Что вас беспокоит?
Дефицит фактора 8
В 2023м году после родов открылось массивное кровотечение. Потеря 2,5 литра, остановить не смогли, пришлось удалять матку. По анализам дефицит факторов, направили к гематологу, при дообследовании выявлен дефицит фактора 8 на тот момент (октябрь 2023) был 32.2, в анамнезе кровотечения (носовые, маточные), у родственников (мама, брат) тоже повышена кровоточивость. По коагулограмме пограничное АЧТВ. Сейчас фактор 8 стал 25. Есть холецистит. Что делать и какой шанс что у сына будет гемофилия?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Причиной гемофилии являются мутации гена, кодирующие FVIII (Xq28), или гена, кодирующего FIX (Xq27).
Но в 30–35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.
С сыном необходимо планово посетить генетика , вам встать на учёт гематолога. Пройти остальные дообследования по дефициту фактора VIII, сдать волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом.
Анастасия Сергеевна, если наследственное все таки, хотя с моей линии и с линии мужа у мужчин все нормально и проявления гемофилии нет. Когда может у сына проявиться?
Тяжёлые гемофилии проявляются с младенчества,когда ребенок начинает активность. Это синяки, большие гематомы,внутри суставные кровоизлияния,носовые кровотечения.
Анастасия Сергеевна, ну такого у нас слава Богу нет. Носится по дому
Принятый ответ
Не думаю что тогда есть повод для переживания за здоровье ребенка.
Планово пройти те обследования что обсудили выше можно.
Здравствуйте
Вам необходимо встать на учёт к гематологу и пройти необходимые дообследования.
С сыном также проконсультироваться с гематологом после подтверждения у вас диагноза.
Тяжелые формы наследственных нарушений свертывания проявляются с рождения. Лёгкие формы и носительство могут быть не распознаны в течение жизни.
Анна Павловна, я честно говоря считала что женщины гемофилией не болеют и могут быть только носителями
Принятый ответ
Женщины являются носителями. В редких случаях наблюдается снижение фактора свертывания. В любом случае вам необходимо обратиться к гематологу очно для дальнейшего обследования.
Похожие вопросы по теме
- 6 Августа 20228 ответов
- 10 Декабря 20224 ответа
- 8 Августа 202410 ответов