Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Здравствуйте! Сегодня сделали первый скрининг. Отклонения по носику и мешки лимфатические. Теперь не знаю что делать. Врач узист хамка. Сильно вопросы не задашь. Прошу консультацию
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. По представленному протоколу не визуализируется носовая кость, толщина воротникового пространства в норме. Отмечается расширение яремных лимфатических мешков .
Показана консультация генетика, дождаться результата биохимического анализа крови. При отклонениях в биохимических отклонениях крови - инвазивная диагностика для исследования ДНК плода.
Светлана Николаевна, прикрепила кровь. Сказали, что надо брать клетки на обследование. Значит кровь тоже показывает наличие хромосом?
По биохимическому анализу высокий риск синдрома дауна. По крови программа высчитывает риски по синдромам , учитывается также анамнез , возраст
Светлана Николаевна, предлагают взять клетки иглой. Не опасно ли это? И возможно, что диагноз не подтвердится?
В такой ситуации показана инвазивная диагностика, где берут уже ДНК плода для исследования.
Любая процедура несет в себе риски, об этом вам подробно расскажут на приеме .
Конечно, шанс на то, что ребёнок здоров, есть. И в практике такие случае часто встречаются
Светлана Николаевна, вот я и переживаю. Хотя меня генетик уверил, что для плода это безопасная процедура.
Для плода это безопасная процедура . Есть риски для вас и течения беременности
Светлана Николаевна, какие??? Мне так расписали, что все безвредно. Быстро записали на процедуру.
Это безопасный метод диагностики при соблюдении правил. В этой ситуации необходима данная диагностика
Есть риск прерывания беременности. Но это лишь риск, о котором вы должны быть осведомлены
Принятый ответ
Здравствуйте! Первый скрининг является комбинированным. Поэтому очень важно оценивать все риски в совокупности с результатами узи и крови. Пока делать какие-то выводы рано. Дождитесь результатов крови. Если будут отклонения, вас направят на консультацию к генетику для дальнейшего дообследования.
Принятый ответ
Здравствуйте. Так как найдены отклонения по 1 скринингу , то рекомендуется дообследование. Вы ждёте результат крови на ген патологии и далее консультация генетика с необходимым дообследованием . Будет точно понятно наличие хромосомных патологий. Еще рано делать точные выводы, только подозрение по узи
Олеся Фёдоровна, кровь тоже прикрепила.
Да, по крови тоже высокий риск трисомии 21- 1:4 . Консультация генетика
Принятый ответ
Здравствуйте!
Первый скрининг является комбинированным: УЗИ и биохимический анализ крови.
Риски хромосомных аномалий рассчитываются по совокупности этих двух исследований.
Иногда это может быть индивидуальная особенность – у некоторых здоровых плодов кость может быть плохо видна из-за положения, аппаратуры или небольшого размера.
В подобных ситуациях рекомендуется дождаться результатов полного скрининга, переделать узи через две недели (кость уже может быть видна), а также дополнительно, если есть финансовая возможность, можно сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Он показывает риски хромосомных аномалий с вероятностью до 95%, в то время как стандартный скрининг даёт вероятность 60-70%.
Алина Айратовна, спасибо большое. А что это за тест? И где его можно сдать?
Его обычно можно сдать в некоторых частных центрах или лабораториях типа кдл, Инвитро и тд. Также есть специальные генетические центры типа геномед, генетикмед.
У беременной берут кровь в пробирку, и из крови матери "вылавливают" плавающие в ней днк малыша. Её исследуют и дают заключение по определённым хромосомным аномалиям.
Принятый ответ
Здравствуйте. При рисках рассчитанных программой менее 1:100 обычно рекомендуется проведение именно инвазивной диагностики, чаще всего это амниоцентез.
Однако соглашаться или нет выбор только за вами. В целом данная процедура обычно хорошо переносится и не имеет побочных эффектов.
Вы можете рассмотреть процедуру не инвазивной дополнительной диагностики- это нипт.
Нипт информативен на 98-99 процентов, но есть некоторые формы хромосомных патологий, которые можно диагностировать только с помощью инвазии.
В любом случае вам необходимо проконсультироваться с генетиком перед дообследование и и совместно с ним принять решение.
Резеда Венеровна, здравствуйте. Уже записалась на прокол, поговорив с генетиком. В понедельник сделают, а в среду будет результат. Но я так понимаю, что хороший результат очень маленький шанс. Так как генетик сказала, что очень высокий у меня риск(
Не волнуйтесь, риски повышены - да, но все же риск это всего лишь риск, не диагноз. Нужно набраться терпения и мужества и пройти дообследование настроившись на благоприятный исход.
Похожие вопросы по теме
- 23 Июля 20229 ответов
- 19 Декабря 20228 ответов
- 27 Декабря 202221 ответ
- 13 Января 202320 ответов