Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3095350

Что вас беспокоит?

На узи 16 недель , у плода аорта справа

Скажите пожалуйста какой анализ генетический сдать , чтобы посмотреть есть ли какие-то синдромы, врач узи посоветовал сдать анализ

4 Апреля 2025·Просмотров: 226·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
Пришлите пожалуйста результаты обследования, в т.ч. пренатальной скрининг. Нужно знать какие риски вам рассчитала компьютерная программа.
Нужно оценить все данные для того, чтобы дать полноценный ответ.

Здравствуйте, прикрепила просмотрите пожалуйста

Если брать во внимание все данные, то строгих показаний к инвазивной диагностике нет. Если говорить о синдроме Ди Джорджи, то он часто идёт в сочетании с гипо-/аплазией тимуса.
Если рассматривать НИПТ, то конечно лучше расширенный.
Можно рассмотреть вариант амниоцентеза с проведением хромосомного микроматричного анализа с целью исключения микроструктурных аномалий хромосом. В любом случае рекомендуется проведение экспертного УЗИ в 19-21 недель беременности и Эхо-кг плода.

Принятый ответ

Здравствуйте, если ест возможность прикрепите пожалуйста узи исследование, результаты скрининга. Чтобы понять в чем проблема и уже рекомендовать дальнейшее обследование по результатам обследования и скиининга

Здравствуйте, прикрепила просмотрите пожалуйста

По результатам комбинированного скрининга риски низкие, рекомендуется повторный осмотр узи на аппарате экспертного класса и если повторно выявятся, то рекомендуется консультация детского кардиолога. Обычно может дополнительно рекомендоваться проведение НИПТ

А какой именно НИПТ сдавать смотрела их несколько

Лучше расширенный НИПТ

Принятый ответ

Здравствуйте!
На основании предоставленных данных у плода выявлена правая дуга аорты(изолированная находка), по результатам комбинированного скрининга первого триместра низкий риск хромосомных аномалий(трисомии 21, 18, 13).
В данной ситуации рекомендую выполнить УЗИ экспертного класса (перинатальном центре 3-го уровня) + Эхо-КГ плода— уточнить анатомию сердца и сосудов (правой дуги аорты) и исключить сопутствующие пороки. Если есть финансовая возможность сдайте расширенный НИПТ. Правая дуга аорты часто бывает изолированной (не связана с синдромами). По результатами анализов консультация генетика и детского кардиохирурга.

Принятый ответ

Здравствуйте. В данной ситуации в идеале будет пройти нипт, в качестве дополнительной диагностики. В идеале - расширенный. Показаний для проведения инвазивной диагностики у вас нет. В первую очередь вас должны отправить на узи на аппарате экспертного класса в перинатальный центр. При подтверждение диагноза назначается консультация детского кардиохирурга. Роды должны будут проходить в специализированном родильном доме.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.