Что вас беспокоит?
Прошу дать описание аналища
Мы сдали анализ из-за обнаруженной у ребенка кисты в почке. Получив результаты, мы хотели бы понять, что они означают, особенно в части генетических заболеваний. Пожалуйста, помогите нам расшифровать анализ.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данный анализ не обнаружил ничего значимого. Не всегда удается выявить причину. По поводу аутосомно-рецессивных заболеваний, то для заболевания должны быть выявлены две мутации. Ваш ребенок- носитель.
Екатерина Маратовна, не совсем понимаю носитель каких заболеваний ? И как понять как эти заболевания себя проявляют ? А то что не нашли ничего про почки , значит поликистоза у него нет и не будет ? Или он может появиться в течении жизни ?
Каждый человек является носителем по разным данным от 4-6 рецессивных мутаций. Поэтому ничего удивительного в этом нет.
ДНК- диагностика может подтвердить, но не исключить диагноз. Могу сказать только, что мутаций, которые отвечают за классическую картину заболевания, у вас не выявлено. Это хорошо.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад18 ответов
- 8 часов назад6 ответов
- 9 часов назад3 ответа
- 11 часов назад2 ответа