Что вас беспокоит?
Повышен фенилаланин у новорожденного
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у ребенка по скринингу из пятки пришел повышенный фенилаланин и фенилаланин расчетный - 137(при норме до 120), и 2,28( при норме до 2), скрининг брали 11.06. 14.06 мы попали в больницу, где скрининг брали повторно. От 16.06 пришел результат фенилаланин - 53(норма до 120) и фенилаланин расчетный 0,8(норма до 2). То есть по повторным анализам норма. Подскажите, почему в первый раз могло быть повышение? Если повторный результат в норме, есть ли вероятность фенилкетанурии?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! У новорожденных может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови до патологических значений ввиду незрелости ферментных систем печени
Маргуба, спасибо за ответ! То есть это не значит врожденное заболевание? Скрининг брали на 11 день от рождения. Так же в жтот момент у меня был выявлен короновирус . У ребенка через несколько дней анализ так же показал положительный мазок. Могло ли это сбить результат?
возможно, и наверняка нет ФКУ, но по правилам надо сдать 3 раза
Екатерина, добрый день! Учитывая повторную норму в анализах - фенилкетонурия исключена
Илона, спасибо за ответ! Забыла написать, что скрининг брался на момент положительного результата на короновирус. Могло ли это повлиять на результат?
Коронавирус может спровоцировать все, что угодно, как и любой другой вирус в момент нахождения его в организме в активной фазе. Самый оптимальный вариант - сдать 3 раз
Полностью исключить патологию по одному хорошему анализу возможно, о лучше ещё раз покое полировать. Норма у вас вполне может быть, поскольку изначально не очень значимое повышение было.
Принятый ответ
Здравствуйте нужен контроль 3 раз
И консультация генетика
Если генетика патологию не найдёт, значит есть грубо говоря, наследственные нотки
По спрашивайте у родственников
Елена, спасибо! Сегодня будут брать скрининг 3 раз. Переживаю, что в описании болезни противопоказано грудное вскармливание ребенок на данный момент только на груди. К генетику попадем не раньше, чем через 2 недели, так как находимся на карантине из за короновируса (у дочки так же был положительный результат на момент взятия скрининга)
А у дочь генетик Консультировал?
Елена, нет, пока что еще ни у кого не консультировались, так как сразу после роддома я заболела короновирусом. У других детей (у меня еще трое), наследственных заболеваний нет, у родственников так же нет заболеваний.
https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/tomsk/1120/7776/
Вот ссылка на диагностировпние по генам
Здравствуйте. Учитывая, что результат второго анализа в норме, вероятность фенилкетонурии крайне низка .
Необходим контрольный анализ 3ий раз и консультация генетика
Принятый ответ
Добрый день. В первом анализе повышение было скорее всего транзиторное. Второй в норме. Поэтому фенилкетонурия скорее исключена у ребенка. Но для контроля проводится 3 раз анализ.
Здравствуйте! Повторный анализ в норме, значит все в порядке.
Здравствуйте! Скорее всего первый раз анализ был неверный за счет влияния коронавируса, имунная система была перестроена на борьбу с ним, такие чувствительные анализы могут меняться даже при проведении физиопроцедур, узи, массажах, поэтому вирус мог повлиять. Для контроля пересдайте анализ 3 раз и на всякий случай проконсультируйтесь с генетиком.
Принятый ответ
Здравствуйте. Для точности пересдать 3 раза, тк такой показатель может быть на фоне любого сдвига в организме у новорождённого. Но навряд ли это заболевание. Здоровья вам и малышу
Принятый ответ
Здравствуйте! Роды какого числа и во сколько часов? И во сколько часов 11.06 взят скрининг?
Аида, здравствуйте! Роды 1.06, скрининг взят на дому 11.06
Аида, роды в 18:00, скрининг брали днем около 13
В идеале его следовало бы брать на 3-4 сутки. В целом ничего опасного. Тем более 2 анализ пришел нормалтный. В случае наличия отклонений отклонения были бы ощутимы со 2 анализом(с учетом возраста ребенка). Дождитесь результата 3 анализа и не волнуйтесь.
Ждите третьего анализа. Далее с результатами на консультацию к генетику с результатами. Но, учитывая 2й скрининг, ФКУ маловероятна
У ребенка не был повышен билирубин? Какой срок гестации?
Считается, что при первом тесте при результате 2.1-4.0 тест считается сомнительным. Выдается бланк ретест. Если при повторном тесте результат менее 2.0, то ребенок здоров. Если выше, то уже дальше зависит от уровня. Перед ФКУ есть еще доброкачественная гиперфенилаланинемия. Она лечения не требует, только наблюдения. В любом случае - кормите грудью и ждите консультацию генетика с тремя тестами на руках
Могла быть погрешность, для этого и делается контроль.
Вам переживать не о чём
Похожие вопросы по теме
- 5 Февраля 20214 ответа
- 16 Августа 20215 ответов
- 21 Марта 202324 ответа
- 12 Января 20249 ответов