Что вас беспокоит?
Исключать Дюшена или не ?
Ребёнок , 3 года. Что беспокоит -пошла в 1.5 мес (ортопед говорит, что из-за нипермобильного синдрома) - только пытается прыгать - не бегает так шустро, как сверстники -больше предпочитает на руках или в коляске , пешком может пройти до 1 км , не больше, тк устает. - не шустро поднимается по лестнице и спускается -при вставании с корточек упирается одной рукой в колено -в активном словаре не больше 70 слов -боится чужих , нужно очень долго привыкать По описанию похоже на симптомы МДД, но греет мысль, что девочки очень редко ей болеют. Что умеет: 1. Обслуживает себя самостоятельно 2. Горшок с 1.7 3. Простые предложения (мама там, мама ням ням , мама ись ись (писать и тд) 4. Очень умная и спокойная , педагоги в саду хвалят , но тоже говорят , что разные спортивные задания ребёнок избегает , либо соглашается только за руку 5. Ходит по бордюру 6. Зрительный контакт и тд есть 7. Сон и питание без проблем Прикрепляю ссылку на видео активности ребёнка , пожалуйста , стоит ли переживать ? Какие обследования пройти? Со специалистами по поводу речи занимаемся , говорят , что дочь смышленая , через время активно идет на контакт , но первое время ведет себя как дикарь. https://disk.yandex.ru/d/4gqxkyFiEcRKiQ
Принятый ответ
Здравствуйте, важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса) и конечно такой диагноз мы можем исключить только на очном осмотре но по видео ничего за этот диагноз не вижу. Когда исключают нервно мышечный заболевания требуется консультация генетика, со стороны нервной системы проводят энмг, смотрят кфк.
Юлия Юрьевна, спасибо. Получается , что ее привычка опираться на коленку не критична?
А в целом , по моторике по видео есть ли какие -то особенности?
По видео вопросов к моторике не возникло.Касаемо привычки более точно можно ответить после очного осмотра но если отталкиваться от видео можно так сказать.
Принятый ответ
Здравствуйте
В таких случаях показана очная консультация генетика , детского невролога , психиатра
С целью уточнения диагноза можно сдать анализ на КФК ,выполнить энмг нижних конечностей
По видео ничего критичного не увидела ( важен очный осмотр )
Принятый ответ
Здравствуйте!
Уточните, сдавали ли анализ крови на КФК, АЛТ, АСТ?
Прикрепите осмотр невролога (неврологический статус).
Диагностика МДД у нас в стране бесплатная и это дело 2 минут, но это не единственная патология, которая может приводить к проксимальной мышечной слабости. Первично рекомендуется начать с грамотного очного осмотра детского невролога, который специализируется на нервно-мышечных заболеваниях.
Жду ваш ответ про анализы.
Таисия Александровна, анализы должны были сдавать , но ребёнок заболел. Поэтому перенесли на октябрь.
Осмотр последний был в 2 года , бумажку уже не найду , но ставил невролог психомоторную задержку и прописывал Элькар и корелип нео.
Больше никаких претензий у врача не было.
В следующий чт поедем в док дети клинику к неврологу.
Понимаю, что видео недостаточно, но в общем , есть ли моменты , которые вас настораживают?
Да, по видео есть моменты, которые требуют очного осмотра. В док дети можно к Елизавете Ерохиной.
Элькар и корелип нео это все препараты без доказанной эффективности, в дальнейшем лучше избегать прием таких препаратов. Можете самостоятельно проверять препараты на сайте https://mediqlab.com
Таисия Александровна, мы не принимали препараты , тк не видела в них смысла.
Поедем к Лисаконовой Е.Ф.
Могли бы вы прокомментировать , что вас насторожило , пожалуйста 🙏🏻
Тоже прекрасный врач. Меня настораживает подъем по лестнице, поэтому рекомендую очный прием, чтобы закрыть все вопросы.
Таисия Александровна, спасибо! А подъем с корточек ? В целом, это может быть и что-то неопасное ?
Поедем обследоваться.
На мдд не похоже, я не вижу явных признаков говерса, просто легкая опора на руку, но вот поднимается по лестнице с подтягиванием, поэтому надо силу очно смотреть. Так вообще может быть в рамках ортопедической особенности.
Таисия Александровна, спасибо вам за консультацию 🙏🏻
А не могли бы вы в Москве порекомендовать ортопеда хорошего ? В док дети есть, но там приемы очень дорогие…
Серова Вера Сергеевна
Принятый ответ
Здравствуйте.
По описанию есть признаки моторной неловкости. В подобных случаях, рекомендуется проведение ЭНМГ нижних конечностей. Кровь на КФК, ЛДГ, асат и алат для исключения повышения показателей, которые могут возникать при наследственных заболеваниях. Акцент в лечении при схожих проявлениях делается на развитие мелкой и крупной моторики.
Похожие вопросы по теме
- 21 Марта 202029 ответов
- 15 Апреля 20211 ответ
- 8 Января 20221 ответ