Консультация гинеколога /

Первый скрининг — вопрос №3309009

77 просмотров

Здравствуйте! Сегодня сделали первый скрининг. Отклонения по носику и мешки лимфатические. Теперь не знаю что делать. Врач узист хамка. Сильно вопросы не задашь. Прошу консультацию

Возраст: 35

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Маммолог, Акушер
Здравствуйте. По представленному протоколу не визуализируется носовая кость, толщина воротникового пространства в норме. Отмечается расширение яремных лимфатических мешков .
Показана консультация генетика, дождаться результата биохимического анализа крови. При отклонениях в биохимических отклонениях крови - инвазивная диагностика для исследования ДНК плода.
Принятый ответ
Клиент
Светлана Николаевна, прикрепила кровь. Сказали, что надо брать клетки на обследование. Значит кровь тоже показывает наличие хромосом?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
По биохимическому анализу высокий риск синдрома дауна. По крови программа высчитывает риски по синдромам , учитывается также анамнез , возраст
Клиент
Светлана Николаевна, предлагают взять клетки иглой. Не опасно ли это? И возможно, что диагноз не подтвердится?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
В такой ситуации показана инвазивная диагностика, где берут уже ДНК плода для исследования.
Любая процедура несет в себе риски, об этом вам подробно расскажут на приеме .
Конечно, шанс на то, что ребёнок здоров, есть. И в практике такие случае часто встречаются
Клиент
Светлана Николаевна, вот я и переживаю. Хотя меня генетик уверил, что для плода это безопасная процедура.
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Для плода это безопасная процедура . Есть риски для вас и течения беременности
Клиент
Светлана Николаевна, какие??? Мне так расписали, что все безвредно. Быстро записали на процедуру.
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Это безопасный метод диагностики при соблюдении правил. В этой ситуации необходима данная диагностика
Есть риск прерывания беременности. Но это лишь риск, о котором вы должны быть осведомлены
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Первый скрининг является комбинированным. Поэтому очень важно оценивать все риски в совокупности с результатами узи и крови. Пока делать какие-то выводы рано. Дождитесь результатов крови. Если будут отклонения, вас направят на консультацию к генетику для дальнейшего дообследования.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. Так как найдены отклонения по 1 скринингу , то рекомендуется дообследование. Вы ждёте результат крови на ген патологии и далее консультация генетика с необходимым дообследованием . Будет точно понятно наличие хромосомных патологий. Еще рано делать точные выводы, только подозрение по узи
Принятый ответ
Клиент
Олеся Фёдоровна, кровь тоже прикрепила.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Да, по крови тоже высокий риск трисомии 21- 1:4 . Консультация генетика
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте!
Первый скрининг является комбинированным: УЗИ и биохимический анализ крови.
Риски хромосомных аномалий рассчитываются по совокупности этих двух исследований.
Иногда это может быть индивидуальная особенность – у некоторых здоровых плодов кость может быть плохо видна из-за положения, аппаратуры или небольшого размера.
В подобных ситуациях рекомендуется дождаться результатов полного скрининга, переделать узи через две недели (кость уже может быть видна), а также дополнительно, если есть финансовая возможность, можно сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Он показывает риски хромосомных аномалий с вероятностью до 95%, в то время как стандартный скрининг даёт вероятность 60-70%.
Принятый ответ
Клиент
Алина Айратовна, спасибо большое. А что это за тест? И где его можно сдать?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Его обычно можно сдать в некоторых частных центрах или лабораториях типа кдл, Инвитро и тд. Также есть специальные генетические центры типа геномед, генетикмед.
У беременной берут кровь в пробирку, и из крови матери "вылавливают" плавающие в ней днк малыша. Её исследуют и дают заключение по определённым хромосомным аномалиям.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. При рисках рассчитанных программой менее 1:100 обычно рекомендуется проведение именно инвазивной диагностики, чаще всего это амниоцентез.

Однако соглашаться или нет выбор только за вами. В целом данная процедура обычно хорошо переносится и не имеет побочных эффектов.

Вы можете рассмотреть процедуру не инвазивной дополнительной диагностики- это нипт.
Нипт информативен на 98-99 процентов, но есть некоторые формы хромосомных патологий, которые можно диагностировать только с помощью инвазии.

В любом случае вам необходимо проконсультироваться с генетиком перед дообследование и и совместно с ним принять решение.
Принятый ответ
Клиент
Резеда Венеровна, здравствуйте. Уже записалась на прокол, поговорив с генетиком. В понедельник сделают, а в среду будет результат. Но я так понимаю, что хороший результат очень маленький шанс. Так как генетик сказала, что очень высокий у меня риск(
Акушер, Гинеколог
Не волнуйтесь, риски повышены - да, но все же риск это всего лишь риск, не диагноз. Нужно набраться терпения и мужества и пройти дообследование настроившись на благоприятный исход.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка анализа
12 апреля 2022
polina2735@mail.ru
Вопрос закрыт
Что означает данные скрининга
26 октября 2023
Мария
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов
19 января 2024
Елена
Вопрос закрыт
Анализы, беременность
3 июля 2024
Мирослава
Вопрос закрыт
ТВП - 2,70мм по 1 скринингу
29 мая
Юля, Балашов
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Николаевна  Баранова
32 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2015, РНИМУ. им. Н.И
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Алексеевна Михайловская
50 отзывов
Гинеколог, Акушер
2010-2016, ГомГМУ, лечебн
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Александровна Топилина
284 отзыва
Гинеколог
ЧелГМА, лечебный факульте
Опыт работы: 14 лет
Екатерина Николаевна Белогурова
38 отзывов
Гинеколог, Акушер, Врач
2010-2018 , Медицинский
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Максимальная вовлеченность. Ольга Витальевна, благодарю! У меня положительный тест на...
— Милана
фотография пользователя
Акушеру Ольга Дуда
Врач очень внимательный, заинтересованный, объясняет подробно, отвечает на все вопросы,...
— Ольга, г. Воронеж
фотография пользователя
100% советую. Врач очень компетентен и вежлив. На мой вопрос получен ответ и теперь я спокойна...
— Ирина