Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера
Здравствуйте,доктор. Объясните,пожалуйста, что означает синдром Жильбера 7/7? Моему малышу в возрасте 5 месяцев подтвердили с-м Жильбера 7/7. Позже я сдала анализ- у меня так же 7/7. Означает ли это,что у моего мужа тоже есть этот синдром (если у ребенка 7/7, то одна хромосома от меня,другая от мужа? Или я не так что-то понимаю. Спасибо за объяснение.
Принятый ответ
Здравствуйте, Валентина! Оба (и Вы, и ребенок) являетесь гомозиготами по синдрому Жильбера. Это означает, что у каждого в ДНК есть две одинаковые копии гена UGT1A1 (аллель 7/7). Это самая распространенная и классическая форма синдрома Жильбера.
Вы передали ребенку аллель "7". От отца ребенок также унаследовал аллель "7" (так как итоговый генотип ребенка 7/7). Это значит, что отец является либо носителем (гетерозигота 6/7), либо также имеет синдром (гомозигота 7/7).
Ирина, спасибо за пояснение. Соответственно, и мои родители так же: кто-то с синдромом ,кто-тотноситель? А могут ли оба родителя быть просто носителями 6/7, а у меня 7/7 проявиться?
Да, конечно, возможен вариант,когда Ваши родители оба являются носителями
Ирина, поняла,спасибо большое. И последнее уточнение: а если мама 6/7,а папа 6/6, есть шанс,чтоту ребенка будет 7/7?
Небольшой,но есть. Если от мамы получил 7, а во втором аллеле произошла новая мутация у данного человека
Ирина, поняла,спасибо Вам!
Ирина, еще упустила момент, если мать 7/7, а отец,например, 6/6, ребенок же никак не может оказаться 7/7?
Небольшой шанс есть,если от матери получил ребенок 7,а во втором аллеле произошла мутация
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад3 ответа
- 4 часа назад10 ответов
- 8 часов назад2 ответа
- 11 часов назад30 ответов