Какие болезни возможны? — вопрос №2809179

Question

Какие болезни возможны? — вопрос №2809179

Наталья

52 просмотра

11 января 2025

Добрый день! У нашего сына ещё на 34 неделе нашли искривление бедренных костей. Во время родов врачи заметили что у него мягкие кости и большие роднички. Потом оказалось что у него перелом бедренной кости с осколками. Подскажите, пожалуйста, что это может быть?
Я понимаю, что это только предположение (мы только будем сдавать генетический тест), но все же. Я с ума схожу

Возраст: 30

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Консультация

1 ответ

2 часа назад

700.00 р.

Екатерина

Вопрос закрыт

Общие дети между родственниками

1 ответ

3 часа назад

700.00 р.

[email protected], Калининград

Расшифровка генетического анализа на тромбофилию при привычном невынашивании

3 ответа

вчера, 19:04

800.00 р.

Анонимный пользователь

Скрининг беременности

2 ответа

вчера, 19:02

800.00 р.

[email protected], Урень

HLA типирование 2 класса

1 ответ

вчера, 16:35

800.00 р.

Алина

У ребенка педиатр увидела по внешнему виду синдром Дауна

1 ответ

вчера, 06:24

Анастасия, Нижневартовск

Замершая беременность (синдром дауна)

1 ответ

вчера, 06:02

Наталья

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 12 января · Accepted Answer · 2025-01-12T12:29:32+03:00

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 12 января

Врач-генетик

Здравствуйте! Первое,что можно предложить - несовершенный остеогенез. Существует 15 типов данного заболевания. Для дифференциальной диагностики , соответственно,прогноза необходима ДНК диагностика

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 13 января · Accepted Answer · 2025-01-13T10:57:45+03:00

Здравствуйте ! Понимаю ваши переживания и беспокойства.
Одно из наиболее вероятных заболеваний - это остеогенез несовершенный (или "болезнь хрупких костей"). Это генетическое заболевание, при котором кости становятся очень хрупкими и склонными к переломам, даже при минимальном воздействии. Оно также может сопровождаться другими признаками, такими как изменённые роднички, искривление костей и снижение минерализации костной ткани.
Существуют и другие болезни, связанные с нарушениями развития костной ткани, например, диастемическая дисплазия или витамин D-зависимая остеопороз, но для точного диагноза, конечно, необходимы дополнительные исследования.

Генетический тест, который вы планируете сдать, поможет выяснить точную причину таких симптомов и подтвердить или исключить эти заболевания.