Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2680556

Что вас беспокоит?

Повышенный гомоцистеин

В марте 24 года сдавали гомоцистеин был 20, ноябрь 24 сдали уже 32. Обратились к терапевту, врач сказал что я молодая и ничего страшного нет, попейте фолиевую кислоту. Моя мама медсестра, сказала сдать Определение 4 полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом MTHFR (677 C>T), MTHFR (1298 A>C), MTR (2756 A>G), MTRR (66 A>G) результат L165R Заключение. Нарушения фолатного цикла. Заключение по результатам тестирования: ✓ Выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла связанные с высокой потребностью в фолиевой кислоте, витаминах B6 и B12. ✓ Имеется склонность к гипергомоцистеинемии, что может усугублять течение тромбофилических состояний и является фактором риска сердечнососудистых заболеваний. Коагулограмма Протромбиновое время 11.1 сек, МНО 1.03 Протромбин по Квику 94 %, Тромбиновое время 18.9 сек Фибриноген 3.45 г/л, АЧТВ 27 сек, Антитромбин III 104 % , Витамин В12 - 99 пмоль/л, Витамин B6 - 13.1 нг/мл. Фолиевая кислота 7.2 нмоль/л. Мне 32 года. вес 48 кг, рост 154. синдром Жильбера. Сильное выпадение волос, экзема на руках. Подскажите пожалуйста как принимать В12, В6, фолиевую кислоту, какие препараты, в какой дозировке, сколько по периоду времени? Спасибо за ответы.

Синдром Жильбера
32 года
1 Декабря 2024·Просмотров: 241·Лидия, Москва

Добрый вечер!
Лидия, рекомендую переадресовать вопрос в раздел гематологам, они Вам подскажут как правильно принимать препараты.

Инна Сергеевна, спасибо большое

Добрый день, Лидия! Ваши анализы показывают наличие полиморфизмов в генах, связанных с нарушением фолатного цикла, а также выраженную гипергомоцистеинемию. Уровни витаминов В12, В6 и фолиевой кислоты также снижены. Это требует активной коррекции, чтобы предотвратить дальнейшее ухудшение состояния, особенно учитывая экзему, выпадение волос и риск тромбофилии.

Рекомендации по терапии:
1. Фолиевая кислота (метилфолат): Вам рекомендован метилфолат (активная форма фолиевой кислоты), так как обычная форма (фолиевая кислота) может быть недостаточно эффективной при нарушении фолатного цикла.
Препарат: Метилфолат (L-метилфолат) 400–800 мкг в день.
Курс: минимум 3 месяца, затем пересмотреть уровень гомоцистеина.
2. Витамин В12 (метилкобаламин): Уровень витамина В12 у вас крайне низкий, требуется коррекция. Форма: Метилкобаламин (метилированная форма).
Препарат: Метилкобаламин 1000 мкг ежедневно (в таблетках или сублингвально).
Курс: 3 месяца, затем контроль уровня витамина В12.
3. Омега-3 жирные кислоты: Для снижения риска тромбозов.
Препарат: Рыбий жир, содержащий EPA и DHA (например, Омега-3, Solgar).
Дозировка: 1000–2000 мг в день.
Курс: длительно.

Диета: Увеличьте потребление зелёных листовых овощей (шпинат, брокколи), яиц, печени, рыбы, орехов и бобовых.
Исключите или минимизируйте:
Алкоголь (он ухудшает усвоение фолатов и В12).
Обработанные углеводы.
Контроль состояния через 3 месяца:
Повторите анализы: гомоцистеин, В12, В6, фолаты.

Наталья Валерьевна, спасибо большое

Принятый ответ

Дополнительно Витамин В6 (пиридоксаль-5-фосфат):
Активная форма витамина В6 — пиридоксаль-5-фосфат табл. 25–50 мг в день.
Курс: 3 месяца

Здравствуйте! По анализам подтверждён дефицит В12. Жалобы могут быть обусловлены им как раз.
Необходимо рассмотреть с очным врачом лечение внутримышечными введениями витамина в12( например, 500 мг 1-2 раза в день на 14 дней).
Далее В12 подкладывать регулярно пару раз в неделю, потом раз в месяц пожизненно.

Необходим регулярный контроль цианокобаламина, гомоцистеина . Обязательно обследования ЖКТ , сдать антитела к гастромукопротеину/внутреннему фактору Кастла, кал на яйца глистов методом PARASEP трижды, иммуноглобулин Е.

Планово важно сдать и ферритин как показатель запасов железа( норма от 30 нг/мл и выше).

Анастасия Сергеевна, спасибо большое

Всех благ вам!

Здравствуйте, Лидия
Норма гомоцистеина до 15.
При повышении гомоцистеина рекомендуется определять уровень в9, в12, в6. Лечение назначается в зависимости от выявленного дефицита.
В настоящее время у вас есть дефицит в12.
Для восполнения дефицита в12 назначается цианокобаламин 500 мкг в/м 14 дней.
При дефиците В12 назначается обследование: фгдс, определение антител к внутреннему фактору Касла, париетальным клеткам желудка, на целиакию (антитела к тканевой трансглутаминазе, эндомизию и глиадину на фоне питания, содержащего гдютен), кал на паразитов методом парасеп.

Анна Павловна, спасибо большое

Рада помочь! Обращайтесь!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.