Что вас беспокоит?
Миодистрофия Дюшенна по анализу КФК
Здравствуйте. ребенку 5 лет 1 мес, особых нарушений нет, но бегает немного хуже сверстников, немного не устойчиво прыгает, будто не хватает координации. Худенький, все ребра видны (но полным быть не в кого) , жалуется ночами на боль в ногах, в икрах, примерно раз в неделю. решили сдать общий анализ на Креатифосфокиназу, чтобы не было подозрений на болезнь Дюшенна. Результат анализа 183 ед/л при норме 0-149. Подскажите, на что указывает превышение от нормы?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, такое повышение может быть в норме, важно проконтролировать в динамике. При нервно-мышечных заболеваниях обычно показатель повышается намного выше. Для исключения такого диагноза важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса). По необходимости проводят энмг и консультацию генетика. Еще важен осмотр ортопеда.
Боль в ногах может быть просто болью роста? может пересдать анализ через 6 мес чтобы сверить результат?
Принятый ответ
Да, вполне. Соглашусь что можно проконтролировать анализ через несколько месяцев.
Принятый ответ
добрый день, Анна, в таком возрасте при миодистрофии Дюшена и других генетически обусловленныхз болезхнях КФК увеличивается в десятки и сотни раз (то есть кфк 900-1000 и больше), ваш анализ никак не наводит на мысли о миодистрофии. Скажите ребенок умеет прыгать на 2 ногах, на 1 ноге? может без проблем пройти на цыпочках и носочках?
Здравствуйте! Да, прыгает на 2 ногах, на 1 ноге тоже, но всего 1-2 раза. на носочках может пройти. Сегодня опять ночью плакал от боли в ногах. куда обратиться или может сдать какой-то анализ?
Так может проявлять себя и дефицитные состояния, ребёнок малоежка? Избирателен в еде? Показывает именно на икры
Икры или какие части ног? Не пробовали магний сами пропивать?
Ну, да, малоежка... Есть немного совсем. Показывает именно на икры. магний не пили
Принятый ответ
Поняла, тогда стоит начать с магния, сейчас можно начать пить Магне в 6 ( фирма санофи) по 1 таб 2 раза в день 2 недели, затем по 1 таб вечером 1 мес. Из долгосрочной если лучше через 1 неделю не станет рассмотреть назначение анализов крови на ферритин, магний, оак, также в таких ситуациях целесообразно рассмотреть проведение энмг нижних конечностей по стимуляционной методике. Но можно начать с магния, вопрос может и на этом решится.
Очень подробно, огромное спасибо Вам!
Похожие вопросы по теме
- 21 Декабря 202020 ответов
- 16 Октября 20222 ответа