Что вас беспокоит?
Какие болезни возможны?
Добрый день! У нашего сына ещё на 34 неделе нашли искривление бедренных костей. Во время родов врачи заметили что у него мягкие кости и большие роднички. Потом оказалось что у него перелом бедренной кости с осколками. Подскажите, пожалуйста, что это может быть? Я понимаю, что это только предположение (мы только будем сдавать генетический тест), но все же. Я с ума схожу
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Первое,что можно предложить - несовершенный остеогенез. Существует 15 типов данного заболевания. Для дифференциальной диагностики , соответственно,прогноза необходима ДНК диагностика
Принятый ответ
Здравствуйте ! Понимаю ваши переживания и беспокойства.
Одно из наиболее вероятных заболеваний - это остеогенез несовершенный (или "болезнь хрупких костей"). Это генетическое заболевание, при котором кости становятся очень хрупкими и склонными к переломам, даже при минимальном воздействии. Оно также может сопровождаться другими признаками, такими как изменённые роднички, искривление костей и снижение минерализации костной ткани.
Существуют и другие болезни, связанные с нарушениями развития костной ткани, например, диастемическая дисплазия или витамин D-зависимая остеопороз, но для точного диагноза, конечно, необходимы дополнительные исследования.
Генетический тест, который вы планируете сдать, поможет выяснить точную причину таких симптомов и подтвердить или исключить эти заболевания.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 20:152 ответа
- Вчера в 16:116 ответов
- Вчера в 05:043 ответа
- 2 Августа 15 ответов