Что вас беспокоит?
Полногеномное секвенирование ребёнку
Здравствуйте! Прошу совета. Ребёнку 1 год и 3 месяца. Назначили провести генетическое исследование WGS для поиска возможной причины неврологических проблем. Сейчас выбираем, где проводить полногеномное секвенирование (WGS). В москве куча центров Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова Геномед Инвитро Генотек Геноаналитика — предлагают покрытие 30×, 50× или 100× СИТИЛАБ Очень прошу помочь разобраться: Какую лабораторию лучше выбрать для ребёнка (не обязательно из перечисленных)? Насколько важно, где выполняется секвенирование и кто проводит интерпретацию результатов? Если причина заболевания не будет найдена, можно ли будет повторно проанализировать сохранённые данные через несколько лет без повторного секвенирования? Буду благодарен за рекомендации, по вашему опыту. Спасибо!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о том,где лучше выполнить анализ ребенку.
Наибольший авторитет в России имеют первые из перечисленных вами лабораторий: МГНЦ им. Бочкова и Геномед, могу также Эвоген рекомендовать.
Ключевое значение имеет не то,как будут выделены нуклеиновые кислоты,хотя это тоже важно, а то,как проанализирует полученные результаты биоинформатик. Считается,что самые опытные специалисты работают в перечисленных выше лабораториях.
По вашему заключительному вопросу: да, это стандартная,даже рекомендуемая практика - пересмотреть сырые данные через 1-3 года,так как научные базы постоянно меняются на основании новых открытий, неизученных ранее мутаций.
Похожие вопросы по теме
- 24 Августа 20243 ответа
- 12 Октября 20231 ответ
- 14 Мая 20234 ответа
- 26 Декабря 20228 ответов
- 8 Августа 20224 ответа
- 10 Марта 20229 ответов
- 4 Ноября 202025 ответов
- 1 Июня 20206 ответов
- 16 Ноября 201917 ответов
- 25 Октября 201913 ответов