Что вас беспокоит?

Отклонения т21

Здравствуйте , получила анализ крови скрининга И у меня такие показатели : Т21 базовый 1из345 индивидуальный 1 из 893. УЗИ в норме . Стоит паниковать ?

Нет
34 года
21 Декабря 2024·Просмотров: 555·Юлия, Ростов-на-Дону

Принятый ответ

Добрый вечер!

1. Насколько я понял, вы выполнили пренатальный скрининг.
В большинстве случаев пренатальный скрининг при беременности выполняется методом PRISCA.

2. Хочу отметить что результат данного исследования не является диагнозом.
Указанные в результате выполненного вами исследования вероятность является сугубо статистической.

3. Я неоднократно выполнял подобный анализ.
Повторюсь, анализ даёт только статистическое вероятностное представление.

4. Ниже постараюсь пояснить, почему так происходит.
При расчёте данного показателя используются следующие параметры:
4.1 Концентрация некоторых гормонов в сыворотке крови пациентки.
4.2 Возраст пациентки.
4.3 Некоторые параметры из результата УЗИ
4.4 Наличие либо отсутствие сахарного диабета.
4.5 Было ли выполнено ЭКО или беременность наступила естественным образом.
4.6 Были ли выкидыши в анамнезе пациентки
4.7 Какой по счёту является данная беременность
И несколько других факторов.

5. В вашем случае статистическая вероятность развития патологии по 21 паре хромосом действительно повышена.
При наличии трисомии по 21 пары хромосом повышается вероятность развития синдрома Дауна.
Однако, повторюсь, это только статистическая величина.
Имеется ввиду, вероятность повышена по сравнению со средней вероятностью в популяции.

6. На практике нередко бывает, что по результату лабораторного исследования статистическое вероятность повышена, однако, ребёнок рождается здоровым.

И, соответственно, наоборот: при нормальных результатах пренатального скрининга может родиться ребёнок может с какой - либо врождённой патологией.

7. Поэтому результат данного анализа является весьма и весьма условным.

8. Результат выполненного вами УЗИ в норме.
УЗИ является гораздо более точным исследованием.
Поскольку, в процессе УЗИ происходит визуализация имеющихся анатомических структур.

Пожалуйста, не переживайте.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

Была на приеме у генетика , он ответил , что по моим данным показатели ближе к минимальному риску , вы пишете повышенный

По сравнению со средней вероятностью в популяции в вашем случае риск немного повышен.
Повторюсь, поводов для беспокойства в вашей ситуации нет.
Результаты этого анализа являются очень условными.

По статистике синдром Дауна встречается с частотой: у 1 ребёнок из 600.
В вашей ситуации статистический риск составляет 1 к 345.
То есть, повторюсь, немного повышен.
Пожалуйста, не переживайте.

Если у Вас остались ещё какие - либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

А разве не индивидуальный риск 1к893 учитывается , а не 1 к 345 это же возрастной ?

Просто врач делал акцент на показателях именно 1 к 893

Учитываются оба риска.
Вы абсолютно правильно написали, базовый риск - это возрастной.
К сожалению, возраст пациентки является одним из факторов риска.
Чем старше возраст пациентки, тем больше риск развития различных патологий.
Это данные доказательной медицины.

Индивидуальный риск в вашем случае действительно низкий, здесь я полностью согласен с коллегой врачом - генетиком.

И тут тоже мне не очень понятно , два врача разнятся во мнениях , где же золотая середина ? То ли риск повышенный , то ли на грани с минимальным

Скажите пожалуйста, на каком сроке беременности вы выполнили данное исследование?

Один из рисков повышенный.
Другой из рисков минимальный.
Я сейчас про лабораторные показатели.
В целом, чуть выше среднего.

Это был скрининг в 12 недель

На самом деле, это исследование не является очень информативным.
Имею ввиду, сам алгоритм расчёта данных вероятностей.
Данный анализ имеет больше коммерческую ценность, чем сугубо медицинскую.
Повторюсь, я сам неоднократно выполнял этот анализ в лаборатории.

Получается, вы выполнили пренатальный скрининг первого триместра.
Скажите пожалуйста, за сколько дней до забора крови вы выполнили УЗИ?

УЗИ и забор крови происходили в интервале в 10 минут не более , на узи все было хорошо , носовая кость визуализировались, воротниковое пространство 1,9

Очень хорошо, что вы выполнили УЗИ и забор крови в один день.
При проведении исследования - это одно из самых главных правил.

В чем преимущество ?

В некоторых случаях бывает, что УЗИ выполнили за 2 недели до забора крови.
Есть компьютерный алгоритм PRISCA.
Это компьютерная программа, в нее заносятся все данные для расчета вероятностей.
Концентрация гормонов на одном сроке, цифры из УЗИ на другом.
Это плохо.

На самом деле такое бывает очень редко, что и кровь и УЗИ выполняется одновременно.
Повторюсь это очень хорошо.
Поскольку формула одна.
То есть данные вашего УЗИ по времени совпадают с концентрацией гормонов в пробе вашей крови.
Концентрация гормонов - это один из ведущих факторов влияющих на результат.

Для того, чтобы развеять все опасения, рекомендую вам во втором триместре выполнить пренатальный скрининг второго триместра.
Данное исследование выполняется на сроке 16 -17 акушерских недель.
При выполнении скрининга второго триместра кровь исследуется на совершенно другие гормоны.
Самое главное - это позволит оценить динамику.

Принятый ответ

Здравствуйте! Базовый риск - это возрастной риск, он одинаковый у всех женщин одного возраста. Например, риск 1:916 трисомии 21 означает, что в 25 лет у одной из 916 женщин рождается ребёнок с синдромом Дауна. Индивидуальный риск это риск подсчитанный уже с учётом всех ваших показателей, он у вас намного выше базового. То есть ваши результаты в норме

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.