Повышен фенилаланин у новорожденного — вопрос №272439

Question

Повышен фенилаланин у новорожденного — вопрос №272439

Екатерина

3920 просмотров

22 июня 2020

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у ребенка по скринингу из пятки пришел повышенный фенилаланин и фенилаланин расчетный - 137(при норме до 120), и 2,28( при норме до 2), скрининг брали 11.06. 14.06 мы попали в больницу, где скрининг брали повторно. От 16.06 пришел результат фенилаланин - 53(норма до 120) и фенилаланин расчетный 0,8(норма до 2). То есть по повторным анализам норма. Подскажите, почему в первый раз могло быть повышение? Если повторный результат в норме, есть ли вероятность фенилкетанурии?

Вопрос закрыт

фенилкетанурия

ново

повторный результат

вероятность фенилкетанурии

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

12 ответов врачей

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 22 июня 2020

Клиент

Маргуба, спасибо за ответ! То есть это не значит врожденное заболевание? Скрининг брали на 11 день от рождения. Так же в жтот момент у меня был выявлен короновирус . У ребенка через несколько дней анализ так же показал положительный мазок. Могло ли это сбить результат?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 22 июня 2020

Педиатр

возможно, и наверняка нет ФКУ, но по правилам надо сдать 3 раза

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 22 июня 2020

Акушер, Гинеколог

Екатерина, добрый день! Учитывая повторную норму в анализах - фенилкетонурия исключена

Пожаловаться

Екатерина, 22 июня 2020

Клиент

Илона, спасибо за ответ! Забыла написать, что скрининг брался на момент положительного результата на короновирус. Могло ли это повлиять на результат?

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 22 июня 2020

Акушер, Гинеколог

Коронавирус может спровоцировать все, что угодно, как и любой другой вирус в момент нахождения его в организме в активной фазе. Самый оптимальный вариант - сдать 3 раз

Пожаловаться

Кудасова Ирина Вячеславовна, 22 июня 2020

Терапевт, Гастроэнтеролог

Полностью исключить патологию по одному хорошему анализу возможно, о лучше ещё раз покое полировать. Норма у вас вполне может быть, поскольку изначально не очень значимое повышение было.

Пожаловаться

Екатерина, 22 июня 2020

Клиент

Елена, спасибо! Сегодня будут брать скрининг 3 раз. Переживаю, что в описании болезни противопоказано грудное вскармливание ребенок на данный момент только на груди. К генетику попадем не раньше, чем через 2 недели, так как находимся на карантине из за короновируса (у дочки так же был положительный результат на момент взятия скрининга)

Пожаловаться

Фурманова Елена Александровна, 22 июня 2020

Педиатр

А у дочь генетик Консультировал?

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 22 июня 2020

Клиент

Елена, нет, пока что еще ни у кого не консультировались, так как сразу после роддома я заболела короновирусом. У других детей (у меня еще трое), наследственных заболеваний нет, у родственников так же нет заболеваний.

Пожаловаться

Фурманова Елена Александровна, 22 июня 2020

Педиатр

https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/tomsk/1120/7776/

Вот ссылка на диагностировпние по генам

+ 1

Пожаловаться

Денисевич Ирина Олеговна, 22 июня 2020

Офтальмолог

Здравствуйте. Учитывая, что результат второго анализа в норме, вероятность фенилкетонурии крайне низка .
Необходим контрольный анализ 3ий раз и консультация генетика

Пожаловаться

Извозчикова Нина Владиславовна, 22 июня 2020

Инфекционист

Здравствуйте! Повторный анализ в норме, значит все в порядке.

Пожаловаться

Шпадырева Юлия Владимировна, 22 июня 2020

Детский невролог, Невролог

Здравствуйте! Скорее всего первый раз анализ был неверный за счет влияния коронавируса, имунная система была перестроена на борьбу с ним, такие чувствительные анализы могут меняться даже при проведении физиопроцедур, узи, массажах, поэтому вирус мог повлиять. Для контроля пересдайте анализ 3 раз и на всякий случай проконсультируйтесь с генетиком.

Пожаловаться

Екатерина, 22 июня 2020

Клиент

Аида, здравствуйте! Роды 1.06, скрининг взят на дому 11.06

Пожаловаться

Екатерина, 22 июня 2020

Клиент

Аида, роды в 18:00, скрининг брали днем около 13

Пожаловаться

Карабекян Аида Георгиевна, 22 июня 2020

Педиатр, Врач УЗД

В идеале его следовало бы брать на 3-4 сутки. В целом ничего опасного. Тем более 2 анализ пришел нормалтный. В случае наличия отклонений отклонения были бы ощутимы со 2 анализом(с учетом возраста ребенка). Дождитесь результата 3 анализа и не волнуйтесь.

Пожаловаться

Зеленина Зоя Александровна, 22 июня 2020

Анестезиолог-реаниматолог, Педиатр

Ждите третьего анализа. Далее с результатами на консультацию к генетику с результатами. Но, учитывая 2й скрининг, ФКУ маловероятна

Пожаловаться

Зеленина Зоя Александровна, 22 июня 2020

Анестезиолог-реаниматолог, Педиатр

У ребенка не был повышен билирубин? Какой срок гестации?
Считается, что при первом тесте при результате 2.1-4.0 тест считается сомнительным. Выдается бланк ретест. Если при повторном тесте результат менее 2.0, то ребенок здоров. Если выше, то уже дальше зависит от уровня. Перед ФКУ есть еще доброкачественная гиперфенилаланинемия. Она лечения не требует, только наблюдения. В любом случае - кормите грудью и ждите консультацию генетика с тремя тестами на руках

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 22 июня 2020

Педиатр

Могла быть погрешность, для этого и делается контроль.
Вам переживать не о чём

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 7 человек,

средняя оценка 3.9

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Увеличился лимфоузел подчелюстной, распухла щека, стоматолог обнаружил кисту на корне зуба верхней челюсти, удалили зуб и кисту, назначил антибиотик цифран пить пять дней! Через два дня после удаления сдала анализы! Антитела в вич выявлены

4 ответа

5 февраля 2021

Светлана

Вопрос закрыт

Наросты на голове

5 ответов

16 августа 2021

dimaiv1974@list.ru, Москва

Вопрос закрыт

Сравнить результат

5 ответов

21 марта 2023

Любовь, Белгород

Вопрос закрыт

Белок в моче

5 ответов

12 января 2024

Дарья

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 22 июня 2020 · Accepted Answer · 2020-06-22T12:37:25+03:00

Пожаловаться

Азметдиновна Маргуба Карабаева, 22 июня 2020

Педиатр

Здравствуйте! У новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови до патологических значений ввиду незрелости ферментных систем печени

Принятый ответ

Фурманова Елена Александровна, 22 июня 2020 · Accepted Answer · 2020-06-22T12:41:08+03:00

Пожаловаться

Фурманова Елена Александровна, 22 июня 2020

Педиатр

Здравствуйте нужен контроль 3 раз
И консультация генетика
Если генетика патологию не найдёт, значит есть грубо говоря, наследственные нотки
По спрашивайте у родственников

Принятый ответ

Мельниченко Людмила Анатольевна, 22 июня 2020 · Accepted Answer · 2020-06-22T12:52:44+03:00

Пожаловаться

Мельниченко Людмила Анатольевна, 22 июня 2020

Педиатр

Добрый день. В первом анализе повышение было скорее всего транзиторное. Второй в норме. Поэтому фенилкетонурия скорее исключена у ребенка. Но для контроля проводится 3 раз анализ.

Принятый ответ

Пьянцева Екатерина вячеславна, 22 июня 2020 · Accepted Answer · 2020-06-22T13:53:15+03:00

Пожаловаться

Пьянцева Екатерина вячеславна, 22 июня 2020

Педиатр

Здравствуйте. Для точности пересдать 3 раза, тк такой показатель может быть на фоне любого сдвига в организме у новорождённого. Но навряд ли это заболевание. Здоровья вам и малышу

Принятый ответ