 недель.
Пожаловаться
Клиент
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, хотела бы на всякий случай ещё узнать, а на сроке 20-22 недели уже амниоцентез не делают, только кордоцентез? Он опаснее?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте
При рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Тем более, что есть гипоплазия НК.

Но, в целом, риски низкие получились.
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Здравствуйте. А есть ли смысл нипт на моём сроке сдавать 19.4. Просто думаю если через неделю ещё в ПЦ пойду на УЗИ, уже будет 20,3 срок, нипт наверное ещё не придет, а они могут направить наверное на прокол из-за носа. Вот не знаю как быть в такой ситуации. Подскажите пожалуйста.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Да, смысл,конечно, есть. Можно сначала выполнить НИПТ, по результатам определиться.
Пожаловаться
Клиент
Спасибо, можно просто сдать нипт на т21? На один синдром?
Пожаловаться
Клиент
извините пожалуйста, можно ещё такой вопрос задать, в рекомендации врач написала что сделать Эхокг плода через 2 недели. Что сейчас не видно ничего т к всё маленькое
Но я вот переживаю действительно ли сейчас всё маленькое и не видно или же врач заметила какой-то порок и отправила пересматривать? Просто как на таком сроке, видно ли как развито сердце или действительно ещё мало и не информативно?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Врождённая аномалия развития ЦНС
4 ответа
18 февраля 2022
Людмила
Вопрос закрыт
Тест CDT сомнения
6 ответов
29 ноября 2022
Михаил
Вопрос закрыт
Гипоплазирована часть червя мозжечка
4 ответа
25 февраля 2023
Инна
Вопрос закрыт
Клиническая смерть, кома
1 ответ
18 января
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос
Врачи гинекологи
Марианна Александровна Башкатова
52 отзыва
Марианна Башкатова
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Игорь Поспелов
Гинеколог, Акушер, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Анна Михайловна Доровых
64 отзыва
Анна Доровых
Гинеколог, Акушер
Курский Государственный М
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Елена Абрамович
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Стать консультантом
Вопросы по специальностям
Показать все
Отзывы гинекологам
фотография пользователя
Акушеру Эльвина Салихова
Грамотный врач, своевременно ответила на все вопросы! Ответ четкий и понятный 👍 Полезно, доктор...
— Мария, г. Красноуфимск
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Внимательная и быстрая помощь! Все понятно и четко! Конечно, рекомендую специалиста
— Наталия, г. Москва
фотография пользователя
Акушеру Маргарита Золотарева
Очень вежливая и внимательная, учла все вопросы и переживания! Да все конкретно и по делу,...
— Юлия, г. Москва
Пользователям
Задать вопрос врачу О нас Помощь Реклама
Врачам
Сотрудничество для врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи
Документы
Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Обработка персональных данных Редакционная политика
Контакты
Контакты Почта: [email protected]