Что вас беспокоит?
Помогите разобраться с Prisca 2
Добрый вечер. Сдавала анализ на генетику Prisca 2, т.к.первый не сдала, не было талонов к врачу на узи, пока дали талон срок вышел. Пришёл страшный для меня результат. Трисомия 21 риск 1:79. Я принимаю утрожестан 400мг, эутирокс 75 мг. Был токсикоз сильный, жду девочку. Сдала НИПТ, жду результатов. Генетик мне сказала, что нипт это ерунда, надо делать прокол, но на него очередь огромная, и мне дали талон на февраль, уже будет 19 недель и 2 дня. Вопрос в том стоит ли сдавать прокол и забор вод на таком сроке вне зависимости от результата нипта? По узи все отлично, ТВП 1.5 мм, носовая косточка визуализируется.
Принятый ответ
Здравствуйте! В данном случае нужно будет принимать решение по результатам 2 скрининга, я так понимаю, вы его ещё не делали. Если по узи будут какие-то подозрения на генетические заболевания,учитывая такой результат сданного вами анализа, предложат амниоцентез. Он является стандартом в данном случае и может чётко ответить на вопрос, есть ли заболевания у плода, НИПТ на сегодняшний день стандартом не является и высчитывает только риски
Принятый ответ
Здравствуйте!
Жаль, конечно, что нет Скрининга 1 триместра,
В данном Скрининге 2 триместра - да, написано высокий риск Трисомии 21. (1:79).
Генетик прав - самая надёжная информация - это полученная инвазивно генетическая диагностика околоплодных вод .
Получите дополнительную информацию по НИПТ.
Далее будете иметь больше информации.
Сейчас срок 16-17 недель- пункция выполняется позднее - поэтому срок 19-20 нед подходящий .
Принятый ответ
Здравствуйте, не переживайте, может быть погрешность из-за разного времени проведения теста и узи, сделайте нипт, у него информативность 99 %, если будет и по нему риск повышен, тогда уже амниоцентез, срок как раз будет походящий. По узи были бы видны отклонения, так что все будет хорошо.
Принятый ответ
Здравствуйте! Риск действительно высокий, но этот анализ (prisca 2) признан не информативным, если вы пропустили 1 скрининг, то рекомендуется ждать 2 или сдать нипт, что вы и сделали . НИПТ исключает патологию на 99% и это хорошая альтернатива биопсии ворсин хориона
Принятый ответ
Здравствуйте.
НИПТ — не «ерундовый» анализ. Просто в ситуации, когда результат скрининга приходит с риском выше, чем 1:100 (то есть высоким), Вам должны были в любом случае предложить «прокол», таков алгоритм.
Но НИПТ действительно чувствительнее и специфичнее, чем «простой» скрининг, тем более тот, что Вы вынуждены пройти в отсутствие первого.
Обычно рекомендуют спокойно (по возможности) дождаться результатов НИПТА и отталкиваться от этой информации.
Похожие вопросы по теме
- 19 Октября 202013 ответов
- 29 Октября 20206 ответов