Консультация гематолога /

Повышенный гомоцистеин — вопрос №2680556

35 просмотров

В марте 24 года сдавали гомоцистеин был 20, ноябрь 24 сдали уже 32. Обратились к терапевту, врач сказал что я молодая и ничего страшного нет, попейте фолиевую кислоту. Моя мама медсестра, сказала сдать Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом MTHFR (677 C>T), MTHFR (1298 A>C), MTR (2756 A>G), MTRR (66 A>G) результат L165R Заключение. Нарушения фолатного цикла. Заключение по результатам тестирования:
✓ Выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла связанные с высокой потребностью в фолиевой кислоте, витаминах B6 и B12.
✓ Имеется склонность к гипергомоцистеинемии, что может усугублять течение тромбофилических состояний и является фактором риска сердечнососудистых заболеваний.
Коагулограмма Протромбиновое время 11.1 сек, МНО 1.03 Протромбин по Квику 94 %, Тромбиновое время 18.9 сек
Фибриноген 3.45 г/л, АЧТВ 27 сек, Антитромбин III 104 % , Витамин В12 - 99 пмоль/л, Витамин B6 - 13.1 нг/мл. Фолиевая кислота 7.2 нмоль/л. Мне 32 года. вес 48 кг, рост 154. синдром Жильбера. Сильное выпадение волос, экзема на руках. Подскажите пожалуйста как принимать В12, В6, фолиевую кислоту, какие препараты, в какой дозировке, сколько по периоду времени? Спасибо за ответы.

Возраст: 32

Хронические болезни: Синдром Жильбера
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Инфекционист, Гепатолог
Добрый вечер!
Лидия, рекомендую переадресовать вопрос в раздел гематологам, они Вам подскажут как правильно принимать препараты.
Клиент
Инна Сергеевна, спасибо большое

Скидка 15% на анализы.

Гематолог
Добрый день, Лидия! Ваши анализы показывают наличие полиморфизмов в генах, связанных с нарушением фолатного цикла, а также выраженную гипергомоцистеинемию. Уровни витаминов В12, В6 и фолиевой кислоты также снижены. Это требует активной коррекции, чтобы предотвратить дальнейшее ухудшение состояния, особенно учитывая экзему, выпадение волос и риск тромбофилии.

Рекомендации по терапии:
1. Фолиевая кислота (метилфолат): Вам рекомендован метилфолат (активная форма фолиевой кислоты), так как обычная форма (фолиевая кислота) может быть недостаточно эффективной при нарушении фолатного цикла.
Препарат: Метилфолат (L-метилфолат) 400–800 мкг в день.
Курс: минимум 3 месяца, затем пересмотреть уровень гомоцистеина.
2. Витамин В12 (метилкобаламин): Уровень витамина В12 у вас крайне низкий, требуется коррекция. Форма: Метилкобаламин (метилированная форма).
Препарат: Метилкобаламин 1000 мкг ежедневно (в таблетках или сублингвально).
Курс: 3 месяца, затем контроль уровня витамина В12.
3. Омега-3 жирные кислоты: Для снижения риска тромбозов.
Препарат: Рыбий жир, содержащий EPA и DHA (например, Омега-3, Solgar).
Дозировка: 1000–2000 мг в день.
Курс: длительно.

Диета: Увеличьте потребление зелёных листовых овощей (шпинат, брокколи), яиц, печени, рыбы, орехов и бобовых.
Исключите или минимизируйте:
Алкоголь (он ухудшает усвоение фолатов и В12).
Обработанные углеводы.
Контроль состояния через 3 месяца:
Повторите анализы: гомоцистеин, В12, В6, фолаты.
Клиент
Наталья Валерьевна, спасибо большое
Гематолог
Дополнительно Витамин В6 (пиридоксаль-5-фосфат):
Активная форма витамина В6 — пиридоксаль-5-фосфат табл. 25–50 мг в день.
Курс: 3 месяца
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте! По анализам подтверждён дефицит В12. Жалобы могут быть обусловлены им как раз.
Необходимо рассмотреть с очным врачом лечение внутримышечными введениями витамина в12( например, 500 мг 1-2 раза в день на 14 дней).
Далее В12 подкладывать регулярно пару раз в неделю, потом раз в месяц пожизненно.

Необходим регулярный контроль цианокобаламина, гомоцистеина . Обязательно обследования ЖКТ , сдать антитела к гастромукопротеину/внутреннему фактору Кастла, кал на яйца глистов методом PARASEP трижды, иммуноглобулин Е.

Планово важно сдать и ферритин как показатель запасов железа( норма от 30 нг/мл и выше).
Клиент
Анастасия Сергеевна, спасибо большое
Гематолог, Терапевт
Всех благ вам!
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, Лидия
Норма гомоцистеина до 15.
При повышении гомоцистеина рекомендуется определять уровень в9, в12, в6. Лечение назначается в зависимости от выявленного дефицита.
В настоящее время у вас есть дефицит в12.
Для восполнения дефицита в12 назначается цианокобаламин 500 мкг в/м 14 дней.
При дефиците В12 назначается обследование: фгдс, определение антител к внутреннему фактору Касла, париетальным клеткам желудка, на целиакию (антитела к тканевой трансглутаминазе, эндомизию и глиадину на фоне питания, содержащего гдютен), кал на паразитов методом парасеп.
Клиент
Анна Павловна, спасибо большое
Гематолог, Терапевт
Рада помочь! Обращайтесь!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Можно ли такой препарат ребёнку 3 месяца?
30 апреля 2022
Александра, Самара
Вопрос закрыт
Помогите расшифровать результат биопсии
2 октября 2023
Татьяна
Вопрос закрыт
Варикозная болезнь
25 сентября 2024
Капиталина Константиновна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
425 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Доктор, спасибо Вам большое за консультацию! Доктор внимательная, грамотная, и отзывчивая Ваша...
— Люба
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва