Что вас беспокоит?
Непереносимость фруктозы
Добрый вечер! Во время беременности был проведен НИПТ, там выявлено непереносимость к фруктозе. Это у меня, я так понимаю непереносимость к фруктозе? Разве такое может быть, если в роду и у меня в том числе ни у кого не было проблем с фруктозой? Какова вероятность того, что это передастся ребенку и в каком возрасте и какой анализ надо сдать, чтобы проверить наличие непереносимости? Результаты прикрепила.
Здравствуйте.
Представьте есть ген, который состоит из двух копий одна-нормальная, другая-с ошибкой-это и есть гетерозиготная мутация. Поскольку вы являетесь только носителем мутации, это может означать, что у вас не проявляется полная форма болезни, которая возникает, когда мутация присутствует в двух копиях гена. У носителей болезни обычно нет симптомов или они минимальны. Вы можете передать этот ген своему ребенку в будущем и он будет так же гетерозиготным, только носителем. А вот если вы встретите партнера (случайным образом) с такой же мутацией, у вашего потомства МОЖЕТ быть непереносимость фруктозы.
Эта мутация передалась вам от одного из родителей, который как и вы является геторозиготным носителем.
Анна Николаевна, спасибо за ответ!
Принятый ответ
Будьте здоровы. ?
Здравствуйте, это только носительство гена, не обязательно он должен реализоваться в непереносимость. Если у мужа нет носительства тоже - тогда ребенок тоже будет просто носителем, а не больным
Наталия Романовна, спасибо за ответ
Похожие вопросы по теме
- 19 Сентября 20241 ответ