Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3436690

Что вас беспокоит?

Гипоплазия носовых костей

Первый скрининг был 07.04, где с плодом все хорошо, все параметры соответствуют норме (толщина ВП-1,0 мм), оценка дополнительных УЗ-маркеров хромосомных аномалий: носовая кость: визуализируется) нос-норма. Далее 15.07 сдала кровь на комбинированный расчет риска хромосомной Каталонии и акушерских осложнений 1-го триместра. Тоже все хорошо, абсолютно все риски 1:… Далее второй скрининг, в котором особенность строения не обнаружено (наличие эхо-маркеров ХА не выявлено). По своей инициативе записалась на УЗИ плода, где обнаружена ГИПОПЛАЗИЯ НОСОВЫХ КОСТЕЙ. Нарушений ППК не выявлено и по остальным всем параметрам все хорошо. Отправили в диагностический центр на УЗИ, там подтвердили. Дали направление к врачу-генетику. Очень переживаю, но при этом знаю, что ни у меня ни у мужа нету патологий или чего-либо врожденного. Это особенность малыша ? Или может выявится синдром дауна (что очень меня пугает)?

Гастрит.
24 года
16 Июля 2025·Просмотров: 169·Екатерина, Пушкин

Здравствуйте.
Укорочение НК-возможный маркер хромосомной патологии у плода, но только в сочетании с другими маркерами.
По результатам раннего пренатального скрининга риски ХА рассчитаны как низкие.
Можно сдать НИПТ для своего спокойствия.

Здравствуйте
Чем отличается ИПТ от НИПТ?

Принятый ответ

Инвазивная диагностика - это прямой метод, вмешательство, проводится только по показаниям. Например, если риск рождения ребенка с хромосомной патологией больше риска самой процедуры, то в этом случае мы имеем право его рекомендовать.
НИПТ- неинвазивный пренатальный тест. Он основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Он относится к скрининговый методам, но достаточно информативен, безопасен.

Принятый ответ

Здравствуйте, риски хромосомной патологии по результатам расчета рисков низкие и маленький нос может быть особенностью строения, обычно при хромосомной патологии по узи обнаруживается ряд маркеров хромосомной патологии. Для своего спокойствия возможно проведение НИПТ для исключения трисомии 21 хромосомы

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.