Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3597970

Что вас беспокоит?

Анализ трисомии 21

Здравствуйте. Пришёл анализ 1 скрининга риск трисомии 21, базовый риск 1 из 441, индивидуальный риск 1:126. Гинеколог направил к генетику. Генетик советует сделать НИПТ. Подскажите обязательно делать не дешевый все таки

32 года
2 Сентября 2025·Просмотров: 219·Мария, Чебоксары

Принятый ответ

Здравствуйте

Риск считается высоким , при результате 1:100 и выше ( 1:99, 1:98 и так далее )

Ваш риск не считается высоким , но достаточно пограничный , поэтому рекомендация сдать НИПТ вполне логична - это более чувствительный анализ .

Поэтому , если есть возможность , рекомендовано все таки сдать данный анализ для того, чтобы окончательно понять , есть ли данная патология у плода или нет .

Принятый ответ

Добрый день.
Рекомендации доктора совершенно обоснованы. При рисках от 1:100 до 1:2500 (так называемая "серая зона") на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность для этого.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:126 - это объективно низкий риск синдрома Дауна.
НИПТ выполнить в такой ситуации действительно могут рекомендовать, но не потому, что есть «показания», а потому, что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле.

Спасибо за ответ! Решили сдать все таки НИПТ для своего успокоения 😌

Хороший выбор, спокойствие - это крайне важно 🩷

Принятый ответ

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Нипт можно сделать если есть возможность, прямых показаний нет.
Благополучной беременности!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.