Что вас беспокоит?
Врожденный порок развития - полупозвонок
Добрый день. Сегодня была на 1 скрининге, срок по мес 13 Нед, по узи - 12 Нед 1 день. Выявлен порок развития в области грудного отдела - дефект позвонка - полупозвонок. Остальные показатели в норме. Направили в генетический центр на контрольное узи. Завтра буду записываться. Я места себе не нахожу, насколько это опасно для малыша, может ли еще ситуация измениться ? И что мне можно сейчас предпринять - сдать Нипт, сходить на еще одно узи?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, конечно есть шансы после обследования, что с малышом всё в порядке. Если есть возможность сдать Нипт, но это больше для исключения других генетических патологий, всё таки анатомию плода, именно пороки, исключают только по УЗИ.
Добрый день!
Сегодня была в генетическом центре , поставили диагноз : ВПР спинного мозга - диастематомиелия. Подскажите, какие могут быть прогнозы беременности и жизни ребёнка ?
Завтра иду к генетику
Принятый ответ
Здравствуйте!
На данный момент необходимо все же сначала еще раз пересмотреть по узи на аппарате экспертного уровня ,так как такую патологию не просто диагностировать у плода при таком сроке беременности
Не всегда это сопряжено с генетическими синдромами ,чаще это нарушение закладки в процессе развития плода
Чаще если это только один позвонок и нет других проблем в развитии плода ,то беременность донашивается ,а после родов уже малыша консультирует детский ортопед
Спасибо за ответ!
По узи выявили один дефектный позвонок. Сказали, что есть вероятность что может что-то поменяться. Но я все равно переживаю. Беременность очень желанная.
В голову лезет конечно же самое плохое
Если других пороков нет ,то вероятнее всего прогноз для малыша благоприятный
Ваше состояние очень понятно ,однако ,постарайтесь не думать о плохом
Добрый день!
Сегодня была в генетическом центре , поставили диагноз : ВПР спинного мозга - диастематомиелия. Подскажите, какие могут быть прогнозы беременности и жизни ребёнка ?
Завтра иду к генетику
Здравствуйте!
Обычно решение принимается в плане прогнозов нейрохирургами ,но чаще при единичном пороке позвоночника беременность донашивается ,а далее малыш в первые 2 года жизни оперируется
Если в Вашем городе есть детские нейрохирурги-стоит заранее получить их консультацию
Принятый ответ
Здравствуйте, сейчас стоит постараться успокоиться, я понимаю ваши переживания. Срок еще маленький и не исключена ошибка. Поэтому рекомендуется контроль узи в условиях перинатального центра 3 уровня на экспертном аппарате. В случае подтверждения проводится консилиум, где будет оценен прогноз для жизни малыша и дальнейшая тактика ведения.
Спасибо за ответ. Переживаю , что раз на первом скрининге выявили такую патологию, то дальше она только будет подтверждаться
Не стоит раньше времени себя накручивать, еще ничего не подтвердилось
Спасибо! Беременность очень желанная, поэтому так сильно переживаю
Я вас прекрасно понимаю, будем надеется, что все будет хорошо
Добрый день!
Сегодня была в генетическом центре , поставили диагноз : ВПР спинного мозга - диастематомиелия. Подскажите, какие могут быть прогнозы беременности и жизни ребёнка ?
Завтра иду к генетику
Здравствуйте, о в но в подобных случаях проводится консилиум с нейрохирургом, он определит прогнозы и возможность оперативного лечения после рождения малыша. Иногда при данном пороке развитие может быть рекомендовано прерывание беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте! В таком случае мы смотрим на то изолированное ли это нарушение, или есть дефекты других систем и органов. Если изолированное, как в вашем случае во время беременности мы ничего сделать не можем, просто наблюдение и консультация генетика. После беременности необходима консультация детского ортопеда и возможно оперативное лечение в плановом порядке.
Первые года жизни, ребенку дискомфорт приносить это не будет, но операция все равно нужна будет, т.к. с возрастом нагрузка на позвоночник увеличивается.
Спасибо за ответ. Я правильно понимаю, что если в дальнейшем не выявится других патологий, то малыш сможет нормально развиваться?
Да, конечно .
В любом случае настраиваться надо на лучшее .
Добрый день!
Сегодня была в генетическом центре , поставили диагноз : ВПР спинного мозга - диастематомиелия. Подскажите, какие могут быть прогнозы беременности и жизни ребёнка ?
Завтра иду к генетику
Добрый день, это достаточно серьезный порок развития, когда происходит расщипление позвоночника. Если операция будет проведена вовремя,после рождения то у ребенка есть все шансы на нормальную жизнь при условии, что не будет неврологических нарушений. Обычно операции проводят в 6-8 месяцев.
На данный момент необходимо сделать МРТ плода, оценить нервную систему ребёнка именно на мрт, если это только диастематомиелия и нет других патологий, как со стороны спинного так и со стороны головного мозга, то есть очень хорошие шансы на нормальное развитие без неврологических расстройств.
Отправили к генетику и сказали пройти узи на 16 неделе.
Является ли это показанием к прерыванию?
Решение по поводу прерывания беременности всегда остаётся за родителями,заставить вас никто не сможет. Сейчас нужно понять как сформирована нервная система ребёнка с помощью мрт.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Если других структурных пороков на УЗИ не выявлено, риск хромосомной патологии остаётся низким, но не нулевым. В похожих ситуациях рекомендуют пройти УЗИ в генетическом центре для уточнения диагноза. Сдать НИПТ для исключения частых хромосомных аномалий (если не сдавали ранее). Дополнительное УЗИ до визита в центр не требуется.
Дальнейшее ведение беременности по результатам УЗИ и НИПТ.
Берегите себя🍀
Спасибо за ответ. По узи выявили только этот порок. Сказали, малыш еще растет может что-то и поменяется. Боюсь, что на втором скрининге ситуация может ухудшиться(
Добрый день!
Сегодня была в генетическом центре , поставили диагноз : ВПР спинного мозга - диастематомиелия. Подскажите, какие могут быть прогнозы беременности и жизни ребёнка ?
Завтра иду к генетику
Здравствуйте. Ситуация непростая. Такое встречается редко. Прогнозы разные. У одних детей это никак не проявляется годами, они растут и развиваются как все. У других могут быть сложности с походкой, чувствительностью, работой мочевого пузыря, но это зависит от того, насколько сильно вовлечена нервная ткань. Если больше никаких проблем не нашли, диастематомиелия изолированная, то беременность можно продолжать. После рождения ребёнка скорее всего направят к нейрохирургу, и уже он будет решать, нужно ли вмешательство. Часто операцию делают в раннем возрасте, и она позволяет избежать осложнений.
Похожие вопросы по теме
- 11 Июля 202420 ответов
- 7 Апреля 202520 ответов
- 15 Июля 20258 ответов
- 20 Июля 202511 ответов