Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Здравствуйте, мне 40 лет, беременна двойней, беременность наступила самостоятельно. Беременность сейчас 19 недель, прогрессирует. Mиома матки. Наследственная тромбофилия низкого риска гет. F2, резус отрицательная кровь обоих родителей. На сроке 12 недель сделала первый скрининг, по результатам УЗИ патологий не обнаружено, по результатам крови риски отклонений низкие, но моему гинекологу не понравилось значение Free hCGβ-2.81 и мне было рекомендовано пересдать кровь у генетиков. Вчера пришёл результат от них, риск СД повышен. Что делать в таком случае? В понедельник второй скрининг, гинеколог говорит не паниковать ждём его.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день,повышенный риск это еще не есть патология,поэтому просто зная об этом надо проводить профилактику,как говориться если предупрежден,значит вооружен,соблюдайте диету,поменьше сладкого,углеводов больше овощей и мясо-молочных продуктов,т.е.все то.что рекомендуется беременным,подождите скрининг и проконсультируйтесь в отношении диеты с эндокринологом
Принятый ответ
Здравствуйте!
По отдельности показатели в скрининге не оценивают. Изолированное значение ХГЧ обычно ни о чём не говорит.
Смотрят подсчитанные программой риски, которые наиболее точны при проведении скрининга в 12-13 недель.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Могли бы Вы загрузить все результаты всех проверенных исследований, в том числе последнего? Был ли расчет рисков в системе Astraia или Prisca?
Риск — это всего лишь риск, он далеко не всегда истинный. Надо понимать, на что конкретного ориентировался врач и что за анализ (они очень разные по своей чувствительности и специфичности).
Ольга Витальевна, подгрузились файлы
Спасибо, ознакомилась.
Смотрите, как вообще устроен скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми.
При высоком риске синдрома Дауна, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики (до почти 100%).
Можно выполнить НИПТ хотя бы только на трисомию 21 и уже будет куда информативнее.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Первый скрининг направлен на расчёт риска хромосомный патологии. Первый скрининг делают до 13 недель беременности. Это важно. Только в этом сроке достоверность скрининга наиболее высокая. Риски не оценивают отдельно по показателям крови. Риски оценивают в комплексе узи, биохимия, анамнез, возраст.
Если по результату комбинированного скрининга в 12 недель риск хромосомной патологии низкий, В дообследовании вы не нуждаетесь.
Существует анализ НИПТ. Он направлен так же на оценку риска хромосомной патологии у плода. Точность НИПТ выше чем результат первого скрининга. Относительно синдрома Дауна точность более 99%
Принятый ответ
Здравствуйте!
Повышенный риск по крови не означает, что патология есть. Это лишь сигнал, что нужно продолжить наблюдение. Ждите второй скрининг. Если он будет нормальным, обсудите с врачом возможность НИПТ ( он позволяет с высокой точностью выявить наиболее частые хромосомные аномалии у плода)
Похожие вопросы по теме
- 10 Ноября 202015 ответов
- 22 Июля 202112 ответов
- 8 Февраля 202219 ответов
- 6 Октября 202234 ответа