Что вас беспокоит?
Бета-телассемия
Возможно ли снижение гемоглобина ниже 80 при бета-телассемии и может ли потребоваться переливание крови. До 6 лет минимальный гемоглобин был 98. Есть ли необходимость в генетическом анализе в таком случае
Здравствуйте
Электрофорез гемоглобина подтверждает наличие бета-талассемии. Снижение гемоглобина возможно. Переливание крови обычно проводится при значимом (менее 60-70 г/л) снижении гемоглобина и ухудшении самочувствия.
Генетический анализ обычно проводится при пограничных результатах электрофореза, когда диагноз неясен.
Генетический анализ не дает прогнозов по возможному снижению гемоглобина? Для чего нужен генетический анализ в таком возрасте?
Здравствуйте! При малой форме бета-талассемии небольшое снижение гемоглобина может быть индивидуальной нормой. При гемоглобине выше 75г/л и хорошем самочувствии переливания эритроцитарной взвеси не показано. Полезным может быть прием фолиевой кислоты.
Сейчас показано встать на учёт к гематологу, наблюдать за гемоглобином, ЛДГ регулярно. Сдается мутация в гене HBB.
Спасибо. Гематолог считает что при таком диагнозе наблюдение у педиатра достаточно. Дополнительных анализов не назначила. Генетический анализ по её мнению ничего не даст. Как вы считаете нужен ли генетический анализ?
Принятый ответ
На тактику не повлияет, но для полноты картины, для составления генетической карты для генетика в дальнейшем потребуется. Срочности никакой нет. Тех анализов что сдали уже достаточно чтобы определить план ведения ребенка.
Похожие вопросы по теме
- 17 Мая 20223 ответа
- 19 Ноября 202313 ответов
- 20 Декабря 20253 ответа
- 17 Апреля 17 ответов